Studie abnormálně oplodněných embryí (SAFE)

Chromozomy jsou buněčné struktury obsahující většinu genetické informace o živém organismu. Gamety (oocyty a spermatozoa) obsahují pouze jednu sadu 23 chromozomů uvnitř struktur známých jako Pronuklei (PN). Po oplodnění se 23 chromozomů z oocytu a 23 chromozomů ze spermatu spojí za vytvoření 2pn zygote, která obsahuje celkem 46 chromozomů.

V laboratořích asistované reprodukce (ART) mohou embryologové určit morfologickým hodnocením, zda byl proces oplodnění normální (2pn) nebo abnormální (0pn, 1pn nebo> 2pn). Pro umělecké ošetření může být pro přenos embryí vhodný pouze úspěšně oplodněný oocyt (2pn), který se vyvíjí ve stadiu blastocyst. Předchozí studie však prokázaly, že některá embrya z oocytů s abnormální oplodnění mohou mít normální chromozomální obsah a mohly být použity v umění, pokud nejsou k dispozici embrya z normálního oplodnění.

Existují techniky genetické analýzy, které určují nejen pokud je embryo euploid (obsahuje normální počet chromozomů), ale také k posouzení, zda se jedná o haploidní, diploidní nebo triploid (1pn, 2,1pn a 3pn). Tyto techniky mohou být aplikovány na „záchrana“ embryí s abnormálním oplodněním, která se v současné době vyřazuje. Tento přístup by mohl být prospěšný pro pacienty IVF s omezeným dostupným počtem životaschopných embryí (snížené případy ovariálního rezervy, pokročilý věk matky, špatná reakce na stimulaci vaječníků atd.).

Současná prospektivní a observační studie byla schválena Komisí pro kompetentní výzkum a každý potenciální účastník bude požádán o podepsání informovaného souhlasu studie.

300 embryí, které budou součástí studie, bude přijato v laboratoři spolupracujícího centra v den oplodnění po provedení konvenčních postupů IVF. Po stejných rutinních postupech budou také uloženy biologické vzorky od obou rodičů, aby se provedla genetická analýza, aby se stanovil původ chromozomálních anomálií. Biopsie bude odebírána z vybraných embryí, když dosáhnou stadiu blastocyst pro genetickou analýzu, která umožní detekci, zda skutečně existuje nějaká chromozomální anomálie. Všechna embrya nepotvrzena, protože chromozomálně normální budou rozmrazena, promyta a kultivována pro druhou biopsii, aby se potvrdila jejich předchozí diagnóza a původ chromozomálních abnormalit. Pro tuto novou analýzu budou kromě biopsií shromažďovány a uloženy jednotlivé vzorky kultivačních médií rozmrazených blastocyst. Vzorky budou odeslány do IGenomixu pro genetický výzkum a další analýzu dat.

Očekávaná doba trvání studie je 18 měsíců. Embrya budou zahrnuta do zúčastněného centra po dobu odhadovaného období 13 měsíců. Zapojení účastníků do studie je spojeno pouze s okamžikem podpisu formuláře souhlasu. Výjimečně, embrya z abnormální oplodnění, která byla informována jako chromosomálně normální po první biopsii, lze považovat za přenos za předpokladu, že nejsou k dispozici žádná jiná embrya. Pokud se pacient rozhodne pokračovat s přenosem, bude její klinické sledování součástí studie až do dosažení probíhajícího těhotenství (12 gestačních týdnů). Poté její účast na studii skončí, ale její lékař bude i nadále sledovat těhotenství až do porodu, pokud je to možné, v souladu se standardní klinickou praxí.