Studie av onormalt befruktade embryon (SAFE)

Kromosomer är cellstrukturer som innehåller majoriteten av den genetiska informationen från en levande organisme. Gameter (oocyter och spermatozoa) innehåller endast en enda uppsättning av 23 kromosomer inom strukturer som kallas pronuclei (PN). Vid befruktning kombineras de 23 kromosomerna från oocyten och de 23 kromosomerna från spermierna för att bilda en 2pn zygot, som innehåller totalt 46 kromosomer.

I Assisted Reproduction (ART) laboratorier kan embryologerna genom morfologisk utvärdering genom att befruktningsprocessen var normal (2pn) eller onormal (0pn, 1pn eller> 2pn). För en konstbehandling kan endast en framgångsrikt befruktad oocyt (2pn) som utvecklas till blastocyststadiet vara lämpligt för embryoöverföring. Tidigare studier har emellertid visat att vissa embryon från oocyter med onormal befruktning kan ha ett normalt kromosomalt innehåll och kan användas i konst när embryon från normal befruktning inte är tillgängliga.

Det finns genetiska analystekniker för att bestämma inte bara om ett embryo är euploid (innehåller ett normalt antal kromosomer) utan också för att bedöma om det är haploid, diploid eller triploid (1pn, 2,1pn respektive 3pn). Dessa tekniker kan tillämpas för att "rädda" embryon med onormal befruktning som för närvarande kasseras. Detta tillvägagångssätt kan vara fördelaktigt för IVF -patienter med ett begränsat antal livskraftiga embryon tillgängliga (minskade fall av äggstocksreserv, avancerad moderålder, dåligt svar på äggstocksstimulering, etc.).

Den nuvarande prospektiva och observationsstudien har godkänts av den kompetenta forskningsetiska kommittén och varje potentiell deltagare kommer att uppmanas att underteckna studien informerat samtycke.

De 300 embryon som kommer att vara en del av studien kommer att rekryteras i laboratoriet i samarbetscentret på befruktningsdagen efter att de konventionella IVF -procedurerna har utförts. Efter samma rutinmässiga procedurer kommer biologiska prover från båda föräldrarna också att lagras för att utföra den genetiska analysen för att bestämma ursprunget till de kromosomala anomalierna. En biopsi kommer att tas från de utvalda embryon när de når blastocyststadiet för den genetiska analysen som gör det möjligt att upptäcka om det verkligen finns någon kromosomal anomali. Alla embryon som inte bekräftas som kromosomalt normalt kommer att tinas, tvättas och odlas för en andra biopsi för att bekräfta deras tidigare diagnos och ursprunget till kromosomavvikelser. För denna nya analys, utöver biopsierna, kommer enskilda prover av kulturmediet för de tinade blastocyster att samlas in och lagras. Prover kommer att skickas till Igenomix för den genetiska forskningen och ytterligare dataanalys.

Den förväntade varaktigheten för studien är 18 månader. Embryon kommer att inkluderas i det deltagande centret under en uppskattad period på 13 månader. Deltagarnas engagemang i studien är bara kopplad till ögonblicket för samtyckesformuläret. Exceptionellt kan embryon från onormal befruktning som informerades som kromosomalt normalt efter den första biopsin kan anses överföra förutsatt att det inte finns några andra embryon tillgängliga. Om patienten beslutar att fortsätta med överföringen kommer hennes kliniska uppföljning att vara en del av studien tills det uppnår pågående graviditet (12 graviditetsveckor). Efter det kommer hennes deltagande i studien att sluta men hennes läkare kommer att fortsätta övervaka graviditeten fram till leverans, om tillämpligt, i enlighet med den kliniska standardpraxis.