Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Effekt og sikkerhet av NTI164 hos barn og unge voksne med Rett syndrom (TRANSCEND)

6. september 2026 oppdatert av: Fenix Innovation Group

En fase II/III dobbeltblind, randomisert, placebokontrollert, kryssoversstudie som undersøker effektiviteten og sikkerheten til NTI164 hos barn og unge voksne med Rett syndrom

FENRTT2-studien vil undersøke effektiviteten og sikkerheten til et medisinsk cannabisplanteekstrakt med ekstremt lav THC (delta-9-tetrahydrocannabinol), NTI164, på Rett-syndrom (RTT) i et kryssforsøksdesign. RTT er en ødeleggende sjelden genetisk tilstand som rammer jenter og involverer invalidiserende fysiske og intellektuelle symptomer. NTI164 er en olje som har vist effekt i å redusere symptomer ved flere pediatriske nevrologiske tilstander, inkludert RTT, autismespekterforstyrrelse (ASD) og pediatrisk akuttoppstått nevropsykiatrisk syndrom (PANS). En fase I/II klinisk studie av NTI164 i RTT (FENRTT1/NTIRTT1) viste at NTI164 er trygt i denne populasjonen og forbedret betydelig den generelle kliniske sykdomsalvorligheten, samt kjerne-RTT-symptomer, inkludert angst, mental årvåkenhet, kommunikasjonsevner, sosialisering/øyekontakt og oppmerksomhet. FENRTT2-studien vil undersøke NTI164 i et større antall pasienter og sammenligne NTI164 med en placebo-kontroll. Forskningsprøver på pasientblod vil også inkluderes for å undersøke ytterligere hvordan NTI164 virker i kroppen.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

FENRTT2-studien vil undersøke effektiviteten og sikkerheten til et fullspektrum medisinsk cannabisplanteekstrakt med ekstremt lav THC, NTI164, ved Rett syndrom (RTT). Denne studien vil være en randomisert, placebokontrollert, dobbelblindet kryssstudie som varer fra 28 uker opp til 52 uker.

RTT er en ødeleggende sjelden genetisk tilstand som rammer jenter og involverer invalidiserende fysiske og intellektuelle symptomer, med betennelse som ofte driver frem progresjonen av symptomene. NTI164 er et potent antiinflammatorisk olje som har vist effekt i å redusere symptomer i flere pediatriske nevrologiske tilstander, inkludert RTT (fase I/II), autisme spektrumforstyrrelse (ASD), og pediatrisk akutt-onset nevropsykisk syndrom (PANS). En fase I/II klinisk studie av NTI164 i RTT (FENRTT1) viste at NTI164 er trygt i denne populasjonen og forbedret signifikant den generelle kliniske sykdomssværheten, samt kjerne-RTT-symptomer, inkludert angst, mental årvåkenhet, kommunikasjonsevner, sosialisering/øyekontakt og oppmerksomhet.

FENRTT2-studien vil undersøke NTI164 i et større antall pasienter og vil forsøke å påvise overlegenhet over placebo i kliniske utfall i denne pasientkohorten. Multi-omiske analyser av pasientblod vil også inkluderes for å undersøke virkningsmekanismen til NTI164 nærmere, inkludert transkriptomikk, proteomikk, fosfoproteomikk, metylering og cytokinanalyser. Funksjonell og klinisk nytte vil bli målt ved hjelp av flere validerte, gullstandard vurderingsverktøy, vurdert både av klinikere og foreldre.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

40

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Michael C Fahey

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Kvinner i alderen 4–25 år
  2. Vekt ≥12 kg
  3. Klassisk/typisk RTT bekreftet med en dokumentert patogen variant i MECP2-genet
  4. Minst 6 måneder etter regresjon ved screening (dvs. ingen tap eller forringelse av gangfunksjon, håndfunksjon, tale, ikke-verbal kommunikasjon eller sosiale ferdigheter innen 6 måneder etter screening)
  5. Rett syndrom klinisk alvorlighetsskala på 10–36
  6. Clinical Global Impression – Severity of Illness-score ≥4
  7. Stabil anfallsmønster eller har hatt ingen anfall innen 8 uker etter screening, som fastslått av deltakerens primærlege
  8. Andre pasientmedisiner må være stabile (dvs. ingen dosejusteringer) i minst 8 uker før screening, inkludert steroider, antiinflammatoriske midler, angstdempende medisiner osv.

Eksklusjonskriterier:

  1. Nåværende klinisk signifikant kardiovaskulær, endokrin (som hypo- eller hyperthyroidisme, type 1-diabetes eller ukontrollert type 2-diabetes), nyre-, lever-, respirasjons- eller gastrointestinal sykdom (som cøliaki eller inflammatorisk tarmsykdom), eller planlagt større operasjon
  2. Kjent historie eller symptomer på langt QT-syndrom
  3. QTcF-intervall >450 millisekunder, historie med risikofaktor for torsades de pointes eller klinisk signifikant QT-forlengelse som anses å øke risikoen
  4. Får for tiden behandling med DAYBUE™ (Trofinetide)
  5. Bruker for tiden andre uregistrerte legemidler for behandling av Rett syndrom, som Anavex®
  6. Bruker for tiden eller har brukt rekreasjons- eller medisinsk cannabis eller cannabinoidbaserte medisiner, inkludert Sativex® eller Epidiolex®, innen 12 uker før screening og er ikke villig til å avstå under forsøkets varighet
  7. Kjent eller mistenkt overfølsomhet for cannabinoider eller noe av hjelpestoffene
  8. Moderat til alvorlig nedsatt leverfunksjon ved screening, definert som serum alaninaminotransferase (ALT) eller aspartataminotransferase (AST) > 2 × øvre normalgrense (ULN), eller totalt bilirubin (TBL) > 2 × ULN. Dette kriteriet kan kun bekreftes når laboratorieresultatene er tilgjengelige; deltakere som er inkludert i forsøket og senere oppfyller dette kriteriet, vil bli screenet som utilstrekkelige.
  9. Deltaker er inkludert i et annet klinisk forsøk innen 14 dager etter screening eller blir inkludert i et annet klinisk forsøk i løpet av denne studiens varighet
  10. Infeksjon og/eller antibiotikabruk i de 2 ukene før screening (deltakere kan rekrutteres etter 2 uker uten infeksjon og/eller antibiotikabruk)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Crossover-oppdrag
  • Masking: Firemannsrom

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Placebo komparator: Placebo
Legemiddel: Placebo
Placebo
Aktiv komparator: NTI164 aktiv
NTI164
Legemiddel: NTI164
NTI164 er et fullspektret medisinsk cannabisplanteekstrakt med <0,3 % THC.
Andre navn:
  • FEN164

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Rett syndrom atferdsskjema (RSBQ)
Tidsramme: Utgangspunkt, uke 12 og uke 28
Et validert, FDA-godkjent 45-punkts verktøy vurdert av omsorgspersoner for å evaluere ulike atferdstrekk som er svekket ved RTT. Omsorgspersonen vurderer punktene som 0 = ikke sant, 1 = noe sant eller noen ganger sant, eller 2 = veldig sant. Symptomer som vurderes inkluderer maladaptiv atferd, humørforstyrrelser, repeterende bevegelser, frykt/angst, pusteforstyrrelser, håndatferd og grovmotoriske ferdigheter. En høyere poengsum indikerer større funksjonsnedsettelse/sykdomsalvorlighet.
Utgangspunkt, uke 12 og uke 28

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk global vurdering - alvorlighetsgrad (CGI-S)
Tidsramme: Baseline, uke 12 og uke 28
7-punkts skala som vurderer en klinikers inntrykk av sykdommens alvorlighet på et gitt tidspunkt, en høyere poengsum indikerer mer alvorlig sykdom.
Baseline, uke 12 og uke 28
Klinisk global bedømmelse - Forbedring (CGI-I)
Tidsramme: Utgangspunkt, uke 12 og uke 28
Et kliniker-vurdert verktøy for å vurdere hvor mye en persons symptomer forbedres eller forverres etter en intervensjon på en 7-punkts skala. 1-3 = forbedring, 4 = ingen endring, 5-7 = forverring. Det er forventet at CGI-I-skåren vil være <4 etter NTI164-behandling, noe som indikerer moderat-betydelig forbedring.
Utgangspunkt, uke 12 og uke 28
RTT-Domenespesifikke Bekymringer - Visuell Analog Skala (RTT-DSC-VAS)
Tidsramme: Baseline, uke 12 og uke 28
En 8-punkts skala som vurderer områder med funksjonell nedsatt funksjon (0 = normal funksjon, 7 = mest alvorlig nedsatt funksjon).
Baseline, uke 12 og uke 28
Innvirkning av barne nevrologisk funksjonshemming skala + Livskvalitet (ICND + QoL)
Tidsramme: Baseline, uke 12 og uke 28
Rangerer effekten av 4 helseproblemer (ufokusert oppmerksomhet, impulsivitet eller humør; evne til å tenke og huske; nevrologiske eller fysiske begrensninger; epilepsi) på 11 aspekter av barnets og/eller familiens liv (generell helse, forhold til foreldre, forhold til søsken, forholdet mellom ektefelle/partner, forhold til barnets venner/jevnaldrende, sosialt liv - aksept fra andre, sosialt liv - antall aktiviteter, skole - akademiske ferdigheter, barnets selvtillit, tap av opprinnelige håp for barnet/seg selv, og familieaktiviteter). En høyere poengsum indikerer et lavere funksjonsnivå. Livskvalitetskomponenten rangerer pasientens livskvalitet på en 6-punkts skala (1 = dårlig, 6 = utmerket).
Baseline, uke 12 og uke 28
RTT-Caregiver Burden Inventory (RTT-CBI)
Tidsramme: Baseline, uke 12 og uke 28
Vurderer 4 aspekter av belastning (fysisk, emosjonell og sosial belastning, samt tidsavhengighet) på pasientens primære omsorgsperson. Underområder inkluderer generelle omsorgsoppgaver, emosjonell og sosial påvirkning av omsorgsgivning, og økonomisk belastning. En høyere poengsum indikerer større funksjonsnedsettelse og omsorgsgiverbelastning.
Baseline, uke 12 og uke 28
EQ-5D-Y-5L
Tidsramme: Baseline, uke 12 og uke 28
En deskriptiv skala som dekker 5 helsedimensjoner (mobilitet, å ta vare på meg selv, å utføre vanlige aktiviteter, å ha smerte eller ubehag, og å føle seg bekymret, trist eller ulykkelig). Denne versjonen av skalaen har 5 nivåer for hvert svar (5L) og er formulert for å være mer barnvennlig (Y). En høyere poengsum indikerer større funksjonsnedsettelse/dårligere helsetilstand.
Baseline, uke 12 og uke 28
CSBS-DP-IT
Tidsramme: Utgangspunkt, uke 12 og uke 28
En foresattvurdert skala som ofte brukes som første trinn i rutinemessig screening for å avgjøre om en utviklingsvurdering er nødvendig. I sammenheng med RTT kan den brukes til å vurdere funksjonell kommunikasjon. En høyere poengsum indikerer bedre kommunikasjonsevne.
Utgangspunkt, uke 12 og uke 28

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forskningsblodprøver - transkriptomikk
Tidsramme: Baseline, uke 12, uke 16 og uke 28
For å ytterligere klargjøre virkningsmekanismen til NTI164, vil både bulk og enkeltcelle RNA-sekvensering bli utført på perifere blodmononukleære celler (PBMCs) fra pasienter ved spesifiserte tidspunkter. Dette vil gi ytterligere informasjon om hvilke gener som uttrykkes hos pasienter på enten unormalt lave eller høye nivåer sammenlignet med en ikke-RTT-populasjon, og effektene NTI164 har på genuttrykk. Denne arbeidsflyten inkluderer RNA-ekstraksjon, fjerning av ribosomalt RNA via hybridfangst, bibliotekpreparering og sekvensering. Rensede sekvenslesninger vil deretter bli justert mot Homo sapiens-genomet (Byggeversjon hg38) og STAR-justerer (v2.5.3a) vil bli brukt til å kartlegge unike lesninger til de genomiske sekvensene. Dette er utforskende, så gener av interesse kan ikke identifiseres på forhånd.
Baseline, uke 12, uke 16 og uke 28
Forskningsblodprøver - proteomikk (og fosfoproteomikk)
Tidsramme: Baseline, uke 12, uke 16, uke 28
For å ytterligere klargjøre virkningsmekanismen til NTI164, vil proteomikk og fosfoproteomikk bli utført på perifere mononukleære blodceller (PBMCer) fra pasienter på spesifiserte tidspunkter. Dette vil gi ytterligere informasjon om hvilke proteiner som uttrykkes på enten unormalt lave eller høye nivåer sammenlignet med en ikke-ASD-populasjon, samt hvor omfattende disse proteinene er fosforylert sammenlignet med en ikke-ASD-populasjon, og effektene NTI164 har på proteinuttrykk og fosforylering. Prøver vil bli merket ved bruk av TMTpro-systemet og hydrofil ionevæskekromatografifraksjonering vil bli utført. Dette er utforskende, så proteiner av interesse kan ikke identifiseres på forhånd.
Baseline, uke 12, uke 16, uke 28
Forskningsblodprøver - metylomi
Tidsramme: Baseline, Uke 12, Uke 16, Uke 28
For ytterligere å avklare virkningsmekanismen til NTI164, vil metylomikk bli utført på helblod fra pasienter på spesifiserte tidspunkter. Dette vil gi ytterligere informasjon om metyleringsmønstre (f.eks. tilføyelse av en metylgruppe til histoner eller DNA) hos pasienter sammenlignet med ikke-pasienter, og hvordan NTI164 påvirker denne typen epigenetisk modifikasjon og hvordan interessegener kan reguleres. Dette er utforskende, så mønstre av interesse kan ikke identifiseres på forhånd. Genomvid metylering vil bli vurdert ved bruk av Illumina MethylationEPIC v2.0 BeadChip (eller den nyeste versjonen hvis en ny versjon er tilgjengelig for studiegruppen på analysetidspunktet).
Baseline, Uke 12, Uke 16, Uke 28
Forskningsblodprøver - cytokinanalyse
Tidsramme: Baseline, uke 12, uke 16, uke 28
For å ytterligere klargjøre virkningsmekanismen til NTI164, vil en cytokinanalyse som undersøker et panel av inflammatoriske markører bli utført på plasma fra pasienter ved spesifiserte tidspunkter. Cytokinanalysen vil sannsynligvis være LEGENDplex Human Neuroinflammation Panel 1 (13 plex). Cytokiner som undersøkes med dette panelet inkluderer VILIP-1, CCL2, sTREM-2, b-NGF, TGF-b1, TNF-a, IL-6, s-TREM-1, sRAGE, CX3CL1, VEGF, BDNF og IL-18.
Baseline, uke 12, uke 16, uke 28

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fenix Innovation Group

Samarbeidspartnere

Neurotech International Limited

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. juli 2027

Primær fullføring (Antatt)

1. oktober 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. oktober 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. juli 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. november 2025

Først lagt ut (Faktiske)

2. desember 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

9. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. september 2026

Sist bekreftet

1. september 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NTIRTT2 (Annen identifikator: Fenix Innovation Group Pty Ltd)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere