Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Eficacia y Seguridad de NTI164 en Niños y Adultos Jóvenes con Síndrome de Rett (TRANSCEND)

6 de septiembre de 2026 actualizado por: Fenix Innovation Group

Un estudio de fase II/III, doble ciego, aleatorizado, controlado con placebo y de diseño cruzado que investiga la eficacia y la seguridad de NTI164 en niños y adultos jóvenes con síndrome de Rett

El estudio FENRTT2 investigará la eficacia y seguridad de un extracto de planta de cannabis medicinal con niveles extremadamente bajos de THC (delta-9-tetrahidrocannabinol), NTI164, sobre el síndrome de Rett (RTT) en un diseño cruzado. El RTT es una devastadora condición genética rara que afecta a mujeres e implica síntomas físicos e intelectuales debilitantes. NTI164 es un aceite que ha demostrado eficacia en la reducción de síntomas en varias condiciones neurológicas pediátricas, incluyendo RTT, trastorno del espectro autista (TEA) y síndrome neuropsiquiátrico de inicio agudo pediátrico (PANS). Un ensayo clínico de Fase I/II de NTI164 en RTT (FENRTT1/NTIRTT1) mostró que NTI164 es seguro en esta población y mejoró significativamente la gravedad clínica general de la enfermedad, así como los síntomas centrales del RTT, incluyendo ansiedad, alerta mental, habilidades de comunicación, socialización/contacto visual y atención. El estudio FENRTT2 investigará NTI164 en un mayor número de pacientes y comparará NTI164 con un control de placebo. También se incluirán pruebas de investigación en sangre de pacientes para investigar más a fondo cómo funciona NTI164 en el cuerpo.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El estudio FENRTT2 investigará la eficacia y seguridad de un extracto de planta de cannabis medicinal de espectro completo con THC extremadamente bajo, NTI164, en el síndrome de Rett (RTT). Este estudio será un estudio aleatorizado, controlado con placebo, doble ciego y cruzado que abarcará desde 28 semanas hasta 52 semanas.

El RTT es una devastadora condición genética rara que afecta a mujeres e implica síntomas físicos e intelectuales debilitantes, y la inflamación a menudo impulsa la progresión de los síntomas. NTI164 es un aceite potente antiinflamatorio que ha demostrado eficacia en la reducción de síntomas en varias condiciones neurológicas pediátricas, incluyendo RTT (Fase I/II), trastorno del espectro autista (TEA) y síndrome neuropsiquiátrico de inicio agudo pediátrico (PANS). Un ensayo clínico de Fase I/II de NTI164 en RTT (FENRTT1) mostró que NTI164 es seguro en esta población y mejoró significativamente la gravedad clínica general de la enfermedad, así como los síntomas centrales del RTT, incluyendo ansiedad, alerta mental, habilidades de comunicación, socialización/contacto visual y atención.

El estudio FENRTT2 investigará NTI164 en un mayor número de pacientes y buscará demostrar superioridad sobre el placebo en los resultados clínicos en esta cohorte de pacientes. También se incluirán análisis multiómicos en la sangre de los pacientes para investigar más a fondo el mecanismo de acción de NTI164, incluyendo transcriptómica, proteómica, fosfoproteómica, metilación y análisis de citoquinas. El beneficio funcional y clínico se medirá utilizando varias herramientas de evaluación validadas y de referencia, calificadas tanto por clínicos como por padres.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

40

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Michael C Fahey

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Mujeres de 4 a 25 años de edad
  2. Peso ≥12 kg
  3. Síndrome de Rett clásico/típico confirmado con una variante patogénica documentada en el gen MECP2
  4. Al menos 6 meses después de la regresión en el momento del cribado (es decir, sin pérdida o deterioro en la deambulación, función manual, habla, comunicación no verbal o habilidades sociales dentro de los 6 meses previos al cribado)
  5. Puntuación de 10-36 en la Escala de Gravedad Clínica del Síndrome de Rett
  6. Puntuación de Gravedad de la Enfermedad en la Impresión Clínica Global ≥4
  7. Patrón estable de convulsiones o ausencia de convulsiones dentro de las 8 semanas previas al cribado, según lo determinado por el médico de atención primaria del participante
  8. Otros medicamentos del paciente deben ser estables (es decir, sin ajustes de dosis) durante al menos 8 semanas antes del cribado, incluidos esteroides, antiinflamatorios, ansiolíticos, etc.

Criterios de exclusión:

  1. Enfermedad cardiovascular, endocrina (como hipo- o hipertiroidismo, diabetes tipo 1 o diabetes tipo 2 no controlada), renal, hepática, respiratoria o gastrointestinal (como enfermedad celíaca o enfermedad inflamatoria intestinal) clínicamente significativa actual, o cirugía mayor planificada
  2. Antecedentes conocidos o síntomas de síndrome de QT largo
  3. Intervalo QTcF >450 milisegundos, antecedentes de factor de riesgo para torsades de pointes o prolongación del QT clínicamente significativa que se considere que aumenta el riesgo
  4. Tratamiento actual con DAYBUE™ (Trofinetida)
  5. Uso actual de otros fármacos no registrados para el tratamiento del síndrome de Rett, como Anavex®
  6. Uso actual o haber usado cannabis recreativo o medicinal o medicamentos basados en cannabinoides, incluidos Sativex® o Epidiolex®, dentro de las 12 semanas previas al cribado y no está dispuesto a abstenerse durante la duración del ensayo
  7. Hipersensibilidad conocida o sospechada a los cannabinoides o cualquiera de los excipientes
  8. Deterioro moderado-severo de la función hepática en el cribado, definido como alanina aminotransferasa (ALT) o aspartato aminotransferasa (AST) sérica > 2 veces el límite superior de la normalidad (LSN), o bilirrubina total (TBL) > 2 veces el LSN. Este criterio solo puede confirmarse una vez que estén disponibles los resultados de laboratorio; los participantes inscritos en el ensayo que posteriormente cumplan este criterio serán excluidos del cribado.
  9. El participante está inscrito en otro ensayo clínico dentro de los 14 días posteriores al cribado o se inscribe en otro ensayo clínico durante la duración de este estudio
  10. Infección y/o uso de antibióticos en las 2 semanas previas al cribado (los participantes pueden ser reclutados después de 2 semanas sin infección y/o uso de antibióticos)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
  • Enmascaramiento: Cuadruplicar

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador de placebos: Placebo
Droga: Placebo
Placebo
Comparador activo: NTI164 activo
NTI164
Droga: NTI164
NTI164 es un extracto de planta de cannabis medicinal de espectro completo con <0.3% de THC.
Otros nombres:
  • FEN164

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cuestionario de Conducta del Síndrome de Rett (RSBQ)
Periodo de tiempo: Línea base, Semana 12 y Semana 28
Una herramienta validada y aceptada por la FDA de 45 ítems, evaluada por cuidadores, para evaluar una variedad de características conductuales afectadas en el síndrome de Rett. El cuidador califica los ítems como 0 = no es cierto, 1 = algo cierto o a veces cierto, o 2 = muy cierto. Los síntomas evaluados incluyen conductas desadaptativas, alteraciones del estado de ánimo, movimientos repetitivos, miedo/ansiedad, anomalías respiratorias, comportamientos con las manos y habilidades motoras gruesas. Una puntuación más alta indica un mayor deterioro/gravedad de la enfermedad.
Línea base, Semana 12 y Semana 28

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Impresión Clínica Global - Gravedad (CGI-S)
Periodo de tiempo: Línea de base, Semana 12 y Semana 28
Escala de 7 puntos que califica la impresión de un clínico sobre la gravedad de la enfermedad en un momento determinado, una puntuación más alta indica una enfermedad más grave.
Línea de base, Semana 12 y Semana 28
Impresión Clínica Global - Mejoría (CGI-I)
Periodo de tiempo: Basal, Semana 12 y Semana 28
Una herramienta evaluada por clínicos para medir cuánto mejoran o empeoran los síntomas de un individuo tras una intervención en una escala de 7 puntos. 1-3 = mejoría, 4 = sin cambios, 5-7 = empeoramiento. Se prevé que la puntuación CGI-I sea <4 tras el tratamiento con NTI164, lo que indica una mejoría moderada-sustancial.
Basal, Semana 12 y Semana 28
Preocupaciones específicas del dominio RTT - Escala Visual Analógica (RTT-DSC-VAS)
Periodo de tiempo: Línea base, Semana 12 y Semana 28
Una escala de 8 puntos que evalúa áreas de deterioro funcional (0 = función normal, 7 = deterioro más grave).
Línea base, Semana 12 y Semana 28
Impacto de la Escala de Discapacidad Neurológica Infantil + Calidad de Vida (ICND + QoL)
Periodo de tiempo: Línea de base, Semana 12 y Semana 28
Evalúa el efecto de 4 problemas de salud (inatención, impulsividad o estado de ánimo; capacidad de pensar y recordar; limitaciones neurológicas o físicas; epilepsia) en 11 aspectos de la vida del niño y/o de la familia (salud general, relaciones con los padres, relaciones con los hermanos, relación con su cónyuge/pareja, relaciones con los amigos/compañeros del niño, vida social - aceptación por parte de otros, vida social - número de actividades, escuela - rendimiento académico, autoestima del niño, pérdida de las esperanzas originales para el niño/uno mismo, y actividades familiares). Una puntuación más alta indica un nivel más bajo de discapacidad. El componente QoL evalúa la calidad de vida del paciente en una escala de 6 puntos (1 = mala, 6 = excelente).
Línea de base, Semana 12 y Semana 28
Inventario de Carga del Cuidador para RTT (RTT-CBI)
Periodo de tiempo: Línea de base, Semana 12 y Semana 28
Evalúa 4 aspectos de la carga (carga física, emocional y social, y dependencia temporal) en el cuidador principal del paciente. Los subdominios incluyen tareas generales del cuidador, impacto emocional y social del cuidado, y carga financiera. Una puntuación más alta indica mayor deterioro y carga del cuidador.
Línea de base, Semana 12 y Semana 28
EQ-5D-Y-5L
Periodo de tiempo: Baseline, Semana 12 y Semana 28
Una escala descriptiva que cubre 5 dimensiones de la salud (movilidad, cuidado personal, realización de actividades habituales, presencia de dolor o malestar, y sentimientos de preocupación, tristeza o infelicidad). Esta versión de la escala tiene 5 niveles para cada respuesta (5L) y está redactada de manera más amigable para los niños (Y). Una puntuación más alta indica un mayor deterioro/peor estado de salud.
Baseline, Semana 12 y Semana 28
CSBS-DP-IT
Periodo de tiempo: Línea de base, Semana 12 y Semana 28
Una escala calificada por un cuidador que a menudo se utiliza como primer paso en el cribado rutinario para determinar si se necesita una evaluación del desarrollo. En el contexto del síndrome de Rett, puede utilizarse para evaluar la comunicación funcional. Una puntuación más alta indica una mejor capacidad de comunicación.
Línea de base, Semana 12 y Semana 28

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Análisis de sangre para investigación - transcriptómica
Periodo de tiempo: Basal, Semana 12, Semana 16 y Semana 28
Para aclarar aún más el mecanismo de acción de NTI164, se realizarán secuenciaciones de ARN tanto masiva como de célula única en células mononucleares de sangre periférica (PBMC) de pacientes en momentos específicos. Esto proporcionará información adicional sobre qué genes se expresan en pacientes en niveles anormalmente bajos o altos en comparación con una población sin RTT, y los efectos que NTI164 tiene en la expresión génica. Este flujo de trabajo incluye extracción de ARN, eliminación de ARN ribosomal mediante captura híbrida, preparación de bibliotecas y secuenciación. Las lecturas de secuencia limpias se alinearán con el genoma de Homo sapiens (versión de construcción hg38) y se utilizará el alineador STAR (v2.5.3a) para mapear lecturas únicas a las secuencias genómicas. Esto es exploratorio, por lo que no se pueden identificar genes de interés de antemano.
Basal, Semana 12, Semana 16 y Semana 28
Análisis de sangre de investigación - proteómica (y fosfoproteómica)
Periodo de tiempo: Baseline, Semana 12, Semana 16, Semana 28
Para aclarar aún más el mecanismo de acción de NTI164, se realizarán proteómica y fosfoproteómica en células mononucleares de sangre periférica (PBMC) de pacientes en momentos específicos. Esto proporcionará información adicional sobre qué proteínas se expresan a niveles anormalmente bajos o altos en comparación con una población no TEA, así como la medida en que estas proteínas están fosforiladas en comparación con una población no TEA, y los efectos que NTI164 tiene sobre la expresión y fosforilación de proteínas. Las muestras se marcarán utilizando el sistema TMTpro y se realizará fraccionamiento por cromatografía líquida iónica hidrofílica. Esto es exploratorio, por lo que no se pueden identificar de antemano las proteínas de interés.
Baseline, Semana 12, Semana 16, Semana 28
Análisis de sangre de investigación - metilómica
Periodo de tiempo: Baseline, Semana 12, Semana 16, Semana 28
Para aclarar aún más el mecanismo de acción de NTI164, se realizará metilómica en sangre completa de pacientes en momentos específicos. Esto proporcionará información adicional sobre los patrones de metilación (por ejemplo, la adición de un grupo metilo a histonas o ADN) en pacientes en comparación con no pacientes, y cómo NTI164 afecta este tipo de modificación epigenética y cómo pueden regularse los genes de interés. Esto es exploratorio, por lo que no se pueden identificar de antemano los patrones de interés. La metilación en todo el genoma se evaluará utilizando el Illumina MethylationEPIC v2.0 BeadChip (o la última versión si el equipo de estudio dispone de una nueva versión en el momento del análisis).
Baseline, Semana 12, Semana 16, Semana 28
Análisis de sangre de investigación - ensayo de citoquinas
Periodo de tiempo: Baseline, Semana 12, Semana 16, Semana 28
Para aclarar aún más el mecanismo de acción de NTI164, se realizará un ensayo de citoquinas que investigue un panel de marcadores inflamatorios en plasma de pacientes en momentos específicos. Es probable que el ensayo de citoquinas sea el LEGENDplex Human Neuroinflammation Panel 1 (13 plex). Las citoquinas investigadas con este panel incluyen VILIP-1, CCL2, sTREM-2, b-NGF, TGF-b1, TNF-a, IL-6, s-TREM-1, sRAGE, CX3CL1, VEGF, BDNF e IL-18.
Baseline, Semana 12, Semana 16, Semana 28

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Fenix Innovation Group

Colaboradores

Neurotech International Limited

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de julio de 2027

Finalización primaria (Estimado)

1 de octubre de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

1 de octubre de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

18 de julio de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de noviembre de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

2 de diciembre de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

9 de septiembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de septiembre de 2026

Última verificación

1 de septiembre de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NTIRTT2 (Otro identificador: Fenix Innovation Group Pty Ltd)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir