Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Effekt och säkerhet av NTI164 hos barn och unga vuxna med Rett syndrom (TRANSCEND)

6 september 2026 uppdaterad av: Fenix Innovation Group

En fas II/III dubbelblind, randomiserad, placebokontrollerad, korsningsstudie som undersöker effektiviteten och säkerheten hos NTI164 hos barn och unga vuxna med Rett syndrom

Studien FENRTT2 kommer att undersöka effektiviteten och säkerheten hos ett medicinskt cannabisplantextrakt med extremt låg THC (delta-9-tetrahydrocannabinol), NTI164, på Rett syndrom (RTT) i en korsningsdesign. RTT är en förödande sällsynt genetisk sjukdom som främst drabbar flickor och innebär svåra fysiska och intellektuella symptom. NTI164 är en olja som har visat effektivitet i att minska symptom vid flera pediatriska neurologiska tillstånd, inklusive RTT, autismspektrumstörning (ASD) och pediatriskt akutinsjuknande neuropsykiatriskt syndrom (PANS). En fas I/II klinisk prövning av NTI164 vid RTT (FENRTT1/NTIRTT1) visade att NTI164 är säkert i denna population och signifikant förbättrade den övergripande kliniska sjukdomsallvaret, liksom kärnsymptom vid RTT, inklusive ångest, mental alerthet, kommunikationsförmåga, socialisering/ögonkontakt och uppmärksamhet. Studien FENRTT2 kommer att undersöka NTI164 hos ett större antal patienter och jämföra NTI164 med en placebokontroll. Forskningsprover på patientblod kommer också att inkluderas för att ytterligare undersöka hur NTI164 verkar i kroppen.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

FENRTT2-studien kommer att undersöka effektiviteten och säkerheten hos ett fullspektrum extrakt av medicinsk cannabis med extremt lågt THC-innehåll, NTI164, vid Rett syndrom (RTT). Studien kommer att vara en randomiserad, placebokontrollerad, dubbelblind korsningsstudie som sträcker sig från 28 veckor upp till 52 veckor.

RTT är ett förödande sällsynt genetiskt tillstånd som främst drabbar flickor och kvinnor och innebär förlamande fysiska och intellektuella symtom, där inflammation ofta driver symtomens progression. NTI164 är ett kraftigt antiinflammatoriskt oljepreparat som har visat effekt i att minska symtom vid flera pediatriska neurologiska tillstånd, inklusive RTT (Fas I/II), autismspektrumstörning (ASD) och pediatriskt akutdebuterande neuropsykiatriskt syndrom (PANS). En klinisk fas I/II-studie av NTI164 vid RTT (FENRTT1) visade att NTI164 är säkert i denna population och signifikant förbättrade den övergripande kliniska sjukdomsallvarligheten samt kärnsymtom vid RTT, inklusive ångest, mental alerthet, kommunikationsförmåga, socialisering/ögonkontakt och uppmärksamhet.

FENRTT2-studien kommer att undersöka NTI164 i ett större antal patienter och kommer att sträva efter att påvisa överlägsenhet över placebo i kliniska utfall i denna patientkohort. Multi-omiska analyser av patientblod kommer också att ingå för att ytterligare undersöka NTI164:s verkningsmekanism, inklusive transkriptomik, proteomik, fosfoproteomik, metylering och cytokinanalyser. Funktionell och klinisk fördel kommer att mätas med flera validerade, guldstandardbedömningsverktyg, bedömda av både kliniker och föräldrar.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

40

Fas

  • Fas 2
  • Fas 3

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

  • Namn: Michael C Fahey

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Kvinnor i åldern 4–25 år
  2. Vikt ≥12 kg
  3. Klassisk/typisk RTT bekräftad med en dokumenterad patogen variant i MECP2-genen
  4. Minst 6 månader efter regression vid screening (dvs. ingen försämring av gångförmåga, handfunktion, tal, icke-verbal kommunikation eller sociala färdigheter inom 6 månader från screening)
  5. Rett syndrom klinisk svårighetsgradsskala på 10–36
  6. Clinical Global Impression – Severity of Illness-poäng ≥4
  7. Stabilt anfallsmönster eller inga anfall inom 8 veckor från screening, enligt deltagarens primärläkare
  8. Andra patientläkemedel måste vara stabila (dvs. ingen dosjustering) i minst 8 veckor före screening, inklusive steroider, antiinflammatoriska läkemedel, anxiolytika etc.

Exklusionskriterier:

  1. Aktuell kliniskt signifikant kardiovaskulär, endokrin (såsom hypo- eller hyperthyreos, typ 1-diabetes eller okontrollerad typ 2-diabetes), njur-, lever-, respiratorisk eller gastrointestinal sjukdom (såsom celiaki eller inflammatorisk tarmsjukdom), eller planerad större operation
  2. Känd historia eller symtom på långt QT-syndrom
  3. QTcF-intervall >450 millisekunder, historia av riskfaktor för torsades de pointes eller kliniskt signifikant QT-förlängning som bedöms öka risken
  4. För närvarande behandlas med DAYBUE™ (Trofinetid)
  5. För närvarande använder andra oregistrerade läkemedel för behandling av Rett syndrom, såsom Anavex®
  6. För närvarande använder eller har använt rekreationellt eller medicinskt cannabis eller cannabinoidbaserade läkemedel, inklusive Sativex® eller Epidiolex®, inom 12 veckor före screening och är ovillig att avstå under studiens hela längd
  7. Känd eller misstänkt överkänslighet mot cannabinoider eller något av hjälpämnena
  8. Måttlig till svår nedsättning av leverfunktion vid screening, definierad som serum alaninaminotransferas (ALT) eller aspartataminotransferas (AST) > 2 × övre referensgräns (ULN), eller totalt bilirubin (TBL) > 2 × ULN. Detta kriterium kan endast bekräftas när laboratorieresultat finns tillgängliga; deltagare som ingår i studien och senare uppfyller detta kriterium kommer att uteslutas från screening.
  9. Deltagaren är inskriven i en annan klinisk prövning inom 14 dagar från screening eller blir inskriven i en annan klinisk prövning under denna studiens hela längd
  10. Infektion och/eller antibiotikaanvändning inom 2 veckor före screening (deltagare kan rekryteras efter 2 veckor utan infektion och/eller antibiotikaanvändning)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Crossover tilldelning
  • Maskning: Fyrdubbla

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Placebo-jämförare: Placebo
Läkemedel: Placebo
Placebo
Aktiv komparator: NTI164 aktiv
NTI164
Läkemedel: NTI164
NTI164 är ett fullspektrum medicinskt cannabisextrakt från växten med <0.3% THC.
Andra namn:
  • FEN164

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Rett syndrom beteendeformulär (RSBQ)
Tidsram: Baslinje, vecka 12 och vecka 28
Ett validerat, FDA-accepterat 45-punkts verktyg som bedöms av vårdgivare för att utvärdera olika beteendemässiga funktioner som är nedsatta vid RTT. Vårdgivaren betygsätter punkterna som 0 = inte sant, 1 = något sant eller ibland sant, eller 2 = mycket sant. Symtom som bedöms inkluderar maladaptiva beteenden, humörstörningar, repetitiva rörelser, rädsla/ångest, andningsavvikelser, handbeteenden och grovmotoriska färdigheter. Ett högre poäng indikerar större funktionsnedsättning/svårare sjukdomsgrad.
Baslinje, vecka 12 och vecka 28

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Clinical Global Impression - Severity (CGI-S)
Tidsram: Baseline, vecka 12 och vecka 28
7-punkts skala som bedömer en klinikers intryck av sjukdomens svårighetsgrad vid en given tidpunkt, där ett högre poäng anger svårare sjukdom.
Baseline, vecka 12 och vecka 28
Kliniskt globalt intryck - förbättring (CGI-I)
Tidsram: Baseline, vecka 12 och vecka 28
Ett klinikerbedömt verktyg för att bedöma hur mycket en individs symtom förbättras eller förvärras efter en intervention på en 7-gradig skala. 1-3 = förbättring, 4 = ingen förändring, 5-7 = försämring. Det förväntas att CGI-I-poängen kommer att vara <4 efter NTI164-behandling, vilket indikerar måttlig-betydande förbättring.
Baseline, vecka 12 och vecka 28
RTT-Domänspecifika Bekymmer - Visuell Analog Skala (RTT-DSC-VAS)
Tidsram: Baseline, vecka 12 och vecka 28
En 8-punkts skala som bedömer områden med funktionell nedsättning (0 = normal funktion, 7 = mest allvarlig nedsättning).
Baseline, vecka 12 och vecka 28
Impact of Childhood Neurologic Disability scale + Quality of Life (ICND + QoL)
Tidsram: Baslinje, vecka 12 och vecka 28
Bedömer effekten av 4 hälsoproblem (oavsiktlighet, impulsivitet eller humör; förmåga att tänka och minnas; neurologiska eller fysiska begränsningar; epilepsi) på 11 aspekter av barnets och/eller familjens liv (övergripande hälsa, relationer med föräldrar, relationer med syskon, relation mellan din make/maka/partner, relationer med barnets vänner/jämnåriga, socialt liv - acceptans av andra, socialt liv - antal aktiviteter, skola - akademiska prestationer, barnets självkänsla, förlust av ursprungliga förhoppningar för barnet/själv och familjeaktiviteter). Ett högre resultat indikerar en lägre nivå av funktionsnedsättning. Livskvalitetskomponenten bedömer patientens livskvalitet på en 6-gradig skala (1 = dålig, 6 = utmärkt).
Baslinje, vecka 12 och vecka 28
RTT-Caregiver Burden Inventory (RTT-CBI)
Tidsram: Baseline, vecka 12 och vecka 28
Utvärderar 4 aspekter av belastning (fysisk, emotionell och social belastning samt tidsberoende) för patientens primära vårdgivare. Underdomäner inkluderar allmänna vårdgivaruppgifter, emotionell och social påverkan av vårdgivande samt ekonomisk belastning. Ett högre poäng indikerar större funktionsnedsättning och vårdgivarbelastning.
Baseline, vecka 12 och vecka 28
EQ-5D-Y-5L
Tidsram: Baseline, vecka 12 och vecka 28
En beskrivande skala som omfattar 5 hälsodimensioner (mobilitet, att ta hand om mig själv, att utföra vanliga aktiviteter, att ha smärta eller obehag, och att känna sig orolig, ledsen eller olycklig). Den här versionen av skalan har 5 nivåer för varje svar (5L) och är formulerad för att vara mer barnvänlig (Y). Ett högre poäng indikerar större funktionsnedsättning/sämre hälsostatus.
Baseline, vecka 12 och vecka 28
CSBS-DP-IT
Tidsram: Baseline, vecka 12 och vecka 28
En vårdgivarbedömd skala som ofta används som första steg i rutinscreening för att avgöra om en utvecklingsutvärdering behövs. I kontexten av RTT kan den användas för att bedöma funktionell kommunikation. Ett högre poäng indikerar bättre kommunikationsförmåga.
Baseline, vecka 12 och vecka 28

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Forskningsblodprover - transkriptomik
Tidsram: Baslinje, vecka 12, vecka 16 och vecka 28
För att ytterligare klargöra NTI164:s verkningsmekanism kommer både bulk- och enkelcells-RNA-sekvensering att utföras på perifera mononukleära blodceller (PBMC) från patienter vid angivna tidpunkter. Detta kommer att ge ytterligare information om vilka gener som uttrycks i patienter på antingen onormalt låga eller höga nivåer jämfört med en icke-RTT-population, samt de effekter NTI164 har på genuttryck. Detta arbetsflöde inkluderar RNA-extraktion, depletion av ribosomalt RNA via hybrid capture, bibliotekspreparation och sekvensering. Renserade sekvensläsningar kommer sedan att justeras mot Homo sapiens-genomet (byggversion hg38) och STAR-aligner (v2.5.3a) kommer att användas för att kartlägga unika läsningar till de genomiska sekvenserna. Detta är explorativt så intressanta gener kan inte identifieras i förväg.
Baslinje, vecka 12, vecka 16 och vecka 28
Forskningsprover - proteomik (och fosfoproteomik)
Tidsram: Baslinje, vecka 12, vecka 16, vecka 28
För att ytterligare klargöra NTI164s verkningsmekanism kommer proteomik och fosfoproteomik att utföras på perifera blodmononukleära celler (PBMC) från patienter vid specificerade tidpunkter. Detta kommer att ge ytterligare information om vilka proteiner som uttrycks på antingen onormalt låga eller höga nivåer jämfört med en icke-ASD-population, samt hur omfattande dessa proteiner är fosforylerade jämfört med en icke-ASD-population, och de effekter NTI164 har på proteinexpression och fosforylering. Prover kommer att märkas med TMTpro-systemet och hydrofil jonvätskekromatografifraktionering kommer att utföras. Detta är utforskande så intressanta proteiner kan inte identifieras i förväg.
Baslinje, vecka 12, vecka 16, vecka 28
Forskningsprover - metylomik
Tidsram: Baslinje, vecka 12, vecka 16, vecka 28
För att ytterligare klarlägga verkningsmekanismen för NTI164 kommer metylomik att utföras på helblod från patienter vid specificerade tidpunkter. Detta kommer att ge ytterligare information om metyleringsmönster (t.ex. tillsats av en metylgrupp till histoner eller DNA) hos patienter jämfört med icke-patienter, och hur NTI164 påverkar denna typ av epigenetisk modifiering och hur intressanta gener kan regleras. Detta är utforskande så intressanta mönster kan inte identifieras i förväg. Genomomfattande metylering kommer att bedömas med Illumina MethylationEPIC v2.0 BeadChip (eller den senaste versionen om en ny version finns tillgänglig för studieteamet vid analysen).
Baslinje, vecka 12, vecka 16, vecka 28
Forskningsblod - cytokinanalys
Tidsram: Baslinje, vecka 12, vecka 16, vecka 28
För att ytterligare klargöra NTI164:s verkningsmekanism kommer en cytokinanalys som undersöker ett panel av inflammatoriska markörer att utföras på plasma från patienter vid specifika tidpunkter. Cytokinanalysen kommer sannolikt att vara LEGENDplex Human Neuroinflammation Panel 1 (13 plex). Cytokiner som undersöks med denna panel inkluderar VILIP-1, CCL2, sTREM-2, b-NGF, TGF-b1, TNF-a, IL-6, s-TREM-1, sRAGE, CX3CL1, VEGF, BDNF och IL-18.
Baslinje, vecka 12, vecka 16, vecka 28

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Fenix Innovation Group

Samarbetspartners

Neurotech International Limited

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 juli 2027

Primärt slutförande (Beräknad)

1 oktober 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 oktober 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 juli 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

26 november 2025

Första postat (Faktisk)

2 december 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

9 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 september 2026

Senast verifierad

1 september 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NTIRTT2 (Annan identifierare: Fenix Innovation Group Pty Ltd)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera