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레트 증후군 환아 및 청년에서 NTI164의 유효성 및 안전성 (TRANSCEND)

2025년 11월 26일 업데이트: Fenix Innovation Group

레트 증후군을 앓는 소아 및 청년을 대상으로 NTI164의 효능과 안전성을 조사하는 이중맹검, 무작위, 위약대조, 교차연구인 제2상/제3상 임상시험

FENRTT2 연구는 교차 설계로 Rett 증후군(RTT)에 대한 극저량 THC(델타-9-테트라하이드로카나비놀) 함유 의약용 대마초 식물 추출물인 NTI164의 효능과 안전성을 조사합니다. RTT는 여성에게 영향을 미치는 파괴적인 희귀 유전 질환으로, 쇠약해지는 신체적 및 지적 증상을 수반합니다. NTI164는 RTT, 자폐 스펙트럼 장애(ASD), 소아 급성 발병 신경정신 증후군(PANS)을 포함한 여러 소아 신경학적 상태에서 증상을 줄이는 데 효능을 입증한 오일입니다. RTT에서의 NTI164 1상/2상 임상시험(FENRTT1/NTIRTT1)은 NTI164가 이 집단에서 안전하며, 불안, 정신적 기민성, 의사소통 능력, 사회화/시선 접촉, 주의력 등을 포함한 핵심 RTT 증상뿐만 아니라 전반적인 임상 질병 중증도를 유의미하게 개선시킨다는 것을 보여주었습니다. FENRTT2 연구는 더 많은 환자 수에서 NTI164를 조사하고, NTI164를 위약 대조군과 비교할 것입니다. NTI164가 신체 내에서 어떻게 작용하는지 추가 조사하기 위해 환자 혈액에 대한 연구 검사도 포함될 것입니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

상세 설명

FENRTT2 연구는 레트 증후군(RTT)에 대한 극도로 낮은 THC 함량의 전 스펙트럼 의약용 대마초 식물 추출물 NTI164의 효능과 안전성을 조사할 것입니다. 이 연구는 28주에서 52주까지 진행되는 무작위 배정, 위약 대조, 이중 맹검, 교차 연구가 될 것입니다.

RTT는 여성에게 영향을 미치는 파괴적인 희귀 유전 질환으로, 쇠약해지는 신체적 및 지적 증상을 포함하며, 염증이 종종 증상 진행을 촉진합니다. NTI164는 강력한 항염증 오일로, RTT(1/2상), 자폐 스펙트럼 장애(ASD), 소아 급성 발병 신경정신 증후군(PANS)을 포함한 여러 소아 신경학적 질환에서 증상 감소 효능을 입증했습니다. RTT에서 NTI164의 1/2상 임상 시험(FENRTT1)은 NTI164가 이 집단에서 안전하며, 불안, 정신적 기민성, 의사소통 기술, 사회화/시선 접촉, 주의 집중력을 포함한 핵심 RTT 증상뿐만 아니라 전반적인 임상 질병 심각도를 유의미하게 개선시킨다는 것을 보여주었습니다.

FENRTT2 연구는 더 많은 수의 환자에서 NTI164를 조사하고 이 환자 집단에서 임상 결과에 있어 위약 대비 우월성을 입증하고자 할 것입니다. 전사체학, 단백질체학, 인산단백질체학, 메틸화, 사이토카인 분석을 포함한 NTI164의 작용 메커니즘을 추가로 조사하기 위해 환자 혈액에 대한 다중 오믹스 분석도 포함될 것입니다. 기능적 및 임상적 이점은 임상 의사와 부모 모두가 평가하는 여러 검증된, 최고 표준 평가 도구를 사용하여 측정될 것입니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

40

단계

  • 2 단계
  • 3단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

  • 이름: Michael C Fahey

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  1. 4~25세 여성
  2. 체중 ≥12 kg
  3. MECP2 유전자의 문서화된 병원성 변이로 확인된 고전적/전형적 RTT
  4. 선별 시점에서 퇴행 후 최소 6개월 경과(즉, 선별 6개월 이내에 보행, 손 기능, 언어, 비언어적 의사소통 또는 사회적 기술의 상실 또는 저하 없음)
  5. 렛 증후군 임상 중증도 척도 점수 10-36
  6. 임상 전반적 인상-질병 중증도 점수 ≥4
  7. 참가자의 주치의가 판단한, 안정적인 발작 양상 또는 선별 8주 이내 발작 없음
  8. 스테로이드, 항염증제, 항불안제 등을 포함한 기타 환자 약물은 선별 최소 8주 전부터 안정적이어야 함(즉, 용량 조정 없음)

제외 기준:

  1. 현재 임상적으로 유의한 심혈관, 내분비(갑상선기능저하증 또는 갑상선기능항진증, 제1형 당뇨병, 조절되지 않은 제2형 당뇨병 등), 신장, 간, 호흡기 또는 위장관 질환(섬유증 또는 염증성 장질환 등) 또는 계획된 대수술
  2. 긴 QT 증후군의 알려진 병력 또는 증상
  3. QTcF 간격 >450밀리초, torsades de pointes의 위험 인자 병력 또는 위험 증가로 간주되는 임상적으로 유의한 QT 연장
  4. 현재 DAYBUE™(트로피네타이드) 치료 중
  5. 현재 Anavex®와 같은 렛 증후군 치료를 위한 기타 비등록 약물 사용 중
  6. 현재 사용 중이거나 선별 12주 이내에 Sativex® 또는 Epidiolex®를 포함한 오락용 또는 의료용 대마 또는 대마유사 약물을 사용했으며 시험 기간 동안 금의를 원하지 않음
  7. 대마유사체 또는 첨가제 중 어떤 것에 대한 알려진 또는 의심되는 과민증
  8. 선별 시 중등도-중증 간 기능 장애(혈청 알라닌 아미노전이효소(ALT) 또는 아스파르테이트 아미노전이효소(AST) > 정상 상한치(ULN)의 2배 또는 총 빌리루빈(TBL) > ULN의 2배로 정의). 이 기준은 검사실 결과가 나온 후에만 확인 가능하며, 이후 이 기준을 충족하는 것으로 판명된 시험 참가자는 선별 실패 처리됨.
  9. 참가자가 선별 14일 이내에 다른 임상 시험에 등록되었거나 본 연구 기간 동안 다른 임상 시험에 등록됨
  10. 선별 2주 전 감염 및/또는 항생제 사용(감염 및/또는 항생제 사용 없이 2주 후 참가자 모집 가능)

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 크로스오버 할당
  • 마스킹: 네 배로

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
위약 비교기: 위약
의약품: 위약
위약
활성 비교기: NTI164 활성
NTI164
의약품: NTI164
NTI164는 <0.3% THC 함유량을 가진 풀 스펙트럼 의료용 대마초 식물 추출물입니다.
다른 이름들:
  • FEN164

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
레트 증후군 행동 설문지 (RSBQ)
기간: 기저선, 12주차, 28주차
RTT에서 손상된 다양한 행동 특징을 평가하기 위해 검증되고 FDA에서 승인된 45개 항목의 간병인 평가 도구입니다. 간병인은 항목을 0 = 사실이 아님, 1 = 어느 정도 사실이거나 때때로 사실임, 또는 2 = 매우 사실임으로 평가합니다. 평가되는 증상에는 부적응 행동, 기분 장애, 반복적 움직임, 공포/불안, 호흡 이상, 손 행동, 대운동 기술이 포함됩니다. 점수가 높을수록 손상/질병 심각도가 더 큼을 나타냅니다.
기저선, 12주차, 28주차

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
임상적 총괄 인상 - 중증도 (CGI-S)
기간: 기준점, 12주차 및 28주차
특정 시점에서 임상의가 질병 중증도를 평가한 7점 척도로, 점수가 높을수록 더 심각한 질병 상태를 나타냅니다.
기준점, 12주차 및 28주차
임상 전반적 인상 - 호전 (CGI-I)
기간: 베이스라인, 12주, 28주
중재 후 개인의 증상이 7점 척도에서 얼마나 호전되거나 악화되는지를 평가하는 임상의 평정 도구입니다. 1-3 = 호전, 4 = 변화 없음, 5-7 = 악화. NTI164 치료 후 CGI-I 점수가 <4일 것으로 예상되며, 이는 중등도-현저한 호전을 나타냅니다.
베이스라인, 12주, 28주
RTT-도메인별 우려사항 - 시각적 아날로그 척도 (RTT-DSC-VAS)
기간: Baseline, 12주, 28주
기능적 장애 영역을 평가하는 8점 척도(0 = 정상 기능, 7 = 가장 심각한 장애).
Baseline, 12주, 28주
아동 신경학적 장애 척도 + 삶의 질의 영향 (ICND + QoL)
기간: 기저선, 12주차, 28주차
4가지 건강 문제(부주의, 충동성 또는 기분; 사고 및 기억 능력; 신경학적 또는 신체적 제한; 간질)가 아동 및/또는 가족 생활의 11가지 측면(전반적인 건강, 부모와의 관계, 형제자매와의 관계, 배우자/파트너와의 관계, 아동의 친구/또래와의 관계, 사회 생활 - 타인의 수용도, 사회 생활 - 활동의 수, 학교 - 학업, 아동의 자존감, 아동/자신에 대한 원래 희망의 상실, 가족 활동)에 미치는 영향을 평가합니다. 점수가 높을수록 장애 수준이 낮음을 나타냅니다. QoL 구성 요소는 환자의 삶의 질을 6점 척도(1 = 나쁨, 6 = 우수함)로 평가합니다.
기저선, 12주차, 28주차
RTT-돌봄 제공자 부담 척도 (RTT-CBI)
기간: Baseline, Week 12, and Week 28
환자의 주 보호자에게 미치는 부담의 4가지 측면(신체적, 정서적, 사회적 부담 및 시간 의존성)을 평가합니다. 하위 영역에는 일반적인 보호자 업무, 돌봄의 정서적 및 사회적 영향, 재정적 부담이 포함됩니다. 점수가 높을수록 기능 장애와 보호자 부담이 더 크다는 것을 나타냅니다.
Baseline, Week 12, and Week 28
EQ-5D-Y-5L
기간: 베이스라인, 12주차 및 28주차
건강의 5가지 차원(이동성, 자기 관리, 일상 활동 수행, 통증 또는 불편함, 걱정, 슬픔 또는 불행함)을 포괄하는 기술적 척도입니다. 이 버전의 척도는 각 답변에 5단계(5L)가 있으며, 더 어린이 친화적으로 표현(Y)되었습니다. 높은 점수는 더 큰 장애/악화된 건강 상태를 나타냅니다.
베이스라인, 12주차 및 28주차
CSBS-DP-IT
기간: 기준선, 12주차 및 28주차
이 척도는 보호자가 평가하며, 발달 평가가 필요한지 여부를 판단하기 위한 일상적인 선별 검사의 첫 번째 단계로 자주 사용됩니다. RTT의 맥락에서, 이는 기능적 의사소통을 평가하는 데 사용될 수 있습니다. 점수가 높을수록 더 나은 의사소통 능력을 나타냅니다.
기준선, 12주차 및 28주차

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
연구 혈액 - 전사체학
기간: 기저선, 12주차, 16주차 및 28주차
NTI164의 작용 메커니즘을 추가로 명확히 하기 위해, 환자의 말초혈액단핵세포(PBMCs)를 특정 시점에 채취하여 벌크 및 단일세포 RNA 시퀀싱을 수행할 예정입니다. 이는 비-RTT 인구군과 비교하여 환자에서 비정상적으로 낮거나 높은 수준으로 발현되는 유전자와 NTI164가 유전자 발현에 미치는 영향에 대한 추가 정보를 제공할 것입니다. 이 워크플로에는 RNA 추출, 하이브리드 캡처를 통한 리보솜 RNA 제거, 라이브러리 준비 및 시퀀싱이 포함됩니다. 정제된 시퀀스 리드는 그런 다음 Homo sapiens 게놈(빌드 버전 hg38)에 정렬되며 STAR aligner(v2.5.3a)를 사용하여 고유 리드를 게놈 서열에 매핑할 것입니다. 이는 탐색적 연구이므로 관심 유전자는 사전에 식별할 수 없습니다.
기저선, 12주차, 16주차 및 28주차
연구 혈액 - 단백질체학 (및 인산단백질체학)
기간: 기준선, 12주차, 16주차, 28주차
NTI164의 작용 메커니즘을 추가로 명확히 하기 위해, 특정 시점에 환자의 말초혈액 단핵구(PBMCs)에서 단백질체학 및 인산화 단백질체학 분석이 수행됩니다. 이를 통해 비자폐스펙트럼장애(ASD) 인구와 비교하여 어떤 단백질이 비정상적으로 낮거나 높은 수준으로 발현되는지, 그리고 이러한 단백질이 비ASD 인구와 비교하여 얼마나 광범위하게 인산화되는지, 그리고 NTI164가 단백질 발현과 인산화에 미치는 영향에 관한 추가 정보를 제공할 것입니다. 샘플은 TMTpro 시스템을 사용하여 태깅되고 친수성 이온 액체 크로마토그래피 분획이 수행됩니다. 이는 탐색적 연구이므로 관심 단백질을 사전에 식별할 수 없습니다.
기준선, 12주차, 16주차, 28주차
연구 혈액 - 메틸체학
기간: 기준점, 12주차, 16주차, 28주차
NTI164의 작용 메커니즘을 추가로 명확히 하기 위해, 지정된 시점에서 환자의 전혈에 대해 메틸체학적 분석이 수행될 것입니다. 이는 비환자 대비 환자에서의 메틸화 패턴(예: 히스톤 또는 DNA에 메틸기 추가)에 대한 추가 정보와, NTI164가 이러한 유형의 후성유전적 변형에 어떻게 영향을 미치며 관심 유전자가 어떻게 조절될 수 있는지에 대한 정보를 제공할 것입니다. 이는 탐색적 연구이므로 사전에 관심 패턴을 식별할 수 없습니다. 전장 메틸화는 Illumina MethylationEPIC v2.0 BeadChip(또는 분석 시점에 연구팀이 이용 가능한 최신 버전)을 사용하여 평가될 것입니다.
기준점, 12주차, 16주차, 28주차
연구 혈액 - 사이토카인 분석
기간: 기준선, 12주차, 16주차, 28주차
NTI164의 작용 메커니즘을 추가로 명확히 하기 위해, 특정 시간대에 환자의 혈장에서 염증 표지자 패널을 조사하는 사이토카인 분석이 수행될 것입니다. 사이토카인 분석은 LEGENDplex Human Neuroinflammation Panel 1 (13 plex)일 가능성이 높습니다. 이 패널로 조사되는 사이토카인에는 VILIP-1, CCL2, sTREM-2, b-NGF, TGF-b1, TNF-a, IL-6, s-TREM-1, sRAGE, CX3CL1, VEGF, BDNF 및 IL-18이 포함됩니다.
기준선, 12주차, 16주차, 28주차

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Fenix Innovation Group

협력자

Neurotech International Limited

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 7월 1일

기본 완료 (추정된)

2028년 10월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 10월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 7월 18일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 11월 26일

처음 게시됨 (실제)

2025년 12월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 12월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 11월 26일

마지막으로 확인됨

2025년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • NTIRTT2 (기타 식별자: Fenix Innovation Group Pty Ltd)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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