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Efficacia e Sicurezza di NTI164 in Bambini e Giovani Adulti con Sindrome di Rett (TRANSCEND)

26 novembre 2025 aggiornato da: Fenix Innovation Group

Uno Studio di Fase II/III in Doppio Cieco, Randomizzato, Controllato con Placebo, a Crossover che Studia l'Efficacia e la Sicurezza di NTI164 in Bambini e Giovani Adulti con Sindrome di Rett

Lo studio FENRTT2 indagherà l'efficacia e la sicurezza di un estratto di pianta di cannabis medicinale con THC (delta-9-tetrahydrocannabinol) estremamente basso, NTI164, sulla sindrome di Rett (RTT) in un design crossover.
La RTT è una devastante condizione genetica rara che colpisce le femmine e coinvolge sintomi fisici e intellettuali debilitanti.
NTI164 è un olio che ha dimostrato efficacia nel ridurre i sintomi in diverse condizioni neurologiche pediatriche, tra cui RTT, disturbo dello spettro autistico (ASD) e sindrome neuropsichiatrica a esordio acuto pediatrico (PANS).
Uno studio clinico di Fase I/II di NTI164 nella RTT (FENRTT1/NTIRTT1) ha mostrato che NTI164 è sicuro in questa popolazione e ha migliorato significativamente la gravità clinica complessiva della malattia, nonché i sintomi principali della RTT, tra cui ansia, prontezza mentale, abilità comunicative, socializzazione/contatto visivo e attenzione.
Lo studio FENRTT2 indagherà NTI164 in un numero maggiore di pazienti e confronterà NTI164 con un controllo placebo.
Sono inclusi anche test di ricerca sul sangue dei pazienti per indagare ulteriormente come funziona NTI164 nel corpo.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio FENRTT2 indagherà l'efficacia e la sicurezza di un estratto vegetale di cannabis medicinale a spettro completo con THC estremamente basso, NTI164, sulla sindrome di Rett (RTT). Questo studio sarà uno studio randomizzato, controllato con placebo, in doppio cieco, crossover della durata da 28 settimane fino a 52 settimane.

La RTT è una devastante condizione genetica rara che colpisce le femmine e coinvolge sintomi fisici e intellettuali debilitanti, con l'infiammazione che spesso guida la progressione dei sintomi. NTI164 è un olio potentemente antinfiammatorio che ha dimostrato efficacia nel ridurre i sintomi in diverse condizioni neurologiche pediatriche, inclusa la RTT (Fase I/II), il disturbo dello spettro autistico (ASD) e la sindrome neuropsichiatrica a esordio acuto pediatrico (PANS). Una sperimentazione clinica di Fase I/II di NTI164 nella RTT (FENRTT1) ha mostrato che NTI164 è sicuro in questa popolazione e ha migliorato significativamente la gravità clinica complessiva della malattia, nonché i sintomi principali della RTT, inclusi ansia, prontezza mentale, capacità comunicative, socializzazione/contatto visivo e attenzione.

Lo studio FENRTT2 indagherà NTI164 in un numero maggiore di pazienti e cercherà di dimostrare la superiorità rispetto al placebo negli esiti clinici in questa coorte di pazienti. Saranno incluse anche analisi multi-omiche sul sangue dei pazienti per indagare ulteriormente il meccanismo d'azione di NTI164, inclusi trascrittomica, proteomica, fosfoproteomica, metilazione e analisi delle citochine. Il beneficio funzionale e clinico sarà misurato utilizzando diversi strumenti di valutazione validati e considerati standard di riferimento, valutati sia da clinici che da genitori.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

40

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Michael C Fahey

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. Donne di età compresa tra 4 e 25 anni
  2. Peso ≥12 kg
  3. Sindrome di Rett classica/tipica confermata da una variante patogenica documentata nel gene MECP2
  4. Almeno 6 mesi dopo la regressione allo screening (cioè nessuna perdita o deterioramento nella deambulazione, funzione manuale, linguaggio, comunicazione non verbale o abilità sociali entro 6 mesi dallo screening)
  5. Valutazione della Scala di Gravità Clinica della Sindrome di Rett di 10-36
  6. Punteggio di Impressione Clinica Globale - Gravità della Malattia ≥4
  7. Schema stabile di crisi epilettiche o assenza di crisi epilettiche entro 8 settimane dallo screening, come determinato dal medico di base del partecipante
  8. Altri farmaci del paziente devono essere stabili (cioè nessuna modifica del dosaggio) per almeno 8 settimane prima dello screening, inclusi steroidi, antinfiammatori, ansiolitici, ecc.

Criteri di esclusione:

  1. Malattia cardiovascolare, endocrina (come ipotiroidismo o ipertiroidismo, diabete di tipo 1 o diabete di tipo 2 non controllato), renale, epatica, respiratoria o gastrointestinale (come malattia celiaca o malattia infiammatoria intestinale) clinicamente significativa attuale, o intervento chirurgico maggiore pianificato
  2. Storia nota o sintomi della sindrome del QT lungo
  3. Intervallo QTcF >450 millisecondi, storia di fattori di rischio per torsioni di punta o prolungamento del QT clinicamente significativo ritenuto a rischio aumentato
  4. Attualmente in trattamento con DAYBUE™ (Trofinetide)
  5. Attualmente in uso di altri farmaci non registrati per il trattamento della sindrome di Rett, come Anavex®
  6. Attualmente in uso o ha usato cannabis ricreativa o medicinale o farmaci a base di cannabinoidi, inclusi Sativex® o Epidiolex®, nelle 12 settimane precedenti lo screening e non è disposto ad astenersi per la durata della sperimentazione
  7. Ipersensibilità nota o sospetta ai cannabinoidi o a uno qualsiasi degli eccipienti
  8. Compromissione epatica da moderata a grave allo screening, definita come alanina aminotransferasi sierica (ALT) o aspartato aminotransferasi (AST) > 2 x limite superiore della norma (ULN), o bilirubina totale (TBL) > 2 x ULN. Questo criterio può essere confermato solo una volta disponibili i risultati di laboratorio; i partecipanti arruolati nella sperimentazione che successivamente soddisfano questo criterio verranno esclusi dallo screening.
  9. Il partecipante è arruolato in un'altra sperimentazione clinica entro 14 giorni dallo screening o si arruola in un'altra sperimentazione clinica durante la durata di questo studio
  10. Infezione e/o uso di antibiotici nelle 2 settimane precedenti lo screening (i partecipanti possono essere reclutati dopo 2 settimane senza infezione e/o uso di antibiotici)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione incrociata
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore placebo: Placebo
Droga: Placebo
Placebo
Comparatore attivo: NTI164 attivo
NTI164
Droga: NTI164
NTI164 è un estratto vegetale di cannabis medicinale a spettro completo con <0,3% di THC.
Altri nomi:
  • FEN164

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Questionario sul Comportamento nella Sindrome di Rett (RSBQ)
Lasso di tempo: Baseline, Settimana 12 e Settimana 28
Uno strumento validato di 45 elementi, accettato dalla FDA, valutato dal caregiver per valutare una varietà di caratteristiche comportamentali compromesse nella RTT. Il caregiver valuta gli elementi come 0 = non vero, 1 = in parte vero o talvolta vero, o 2 = molto vero. I sintomi valutati includono comportamenti disadattivi, disturbi dell'umore, movimenti ripetitivi, paura/ansia, anomalie respiratorie, comportamenti delle mani e abilità motorie grosse. Un punteggio più alto indica una maggiore compromissione/gravità della malattia.
Baseline, Settimana 12 e Settimana 28

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Clinical Global Impression - Severity (CGI-S)
Lasso di tempo: Baseline, Settimana 12 e Settimana 28
Scala a 7 punti che valuta l'impressione di un clinico sulla gravità della malattia in un determinato momento temporale, un punteggio più alto indica una malattia più grave.
Baseline, Settimana 12 e Settimana 28
Clinical Global Impression - Improvement (CGI-I)
Lasso di tempo: Baseline, Settimana 12 e Settimana 28
Uno strumento valutato dal clinico per determinare quanto i sintomi di un individuo migliorano o peggiorano dopo un intervento su una scala a 7 punti. 1-3 = miglioramento, 4 = nessun cambiamento, 5-7 = peggioramento. Si prevede che il punteggio CGI-I sarà <4 dopo il trattamento con NTI164, indicando un miglioramento moderato-sostanziale.
Baseline, Settimana 12 e Settimana 28
Preoccupazioni specifiche del dominio RTT - Scala Analogica Visiva (RTT-DSC-VAS)
Lasso di tempo: Baseline, settimana 12 e settimana 28
Una scala a 8 punti che valuta le aree di compromissione funzionale (0 = funzione normale, 7 = compromissione più grave).
Baseline, settimana 12 e settimana 28
Impatto della Scala di Disabilità Neurologica Infantile + Qualità della Vita (ICND + QoL)
Lasso di tempo: Baseline, settimana 12 e settimana 28
Valuta l'effetto di 4 problemi di salute (disattenzione, impulsività o umore; capacità di pensare e ricordare; limitazioni neurologiche o fisiche; epilessia) su 11 aspetti della vita del bambino e/o della famiglia (salute generale, relazioni con i genitori, relazioni con i fratelli, relazione con il coniuge/partner, relazioni con gli amici/coetanei del bambino, vita sociale - accettazione da parte degli altri, vita sociale - numero di attività, scuola - rendimento accademico, autostima del bambino, perdita delle speranze originali per il bambino/se stessi e attività familiari). Un punteggio più alto indica un livello di disabilità inferiore. Il componente QoL valuta la QoL del paziente su una scala a 6 punti (1 = scadente, 6 = eccellente).
Baseline, settimana 12 e settimana 28
Inventario del Carico Assistenziale per il Caregiver nella Sindrome di Rett (RTT-CBI)
Lasso di tempo: Baseline, settimana 12 e settimana 28
Valuta 4 aspetti del carico (carico fisico, emotivo, sociale e dipendenza temporale) sul caregiver principale del paziente. I sottodomini includono compiti generali del caregiver, impatto emotivo e sociale dell'assistenza e carico finanziario. Un punteggio più alto indica una maggiore compromissione e un maggiore carico per il caregiver.
Baseline, settimana 12 e settimana 28
EQ-5D-Y-5L
Lasso di tempo: Baseline, Settimana 12 e Settimana 28
Una scala descrittiva che copre 5 dimensioni della salute (mobilità, prendersi cura di sé, svolgere le attività abituali, provare dolore o fastidio, e sentirsi preoccupati, tristi o infelici). Questa versione della scala ha 5 livelli per ogni risposta (5L) ed è formulata in modo da essere più adatta ai bambini (Y). Un punteggio più alto indica una maggiore compromissione/peggiore stato di salute.
Baseline, Settimana 12 e Settimana 28
CSBS-DP-IT
Lasso di tempo: Baseline, Settimana 12 e Settimana 28
Una scala valutata dal caregiver spesso utilizzata come primo passo nello screening di routine per determinare se è necessaria una valutazione dello sviluppo.
Nel contesto della RTT, può essere utilizzata per valutare la comunicazione funzionale.
Un punteggio più alto indica una migliore capacità di comunicazione.
Baseline, Settimana 12 e Settimana 28

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Ricerca ematica - trascrittomica
Lasso di tempo: Baseline, Settimana 12, Settimana 16 e Settimana 28
Per chiarire ulteriormente il meccanismo d'azione di NTI164, verranno eseguite sia la sequenziazione dell'RNA in massa che quella a singola cellula su cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC) di pazienti in momenti specifici. Questo fornirà informazioni aggiuntive riguardo a quali geni vengono espressi nei pazienti a livelli anormalmente bassi o alti rispetto a una popolazione non affetta da RTT, e sugli effetti che NTI164 ha sull'espressione genica. Questo flusso di lavoro include l'estrazione dell'RNA, la deplezione dell'RNA ribosomiale tramite cattura ibrida, la preparazione della libreria e la sequenziazione. Le sequenze lette pulite verranno quindi allineate al genoma di Homo sapiens (versione Build hg38) e STAR aligner (v2.5.3a) verrà utilizzato per mappare le letture uniche alle sequenze genomiche. Questo è esplorativo, quindi i geni di interesse non possono essere identificati in anticipo.
Baseline, Settimana 12, Settimana 16 e Settimana 28
Analisi del sangue per la ricerca - proteomica (e fosfoproteomica)
Lasso di tempo: Baseline, Settimana 12, Settimana 16, Settimana 28
Per chiarire ulteriormente il meccanismo d'azione di NTI164, verranno eseguite analisi proteomiche e fosfoproteomiche sulle cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC) dei pazienti in momenti specifici. Questo fornirà informazioni aggiuntive riguardo a quali proteine sono espresse a livelli anormalmente bassi o alti rispetto a una popolazione non-ASD, nonché quanto estesamente queste proteine siano fosforilate rispetto a una popolazione non-ASD, e gli effetti che NTI164 ha sull'espressione proteica e sulla fosforilazione. I campioni saranno marcati utilizzando il sistema TMTpro e verrà eseguita la frazionamento mediante cromatografia liquida a scambio ionico idrofilo. Questo è esplorativo, quindi le proteine di interesse non possono essere identificate in anticipo.
Baseline, Settimana 12, Settimana 16, Settimana 28
Ricerca ematica - metilomica
Lasso di tempo: Baseline, Settimana 12, Settimana 16, Settimana 28
Per chiarire ulteriormente il meccanismo d'azione di NTI164, verrà eseguita una metilomica sul sangue intero dei pazienti in momenti specifici. Ciò fornirà informazioni aggiuntive sui modelli di metilazione (ad esempio aggiunta di un gruppo metile agli istoni o al DNA) nei pazienti rispetto ai non-pazienti, e su come NTI164 influisce su questo tipo di modifica epigenetica e su come i geni di interesse possano essere regolati. Questa analisi è esplorativa, quindi i modelli di interesse non possono essere identificati in anticipo. La metilazione a livello genomico sarà valutata utilizzando l'Illumina MethylationEPIC v2.0 BeadChip (o la versione più recente se disponibile per il team di studio al momento dell'analisi).
Baseline, Settimana 12, Settimana 16, Settimana 28
Analisi del sangue di ricerca - dosaggio delle citochine
Lasso di tempo: Baseline, Settimana 12, Settimana 16, Settimana 28
Per chiarire ulteriormente il meccanismo d'azione di NTI164, verrà eseguito un saggio citochinico su plasma di pazienti in momenti specifici, indagando un pannello di marcatori infiammatori. Il saggio citochinico sarà probabilmente il LEGENDplex Human Neuroinflammation Panel 1 (13 plex). Le citochine indagate con questo pannello includono VILIP-1, CCL2, sTREM-2, b-NGF, TGF-b1, TNF-a, IL-6, s-TREM-1, sRAGE, CX3CL1, VEGF, BDNF e IL-18.
Baseline, Settimana 12, Settimana 16, Settimana 28

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fenix Innovation Group

Collaboratori

Neurotech International Limited

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 luglio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 ottobre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 ottobre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 luglio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 novembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

2 dicembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 novembre 2025

Ultimo verificato

1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NTIRTT2 (Altro identificatore: Fenix Innovation Group Pty Ltd)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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