Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Skuteczność i bezpieczeństwo preparatu NTI164 u dzieci i młodych dorosłych z zespołem Retta (TRANSCEND)

26 listopada 2025 zaktualizowane przez: Fenix Innovation Group

Badanie II/III fazy podwójnie zaślepione, randomizowane, kontrolowane placebo, krzyżowe, oceniające skuteczność i bezpieczeństwo preparatu NTI164 u dzieci i młodych dorosłych z zespołem Retta

Badanie FENRTT2 zbada skuteczność i bezpieczeństwo ekstraktu roślinnego z konopi leczniczych o ekstremalnie niskiej zawartości THC (delta-9-tetrahydrokannabinolu), NTI164, w zespole Retta (RTT) w układzie krzyżowym. RTT to wyniszczająca rzadka choroba genetyczna dotykająca dziewczęta, obejmująca wyniszczające objawy fizyczne i intelektualne. NTI164 to olej, który wykazał skuteczność w redukcji objawów w kilku pediatrycznych schorzeniach neurologicznych, w tym RTT, zaburzeniach ze spektrum autyzmu (ASD) i pediatrycznym ostrym zespole neuropsychiatrycznym (PANS). Badanie kliniczne fazy I/II NTI164 w RTT (FENRTT1/NTIRTT1) wykazało, że NTI164 jest bezpieczny w tej populacji i znacząco poprawił ogólną kliniczną ciężkość choroby, a także podstawowe objawy RTT, w tym lęk, czujność umysłową, umiejętności komunikacyjne, socjalizację/kontakt wzrokowy oraz uważność. Badanie FENRTT2 zbada NTI164 u większej liczby pacjentów i porówna NTI164 z kontrolą placebo. Badania krwi pacjentów również zostaną uwzględnione, aby dalej badać, jak NTI164 działa w organizmie.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie FENRTT2 będzie badało skuteczność i bezpieczeństwo pełnospektralnego ekstraktu roślinnego z konopi leczniczych o bardzo niskiej zawartości THC, NTI164, w zespole Retta (RTT). Badanie to będzie randomizowanym, kontrolowanym placebo, podwójnie ślepym, krzyżowym badaniem trwającym od 28 tygodni do 52 tygodni.

RTT to wyniszczający rzadki stan genetyczny dotykający kobiet i obejmujący wyniszczające objawy fizyczne i intelektualne, przy czym stan zapalny często napędza postęp objawów. NTI164 to silnie przeciwzapalny olej, który wykazał skuteczność w zmniejszaniu objawów w kilku pediatrycznych schorzeniach neurologicznych, w tym RTT (faza I/II), zaburzeniach ze spektrum autyzmu (ASD) i pediatrycznym zespole neuropsychiatrycznym o ostrym początku (PANS). Badanie kliniczne fazy I/II NTI164 w RTT (FENRTT1) wykazało, że NTI164 jest bezpieczny w tej populacji i znacząco poprawił ogólną kliniczną ciężkość choroby, a także podstawowe objawy RTT, w tym lęk, czujność psychiczną, umiejętności komunikacyjne, socjalizację/kontakt wzrokowy i uważność.

Badanie FENRTT2 będzie badało NTI164 u większej liczby pacjentów i będzie dążyć do wykazania wyższości nad placebo w wynikach klinicznych w tej kohorcie pacjentów. Analizy multi-omiczne krwi pacjentów również zostaną uwzględnione, aby dalej badać mechanizm działania NTI164, w tym transkryptomikę, proteomikę, fosfoproteomikę, metylację i analizy cytokin. Korzyści funkcjonalne i kliniczne będą mierzone za pomocą kilku zwalidowanych, złotych standardowych narzędzi oceny, ocenianych zarówno przez klinicystów, jak i rodziców.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

40

Faza

  • Faza 2
  • Faza 3

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Michael C Fahey

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  1. Kobiety w wieku 4-25 lat
  2. Masa ciała ≥12 kg
  3. Klasyczne/typowe RTT potwierdzone udokumentowaną patogenną wariantą genu MECP2
  4. Co najmniej 6 miesięcy po regresji w momencie badania przesiewowego (tj. brak utraty lub pogorszenia zdolności chodzenia, funkcji rąk, mowy, komunikacji niewerbalnej lub umiejętności społecznych w ciągu 6 miesięcy od badania przesiewowego)
  5. Ocena w Skali Nasilenia Klinicznego Zespołu Retta 10-36
  6. Wynik Klinicznego Wrażenia Globalnego – Nasilenia Choroby ≥4
  7. Stabilny wzorzec napadów padaczkowych lub brak napadów w ciągu 8 tygodni przed badaniem przesiewowym, według oceny lekarza prowadzącego uczestnika
  8. Inne leki przyjmowane przez pacjenta muszą być stabilne (tj. bez dostosowywania dawek) przez co najmniej 8 tygodni przed badaniem przesiewowym, w tym steroidy, leki przeciwzapalne, anksjolityki itp.

Kryteria wykluczenia:

  1. Obecnie istotna klinicznie choroba sercowo-naczyniowa, endokrynologiczna (np. niedoczynność lub nadczynność tarczycy, cukrzyca typu 1 lub niekontrolowana cukrzyca typu 2), nerek, wątroby, dróg oddechowych lub przewodu pokarmowego (np. celiakia lub nieswoiste zapalenie jelit) lub planowana poważna operacja
  2. Znana historia lub objawy zespołu długiego QT
  3. Odstęp QTcF >450 milisekund, historia czynników ryzyka torsade de pointes lub klinicznie istotne wydłużenie QT uznane za zwiększające ryzyko
  4. Aktualne leczenie preparatem DAYBUE™ (Trofinetyd)
  5. Aktualne stosowanie innych niezarejestrowanych leków do leczenia zespołu Retta, takich jak Anavex®
  6. Aktualne stosowanie lub stosowanie w przeszłości rekreacyjnej lub leczniczej marihuany lub leków na bazie kannabinoidów, w tym Sativex® lub Epidiolex®, w ciągu 12 tygodni przed badaniem przesiewowym i niechęć do powstrzymania się przez czas trwania badania
  7. Znana lub podejrzewana nadwrażliwość na kannabinoidy lub którykolwiek ze składników pomocniczych
  8. Umiarkowane do ciężkiego upośledzenie czynności wątroby w momencie badania przesiewowego, zdefiniowane jako aminotransferaza alaninowa (ALT) lub aminotransferaza asparaginianowa (AST) w surowicy > 2 × górna granica normy (ULN) lub całkowita bilirubina (TBL) > 2 × ULN. Kryterium to można potwierdzić dopiero po uzyskaniu wyników laboratoryjnych; uczestnicy włączeni do badania, którzy później spełnią to kryterium, zostaną odrzuceni podczas badania przesiewowego.
  9. Uczestnik jest włączony do innego badania klinicznego w ciągu 14 dni od badania przesiewowego lub zostaje włączony do innego badania klinicznego w trakcie trwania tego badania
  10. Infekcja i/lub stosowanie antybiotyków w ciągu 2 tygodni przed badaniem przesiewowym (uczestnicy mogą zostać zrekrutowani po 2 tygodniach bez infekcji i/lub stosowania antybiotyków)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
  • Maskowanie: Poczwórny

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Komparator placebo: Placebo
Lek: Placebo
Placebo
Aktywny komparator: NTI164 aktywny
NTI164
Lek: NTI164
NTI164 to pełnospektralny ekstrakt roślinny z konopi medycznych o zawartości THC <0,3%.
Inne nazwy:
  • FEN164

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kwestionariusz Zachowań w Zespole Retta (RSBQ)
Ramy czasowe: Linia podstawowa, tydzień 12 i tydzień 28
Zwalidowane, zaakceptowane przez FDA narzędzie składające się z 45 pozycji, ocenianych przez opiekuna, służące do oceny różnych cech behawioralnych zaburzonych w RTT. Opiekun ocenia pozycje jako 0 = nieprawdziwe, 1 = częściowo prawdziwe lub czasami prawdziwe, lub 2 = bardzo prawdziwe. Oceniane objawy obejmują zachowania nieprzystosowawcze, zaburzenia nastroju, powtarzające się ruchy, strach/lęk, nieprawidłowości w oddychaniu, zachowania związane z dłońmi oraz umiejętności motoryczne duże. Wyższy wynik wskazuje na większe upośledzenie/ciężkość choroby.
Linia podstawowa, tydzień 12 i tydzień 28

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kliniczna Ocena Globalna - Nasilenie (CGI-S)
Ramy czasowe: Linia podstawowa, tydzień 12 i tydzień 28
7-punktowa skala oceniająca wrażenie klinicysty dotyczące nasilenia choroby w danym momencie, wyższy wynik wskazuje na cięższy przebieg choroby.
Linia podstawowa, tydzień 12 i tydzień 28
Kliniczna Ocena Globalna - Poprawa (CGI-I)
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy, 12. tydzień i 28. tydzień
Narzędzie oceniane przez klinicystę służące do oceny, w jakim stopniu objawy danej osoby poprawiają się lub pogarszają po interwencji, w skali 7-punktowej. 1-3 = poprawa, 4 = brak zmiany, 5-7 = pogorszenie. Przewiduje się, że wynik CGI-I będzie <4 po leczeniu NTI164, co wskazuje na umiarkowaną do znacznej poprawę.
Punkt wyjściowy, 12. tydzień i 28. tydzień
RTT-DSC-VAS - Skala Wizualno-Analogowa dla Obaw Specyficznych dla Domeny RTT
Ramy czasowe: Linia bazowa, tydzień 12 i tydzień 28
8-punktowa skala oceniająca obszary upośledzenia funkcjonalnego (0 = normalna funkcja, 7 = najcięższe upośledzenie).
Linia bazowa, tydzień 12 i tydzień 28
Skala Wpływu Niepełnosprawności Neurologicznej u Dzieci + Jakość Życia (ICND + QoL)
Ramy czasowe: Początkowo, tydzień 12 i tydzień 28
Ocenia wpływ 4 problemów zdrowotnych (nieuwaga, impulsywność lub nastrój; zdolność myślenia i zapamiętywania; ograniczenia neurologiczne lub fizyczne; padaczka) na 11 aspektów życia dziecka i/lub rodziny (ogólny stan zdrowia, relacje z rodzicami, relacje z rodzeństwem, relacja z małżonkiem/partnerem, relacje z przyjaciółmi/rówieśnikami dziecka, życie towarzyskie – akceptacja przez innych, życie towarzyskie – liczba aktywności, szkoła – osiągnięcia akademickie, samoocena dziecka, utrata pierwotnych nadziei dla dziecka/siebie oraz aktywności rodzinne). Wyższy wynik wskazuje na niższy poziom niepełnosprawności. Składnik jakości życia ocenia jakość życia pacjenta w skali 6-stopniowej (1 = słaba, 6 = doskonała).
Początkowo, tydzień 12 i tydzień 28
RTT - Inwentarz Obciążenia Opiekuna (RTT-CBI)
Ramy czasowe: Linia wyjściowa, tydzień 12 i tydzień 28
Ocenia 4 aspekty obciążenia (obciążenie fizyczne, emocjonalne i społeczne oraz zależność czasowa) głównego opiekuna pacjenta. Poddomeny obejmują ogólne zadania opiekuna, emocjonalny i społeczny wpływ opieki oraz obciążenie finansowe. Wyższy wynik wskazuje na większe upośledzenie i obciążenie opiekuna.
Linia wyjściowa, tydzień 12 i tydzień 28
EQ-5D-Y-5L
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy, tydzień 12 i tydzień 28
Skala opisowa obejmująca 5 wymiarów zdrowia (mobilność, dbanie o siebie, wykonywanie codziennych czynności, odczuwanie bólu lub dyskomfortu oraz odczuwanie niepokoju, smutku lub nieszczęścia). Ta wersja skali ma 5 poziomów dla każdej odpowiedzi (5L) i jest sformułowana w sposób bardziej przyjazny dla dzieci (Y). Wyższy wynik wskazuje na większe upośledzenie/gorszy stan zdrowia.
Punkt wyjściowy, tydzień 12 i tydzień 28
CSBS-DP-IT
Ramy czasowe: Linia podstawowa, tydzień 12 i tydzień 28
Skala oceniana przez opiekuna, często stosowana jako pierwszy krok w rutynowym badaniu przesiewowym, aby określić, czy konieczna jest ocena rozwoju.
W kontekście RTT może służyć do oceny funkcjonalnej komunikacji.
Wyższy wynik wskazuje na lepszą zdolność komunikacyjną.
Linia podstawowa, tydzień 12 i tydzień 28

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Badania krwi - transkryptomika
Ramy czasowe: Linia podstawowa, tydzień 12, tydzień 16 i tydzień 28
W celu dalszego wyjaśnienia mechanizmu działania NTI164, sekwencjonowanie RNA zarówno w dużej skali, jak i na poziomie pojedynczych komórek zostanie przeprowadzone na komórkach jednojądrzastych krwi obwodowej (PBMC) pobranych od pacjentów w określonych punktach czasowych. Dostarczy to dodatkowych informacji dotyczących tego, które geny są ekspresjonowane u pacjentów na nieprawidłowo niskim lub wysokim poziomie w porównaniu z populacją bez RTT, oraz wpływu, jaki NTI164 wywiera na ekspresję genów. Ten proces obejmuje ekstrakcję RNA, usunięcie rybosomalnego RNA poprzez hybrydyzację, przygotowanie biblioteki i sekwencjonowanie. Oczyszczone odczyty sekwencji zostaną następnie dopasowane do genomu Homo sapiens (wersja hg38), a do mapowania unikalnych odczytów na sekwencje genomowe zostanie wykorzystany program STAR aligner (wersja 2.5.3a). Jest to badanie eksploracyjne, więc geny będące przedmiotem zainteresowania nie mogą zostać zidentyfikowane z wyprzedzeniem.
Linia podstawowa, tydzień 12, tydzień 16 i tydzień 28
Badania krwi - proteomika (i fosfoproteomika)
Ramy czasowe: Linia bazowa, tydzień 12, tydzień 16, tydzień 28
Aby dalej wyjaśnić mechanizm działania NTI164, proteomika i fosfoproteomika zostaną przeprowadzone na komórkach jednojądrzastych krwi obwodowej (PBMC) od pacjentów w określonych punktach czasowych. To dostarczy dodatkowych informacji na temat tego, które białka są eksprymowane na nieprawidłowo niskim lub wysokim poziomie w porównaniu z populacją nie-ASD, a także w jakim stopniu te białka są fosforylowane w porównaniu z populacją nie-ASD oraz jakie efekty NTI164 ma na ekspresję białek i fosforylację. Próbki zostaną oznakowane za pomocą systemu TMTpro i przeprowadzona zostanie frakcjonowanie hydrofilową chromatografią cieczową jonową. Jest to badanie eksploracyjne, więc białka będące przedmiotem zainteresowania nie mogą być zidentyfikowane z góry.
Linia bazowa, tydzień 12, tydzień 16, tydzień 28
Badania krwi - metylomika
Ramy czasowe: Linia bazowa, tydzień 12, tydzień 16, tydzień 28
W celu dalszego wyjaśnienia mechanizmu działania NTI164, metylomika zostanie przeprowadzona na pełnej krwi pacjentów w określonych punktach czasowych. Dostarczy to dodatkowych informacji na temat wzorców metylacji (np. dodanie grupy metylowej do histonów lub DNA) u pacjentów w porównaniu z osobami niebędącymi pacjentami, oraz jak NTI164 wpływa na ten rodzaj modyfikacji epigenetycznej i jak mogą być regulowane geny będące przedmiotem zainteresowania. Jest to badanie eksploracyjne, więc wzorce będące przedmiotem zainteresowania nie mogą być zidentyfikowane z góry. Metylacja całego genomu zostanie oceniona za pomocą mikromacierzy Illumina MethylationEPIC v2.0 BeadChip (lub najnowszej wersji, jeśli nowa wersja będzie dostępna dla zespołu badawczego w czasie analizy).
Linia bazowa, tydzień 12, tydzień 16, tydzień 28
Badania krwi - oznaczenie cytokin
Ramy czasowe: Linia podstawowa, tydzień 12, tydzień 16, tydzień 28
W celu dalszego wyjaśnienia mechanizmu działania NTI164, na osoczu pobranym od pacjentów w określonych punktach czasowych zostanie przeprowadzony test cytokinowy badający panel markerów zapalnych. Test cytokinowy najprawdopodobniej będzie to LEGENDplex Human Neuroinflammation Panel 1 (13 plex). Cytokiny badane tym panelem obejmują VILIP-1, CCL2, sTREM-2, b-NGF, TGF-b1, TNF-a, IL-6, s-TREM-1, sRAGE, CX3CL1, VEGF, BDNF oraz IL-18.
Linia podstawowa, tydzień 12, tydzień 16, tydzień 28

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fenix Innovation Group

Współpracownicy

Neurotech International Limited

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 lipca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 lipca 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 listopada 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 grudnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NTIRTT2 (Inny identyfikator: Fenix Innovation Group Pty Ltd)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Retta

Badania kliniczne na Placebo

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Montenegro

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj