Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie terapii genowej dla homozygotycznej rodzinnej hipercholesterolemii (HoFH)

21 czerwca 2023 zaktualizowane przez: REGENXBIO Inc.

Wymiana genu receptora lipoprotein o małej gęstości (LDLR) za pośrednictwem AAV8 u osób z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną (HoFH)

To pierwsze badanie na ludziach ma na celu ocenę bezpieczeństwa i wstępnej skuteczności terapii genowej ukierunkowanej na wątrobę opartej na AAV w leczeniu dorosłych z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną (HoFH).

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Homozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia (HoFH) jest rzadkim genetycznym zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się brakiem lub znacznie zmniejszoną zdolnością do katabolizacji krążących cząsteczek LDL przez wątrobowy receptor LDL. W konsekwencji osoby z HoFH wykazują nieprawidłowy poziom całkowitego cholesterolu w osoczu (LDL-C), co skutkuje ciężką miażdżycą, często prowadzącą do wczesnego początku choroby sercowo-naczyniowej. Dlatego konieczne jest wczesne rozpoczęcie agresywnego leczenia tych pacjentów. Niestety, pomimo istniejących terapii, leczone poziomy LDL-C mogą pozostać znacznie powyżej dopuszczalnych poziomów. Zatem funkcjonalne zastąpienie wadliwego LDLR za pomocą terapii genowej ukierunkowanej na wątrobę opartej na AAV może być realnym podejściem do leczenia tej choroby i poprawy odpowiedzi na obecne terapie obniżające poziom lipidów. To pierwsze badanie na ludziach ma na celu ocenę bezpieczeństwa tego eksperymentalnego produktu terapii genowej i ocenę wstępnych dowodów skuteczności przy użyciu poziomów LDL-C w osoczu jako biomarkera zastępczego dla ekspresji ludzkiego transgenu LDLR. Osoby badane mogą zostać poproszone o udział w opcjonalnym badaniu kinetyki w celu oceny mechanizmu metabolicznego, dzięki któremu obniża się poziom LDL-C.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
9

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Holandia
      • Rotterdam, Holandia, 3015 CE
        • Rotterdam location
  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H1T1C8
        • Montreal location
  • Stany Zjednoczone
    • Florida
      • Boca Raton, Florida, Stany Zjednoczone, 33434
        • Boca Raton location
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
        • Kansas City Location
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
        • Portland location
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Philadelphia Location
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
        • Nashville Location
  • Włochy
    • PA
      • Palermo, PA, Włochy, 90127
        • Palermo location
    • RM
      • Roma, RM, Włochy, 00161
        • Rome location

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyzna lub kobieta w wieku ≥ 18 lat.
  • Nieleczone i/lub leczone poziomy LDL-C i obraz kliniczny zgodny z rozpoznaniem homozygotycznej FH
  • Molekularnie zdefiniowane mutacje LDLR w obu allelach LDLR.
  • Wyjściowe miano AAV8 NAb w surowicy ≤ 1:10.

Kryteria wyłączenia

  • Niechęć do wymycia się z następujących terapii obniżających poziom lipidów przez określony czas:

    1. niacyna > 250 mg/dobę: w ciągu 6 tygodni od wartości początkowej
    2. fibraty: w ciągu 4 tygodni od wizyty początkowej
    3. lomitapid: w ciągu 8 tygodni od wizyty początkowej
    4. mipomersen: w ciągu 24 tygodni od wizyty początkowej
  • Historia marskości lub przewlekłej choroby wątroby na podstawie udokumentowanej oceny histologicznej lub nieinwazyjnego obrazowania lub testów.
  • Nieprawidłowe wyniki testów czynności wątroby (LFT) podczas badań przesiewowych (AspAT lub AlAT > 2 × górna granica normy (GGN) i/lub bilirubina całkowita > 1,5 × GGN

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Zadanie sekwencyjne
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Kohorta 1
2,5E12 (kopii genomu)/kg (kilogram) masy ciała (E oznacza stałą wykładniczą)
Genetyczny: Terapia genowa hLDLR kierowana przez AAV
Terapia genowa hLDLR ukierunkowana na AAV to nowy wektor wirusowy związany z adenowirusami (AAV8) z genem ludzkiego receptora lipoprotein o małej gęstości (hLDLR)
Eksperymentalny: Kohorta 2
7,5E12 GC/kg masy ciała
Genetyczny: Terapia genowa hLDLR kierowana przez AAV
Terapia genowa hLDLR ukierunkowana na AAV to nowy wektor wirusowy związany z adenowirusami (AAV8) z genem ludzkiego receptora lipoprotein o małej gęstości (hLDLR)
Eksperymentalny: Rozszerzenie kohorty 2

7,5E12 GC/kg masy ciała

DSMB (Rada ds. Monitorowania Bezpieczeństwa Danych) zatwierdziła rozszerzenie kohorty dawki 2, włączono 3 dodatkowych pacjentów, którzy otrzymali profilaktycznie kortykosteroidy
Genetyczny: Terapia genowa hLDLR kierowana przez AAV
Terapia genowa hLDLR ukierunkowana na AAV to nowy wektor wirusowy związany z adenowirusami (AAV8) z genem ludzkiego receptora lipoprotein o małej gęstości (hLDLR)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników ze zdarzeniami niepożądanymi związanymi z IP (produktem badanym).
Ramy czasowe: Do 24 tygodni
Badania fizykalne; Kliniczne parametry laboratoryjne; i zgłaszanie zdarzeń niepożądanych
Do 24 tygodni

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Procentowa zmiana LDL-C
Ramy czasowe: 18 tygodni, 12 tygodni tylko dla kohorty 1, w porównaniu z wartością wyjściową
Procentowa zmiana stężenia LDL-C w porównaniu z wartością wyjściową
18 tygodni, 12 tygodni tylko dla kohorty 1, w porównaniu z wartością wyjściową
Procentowa zmiana parametrów lipidów w porównaniu z wartościami wyjściowymi
Ramy czasowe: 18 tygodni, 12 tygodni tylko dla kohorty 1, w porównaniu z wartością wyjściową
cholesterol całkowity (TC); cholesterol lipoproteinowy o wysokiej gęstości (nie-HDL-C); HDL-C; triglicerydy na czczo (TG); cholesterol lipoproteinowy o dużej gęstości (VLDL-C); lipoproteina(a) (Lp(a)); apolipoproteina B (apoB) i apolipoproteina A-I (apo A-I)
18 tygodni, 12 tygodni tylko dla kohorty 1, w porównaniu z wartością wyjściową
Liczba uczestników ze zdarzeniami niepożądanymi związanymi z IP
Ramy czasowe: do 104 tygodni
Badania fizykalne; Kliniczne parametry laboratoryjne; i zgłaszanie zdarzeń niepożądanych
do 104 tygodni
Ilość zrzucania wektorów, mocz
Ramy czasowe: do 104 tygodni
Ilość wirusa wydzielanego w moczu
do 104 tygodni
Ilość zrzucania wektorów, plazma
Ramy czasowe: do 104 tygodni
Ilość wirusa wydzielanego w osoczu
do 104 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
REGENXBIO Inc.

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 marca 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
27 listopada 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
27 listopada 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
4 stycznia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
7 stycznia 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
11 stycznia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
13 lipca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
21 czerwca 2023

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 czerwca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • FHGT002
  • P01HL059407 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami