Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wieloośrodkowa, prospektywna ocena niemowląt i dzieci z wrodzoną rybią łuską

6 lipca 2020 zaktualizowane przez: Yale University

Prospektywna ocena niemowląt i dzieci z wrodzoną rybią łuską

Ten projekt będzie śledził dzieci z rybią łuską w czasie, aby lepiej zrozumieć naturalny przebieg rybiej łuski u niemowląt i dzieci oraz zbadać, w jaki sposób specyficzne mutacje genetyczne wpływają na cechy kliniczne.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Badacze stawiają hipotezę, że wczesne powikłania i choroby współistniejące u niemowląt z wrodzoną rybią łuską są zależne od genotypu, tak że kliniczne standardy opieki można dostosować do diagnoz genetycznych. Definicja grup klinicznych na podstawie fenotypu może również dostarczyć użytecznych predyktorów wyniku. Informacje uzyskane z tego badania będą stanowić podstawę do opracowania racjonalnych standardów opieki nad przyszłym postępowaniem z dziećmi z wrodzoną rybią łuską.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
21

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06519
        • Yale School of Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 9 miesięcy (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Noworodki, u których po urodzeniu lub w ciągu 2 miesięcy od urodzenia zdiagnozowano klinicznie rybią łuskę, z wyjątkiem niemowląt, u których w rodzinie występowała rybia łuska i niemowląt z rybią łuską sprzężoną z chromosomem X.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Jeden z rodziców musi być w stanie zrozumieć i podpisać dokument świadomej zgody.
  • Noworodki, które w dniu lub w ciągu 2 miesięcy od urodzenia mają kliniczną diagnozę rybiej łuski.
  • Rodziny muszą wyrazić zgodę na przekazanie DNA do analizy genetycznej
  • Rodziny muszą wyrazić zgodę na ocenę spożycia, po której nastąpi 10 ocen kontrolnych, które będą miały miejsce w wieku 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18, 24 i 36 miesięcy.

Kryteria wyłączenia:

  • Przedmioty z rodzicami nieanglojęzycznymi
  • Pacjenci z rodzinną historią rybiej łuski
  • Pacjenci z rybią łuską sprzężoną z chromosomem X

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Rybia łuska
Inny: Obserwacja

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Waga
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Aby ocenić wzrost, rejestrowana będzie masa urodzeniowa i wszystkie wagi (w funtach) uzyskane podczas hospitalizacji i wizyt w klinice. Podstawowym wynikiem badania będzie określenie częstości występowania, czasu i ciężkości „niedoboru wzrostu” u noworodków z rybią łuską w zależności od genotypu podczas wizyty u 3-letniego pediatry. Waga dziecka zostanie wykorzystana przede wszystkim do tego określenia.
36 miesięcy
Długość wysokość)
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Aby ocenić wzrost, rejestrowana będzie długość urodzeniowa i wszystkie kolejne pomiary (w calach) uzyskane podczas hospitalizacji i wizyt w klinice. Podstawowym wynikiem badania będzie określenie częstości występowania, czasu i ciężkości „niedoboru wzrostu” u noworodków z rybią łuską w zależności od genotypu podczas wizyty u 3-letniego pediatry. Długość dziecka zostanie wykorzystana przede wszystkim do tego ustalenia.
36 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Waga
Ramy czasowe: Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy
Aby ocenić wzrost, rejestrowana będzie masa urodzeniowa i wszystkie wagi (w funtach) uzyskane podczas hospitalizacji i wizyt w klinice. Masa ciała dziecka zostanie wykorzystana do scharakteryzowania wzrostu w trakcie 3-letniej obserwacji.
Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy
Długość wysokość)
Ramy czasowe: Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy
Aby ocenić wzrost, rejestrowana będzie długość urodzeniowa i wszystkie kolejne pomiary (w calach) uzyskane podczas hospitalizacji i wizyt w klinice. Długość dziecka zostanie wykorzystana do scharakteryzowania wzrostu w ciągu 3-letniego okresu obserwacji.
Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy
Zaburzenia elektrolitowe
Ramy czasowe: Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy
Pomiary elektrolitów, w tym wapnia, fosforanów, magnezu, BUN i kreatyniny, będą wykorzystane do oceny częstości występowania, czasu i nasilenia zaburzeń elektrolitowych oraz postępowania w przypadku tych zaburzeń w okresie noworodkowym w zależności od grupy fenotypowej i genotypu. Wynik ten zostanie ujęty jako „tak/nie” dla któregokolwiek lub wszystkich z powyższych.
Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy
Infekcje ogólnoustrojowe
Ramy czasowe: Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy, 36 miesięcy
Częstość występowania, czas ciężkości i organizmy sprawcze infekcji ogólnoustrojowych podczas pobytów noworodków w szpitalu zostaną poddane przeglądowi w odniesieniu do postępowania, w tym praktyk pielęgnacji skóry i procedur pielęgniarskich (np. otwarte łóżko vs. nawilżana izolatka).
Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy, 36 miesięcy
Powikłania wrodzonej rybiej łuski
Ramy czasowe: Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy, 36 miesięcy
Ciężkość kliniczna zostanie oceniona za pomocą znormalizowanego instrumentu. Ewolucja fenotypu skóry zostanie udokumentowana za pomocą seryjnych znormalizowanych fotografii. W niektórych miejscach będzie mierzona przeznaskórkowa utrata wody (TEWL).
Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy, 36 miesięcy
Opóźnienia rozwojowe
Ramy czasowe: Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy, 36 miesięcy
Aby określić częstość występowania i nasilenie opóźnień rozwojowych w odniesieniu do genotypu, podczas każdej oceny kontrolnej uzyskana zostanie historia rozwoju, w tym informacje dotyczące odpowiednich interwencji, takich jak fizjoterapia lub terapia zajęciowa. Badanie fizykalne podczas każdej wizyty oceni zakres ruchu stawów palców i głównych kończyn. Wynik ten zostanie ujęty jako „tak/nie” dla któregokolwiek lub wszystkich z powyższych.
Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy, 36 miesięcy

Inne miary wyników

Inne miary wyników

W przypadku badań klinicznych planowany pomiar opisany w protokole, który służy do określenia wpływu interwencji/leczenia na uczestników. W przypadku badań obserwacyjnych pomiar lub obserwacja używana do opisu wzorców chorób lub cech lub powiązań z ekspozycjami, czynnikami ryzyka lub leczeniem. Rodzaje miar wyniku obejmują pierwotną miarę wyniku i drugorzędną miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Choroby uszu i oczu
Ramy czasowe: Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy, 36 miesięcy
Aby określić częstość występowania i nasilenie problemów z uszami i oczami we wczesnym dzieciństwie w zależności od genotypu, opiekunowie zostaną zapytani o gromadzenie się resztek ucha i zamykanie powiek podczas snu. Fizyczne egzaminy ocenią drożność kanału słuchowego, zamknięcie powieki i oznaki podrażnienia spojówek. Jeśli uczestnicy są oceniani i/lub leczeni przez okulistę i otolaryngologa, te zapisy zostaną uzyskane. Wynik ten zostanie ujęty jako „tak/nie” dla któregokolwiek lub wszystkich z powyższych.
Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy, 36 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Yale University

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types (FIRST)

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Brittany Criaglow, MD, Yale University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 czerwca 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
5 czerwca 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
5 czerwca 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
16 listopada 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
12 stycznia 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
14 stycznia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
7 lipca 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
6 lipca 2020

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lipca 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 1504015620

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami