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Una valutazione multicentrica e prospettica di neonati e bambini con ittiosi congenita

6 luglio 2020 aggiornato da: Yale University

Valutazione prospettica di neonati e bambini con ittiosi congenita

Questo progetto seguirà i bambini con ittiosi nel tempo per comprendere meglio il decorso naturale dell'ittiosi nei neonati e nei bambini e per esaminare come specifiche mutazioni genetiche influenzano le caratteristiche cliniche.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Terminato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

I ricercatori ipotizzano che le complicanze precoci e le comorbilità nei neonati con ittiosi congenita siano dipendenti dal genotipo, in modo tale che gli standard clinici di cura possano essere adattati alle diagnosi genetiche. La definizione di gruppi clinici basata sul fenotipo può anche fornire utili predittori di esito. Le informazioni ottenute da questo studio forniranno la base per lo sviluppo di standard razionali di cura per la futura gestione dei bambini con ittiosi congenita.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
21

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Stati Uniti, 06519
        • Yale School of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 9 mesi (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Neonati che presentano alla nascita o entro i 2 mesi con una diagnosi clinica di ittiosi, ad eccezione dei neonati con una storia familiare di ittiosi volgare e neonati con ittiosi legata all'X.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Un genitore deve essere in grado di comprendere e firmare un documento di consenso informato.
  • Neonati che presentano alla nascita o entro i 2 mesi con una diagnosi clinica di ittiosi.
  • Le famiglie devono acconsentire a fornire il DNA per l'analisi genetica
  • Le famiglie devono accettare la valutazione dell'assunzione seguita da 10 valutazioni di follow-up, che avverranno all'età di 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 36 mesi.

Criteri di esclusione:

  • Soggetti con genitori non anglofoni
  • Pazienti con una storia familiare di ittiosi volgare
  • Pazienti con ittiosi legata all'X

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Ittiosi
Altro: Osservazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Il peso
Lasso di tempo: 36 mesi
Per valutare la crescita, verranno registrati il ​​peso alla nascita e tutti i pesi (in libbre) ottenuti durante il ricovero e le visite cliniche. L'esito primario dello studio sarà determinare l'incidenza, la tempistica e la gravità del "fallimento della crescita" nei neonati con ittiosi in relazione al genotipo alla visita pediatrica di 3 anni. Il peso del bambino verrà utilizzato principalmente per effettuare questa determinazione.
36 mesi
Lunghezza (altezza)
Lasso di tempo: 36 mesi
Per valutare la crescita, verranno registrate la lunghezza della nascita e tutte le misure successive (in pollici) ottenute durante il ricovero e le visite cliniche. L'esito primario dello studio sarà determinare l'incidenza, la tempistica e la gravità del "fallimento della crescita" nei neonati con ittiosi in relazione al genotipo alla visita pediatrica di 3 anni. La lunghezza del bambino verrà utilizzata principalmente per effettuare questa determinazione.
36 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Il peso
Lasso di tempo: Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi
Per valutare la crescita, verranno registrati il ​​peso alla nascita e tutti i pesi (in libbre) ottenuti durante il ricovero e le visite cliniche. Il peso del bambino verrà utilizzato per caratterizzare la crescita nel corso del periodo di follow-up di 3 anni.
Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi
Lunghezza (altezza)
Lasso di tempo: Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi
Per valutare la crescita, verranno registrate la lunghezza della nascita e tutte le misure successive (in pollici) ottenute durante il ricovero e le visite cliniche. La lunghezza del bambino verrà utilizzata per caratterizzare la crescita nel corso del periodo di follow-up di 3 anni.
Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi
Disturbo elettrolitico
Lasso di tempo: Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 12 mesi, 24 mesi, 36 mesi
Le misurazioni degli elettroliti, compresi i valori di calcio, fosfato, magnesio, azotemia e creatinina, saranno utilizzate per valutare l'incidenza, la tempistica e la gravità dei disturbi elettrolitici e la gestione di questi disturbi nel periodo neonatale in relazione al gruppo fenotipico e al genotipo. Questo risultato verrà catturato come un "sì/no" per uno o tutti i precedenti.
Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 12 mesi, 24 mesi, 36 mesi
Infezioni sistemiche
Lasso di tempo: Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi, 36 mesi
L'incidenza, i tempi di gravità e gli organismi causali delle infezioni sistemiche durante le degenze ospedaliere neonatali saranno rivisti in relazione alla gestione, comprese le pratiche di cura della pelle e le procedure infermieristiche (ad esempio, letto aperto rispetto a isolette umidificate).
Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi, 36 mesi
Complicanze dell'ittiosi congenita
Lasso di tempo: Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi, 36 mesi
La gravità clinica sarà valutata utilizzando uno strumento standardizzato. L'evoluzione del fenotipo cutaneo sarà documentata tramite fotografie seriali standardizzate. In alcuni siti verrà misurata la perdita di acqua transepidermica (TEWL).
Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi, 36 mesi
Ritardi di sviluppo
Lasso di tempo: Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi, 36 mesi
Per determinare l'incidenza e la gravità dei ritardi di sviluppo in relazione al genotipo, ad ogni valutazione di follow-up sarà ottenuta una storia dello sviluppo, comprese le informazioni relative agli interventi rilevanti come la terapia fisica o occupazionale. L'esame fisico ad ogni visita valuterà la gamma di movimento delle articolazioni digitali e degli arti principali. Questo risultato verrà catturato come un "sì/no" per uno o tutti i precedenti.
Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi, 36 mesi

Altre misure di risultato

Altre misure di risultato

Per gli studi clinici, una misurazione pianificata descritta nel protocollo utilizzata per determinare l'effetto di un intervento/trattamento sui partecipanti. Per gli studi osservazionali, una misurazione o un'osservazione utilizzata per descrivere modelli di malattie o tratti o associazioni con esposizioni, fattori di rischio o trattamento. I tipi di misure di esito includono la misura dell'esito primario e la misura dell'esito secondario.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Condizioni dell'orecchio e degli occhi
Lasso di tempo: Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi, 36 mesi
Per determinare l'incidenza e la gravità dei problemi alle orecchie e agli occhi nella prima infanzia in relazione al genotipo, gli operatori sanitari saranno interrogati in merito all'accumulo di detriti auricolari e alla chiusura palpebrale durante il sonno. Gli esami fisici valuteranno la pervietà del condotto uditivo, la chiusura del coperchio e i segni di irritazione congiuntivale. Se i partecipanti vengono valutati e/o trattati da oftalmologia e otorinolaringoiatria, verranno ottenuti questi record. Questo risultato verrà catturato come un "sì/no" per uno o tutti i precedenti.
Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi, 36 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Yale University

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types (FIRST)

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Brittany Criaglow, MD, Yale University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 giugno 2015

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
5 giugno 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
5 giugno 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
16 novembre 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
12 gennaio 2016

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
14 gennaio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
7 luglio 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
6 luglio 2020

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 luglio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 1504015620

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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