Farmakokinetyka, farmakodynamika i bezpieczeństwo galaktozydazy A z mchu u pacjentów z chorobą Fabry'ego

Kryteria przyjęcia:

• Pacjenci z chorobą Fabry'ego potwierdzoną niedoborem aktywności α-galaktozydazy A (α-Gal A) lub mutacją genu α-Gal A (ta ostatnia jest obowiązkowa u kobiet);
• wcześniej nieleczeni pacjenci Fabry'ego lub pacjenci Fabry'ego, którzy wstrzymali jakąkolwiek enzymatyczną terapię zastępczą z powodu choroby Fabry'ego z powodów osobistych na 3 miesiące przed włączeniem do badania;
• Pacjenci płci żeńskiej i męskiej w wieku od 18 do 18 lat
• Co najmniej jeden z objawów klinicznych choroby Fabry'ego, w tym ból neuropatyczny, angiokeratoma, verticillata rogówki, kardiomiopatia, hipo- lub bezwodnik, ból brzucha, biegunka, stężenie kreatyniny w surowicy >1,0 mg/dl lub białkomocz >300 mg/24 godziny;
• Stężenia Lyso-Gb3 w osoczu powyżej górnej granicy normy;
• Pacjenci płci męskiej mający partnerkę w wieku rozrodczym wyrażają zgodę na stosowanie medycznie akceptowalnej metody antykoncepcji (np. prezerwatywy, abstynencja seksualna, wazektomia), z wyłączeniem metody rytmicznej przez 30 dni po podaniu badanego leku;
• Pacjentki w wieku rozrodczym muszą stosować wysoce skuteczną metodę antykoncepcji (wskaźnik niepowodzeń mniejszy niż 1% rocznie, jeśli jest stosowana konsekwentnie i prawidłowo [np. implanty, zastrzyki, złożone doustne środki antykoncepcyjne, niektóre wewnątrzmaciczne wkładki antykoncepcyjne, abstynencja seksualna lub partner po wazektomii]). Metoda kontroli urodzeń musi być stosowana przez co najmniej jeden cykl miesięczny przed pierwszym podaniem badanego leku i 30 dni po podaniu badanego leku.
• pacjent chce i jest w stanie (w opinii badacza) zrozumieć i zastosować się do procedur i ocen badania;
• Pacjent musi być chętny i prawnie zdolny do wyrażenia świadomej zgody na piśmie.

Kryteria wyłączenia:

• leczenie jakąkolwiek enzymatyczną terapią zastępczą choroby Fabry'ego w ciągu 3 miesięcy przed włączeniem do badania;
• Pacjenci Fabry'ego, którzy wstrzymali jakąkolwiek enzymatyczną terapię zastępczą z powodu choroby Fabry'ego z powodu nietolerancji;
• Pacjent jest dodatni na obecność immunoglobuliny G (IgG) anty-alfa-Gal A podczas badania przesiewowego;
• Udział w jakimkolwiek innym badaniu klinicznym z wyrobem medycznym lub badanym produktem leczniczym jednocześnie lub w ciągu 3 miesięcy przed rozpoczęciem badania;
• Pacjent jest obecnie dializowany, oczekuje się, że rozpocznie dializę podczas badania, otrzymał przeszczep nerki lub znajduje się na liście oczekujących na przeszczep nerki;
• Pacjent nie jest w stanie zastosować się do protokołu (np. klinicznie istotny stan medyczny utrudniający realizację protokołu, niestabilna sytuacja społeczna lub z innych powodów mało prawdopodobne ukończenie badania) lub w opinii badacza z innych powodów nie nadaje się do badania;
• Znany ludzki wirus upośledzenia odporności, antygen powierzchniowy wirusa zapalenia wątroby typu B i/lub zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu C;
• Znane alergie lub nietolerancje na enzymatyczną terapię zastępczą;
• Nadwrażliwość (podobna do reakcji anafilaktycznej) na substancję czynną lub na którąkolwiek substancję pomocniczą preparatu Moss-aGal;
• Jednoczesne podawanie mchu-aGal z chlorochiną, amiodaronem, benoquinem lub gentamycyną;
• Karmienie piersią i kobiety w ciąży;
• Pacjenci z zaburzeniami czynności wątroby;
• Kobiety z objawami zwłóknienia serca wykrywalnymi za pomocą echokardiografii;
• Inne ciężkie choroby niezwiązane z chorobą Fabry'ego;
• Nowotwory złośliwe w ciągu ostatnich 5 lat;
• Transaminazy wątrobowe >=3 razy powyżej górnej granicy normy;
• Nadużywanie alkoholu i/lub narkotyków;
• waga >100 kg;
• Pracownicy sponsora lub pacjenci, którzy są pracownikami lub krewnymi badacza.