Prospektywne badanie UCAD w diagnostyce łagodnej lub złośliwej niedrożności dróg żółciowych i obserwacji

CIN wynika z błędów w segregacji chromosomów podczas mitozy, co prowadzi do strukturalnych i liczbowych nieprawidłowości chromosomalnych. Wygeneruje genomową heterogeniczność, która działa jako substrat dla doboru naturalnego. Ponadto udowodniono, że nowotwory z aneuploidią i poliploidalnością wynikające z podwojenia całego genomu są związane z przerzutami, opornością na leczenie i zmniejszonym całkowitym przeżyciem. Szacuje się, że 60-80% ludzkich nowotworów wykazuje nieprawidłowości chromosomalne sugerujące CIN. CIN dodatnio koreluje ze stopniem zaawansowania nowotworu i jest wzbogacony w próbki guza z nawrotem, jak również z przerzutami. Ze względu na wszechobecność CIN w komórkach nowotworowych, jest to potencjalnie nieinwazyjny sposób wykrywania CIN w złuszczonych komórkach dróg żółciowych w próbkach żółci w celu diagnozowania i monitorowania pacjentów ze złośliwą niedrożnością dróg żółciowych. UCAD to nowa metoda wykrywania CIN w próbce DNA od pacjentów, w tym ekstrakcja DNA z żółci, analiza DNA za pomocą sekwencjonowania całego genomu o niskim pokryciu, przetwarzanie danych za pomocą technik bioinformacyjnych i wreszcie optymalizacja leczenia złośliwej niedrożności dróg żółciowych pacjenci. Badacze zamierzali przeprowadzić prospektywne badanie z pojedynczą ślepą próbą, analizując próbki żółci od pacjentów ze złośliwą niedrożnością dróg żółciowych i grup kontrolnych bez guza w układzie żółciowym lub innych narządach, aby porównać swoistość i czułość testu UCAD do diagnozowania złośliwej niedrożności dróg żółciowych do inne metody, takie jak cytologia żółci. Badacze zamierzają również zbadać potencjał UCAD w obserwacji pacjentów ze złośliwą niedrożnością dróg żółciowych poprzez analizę poziomu CIN i obserwowanie pacjentów ze złośliwą niedrożnością dróg żółciowych przez okres do 2 lat w celu ustalenia, czy istnieje korelacja między poziomem CIN a rokowaniem dla pacjenta