Innowacyjne podejście do wykrywania nawracających zmian chorobowych jelita grubego z obserwacją za pomocą analizy mutacji i fenotypu klinicznego (MTG)

Wiadomo, że rozwój gruczolaka jelita grubego jest zależny od pojawienia się mutacji somatycznych w protoonkogenach i genach supresorowych nowotworów. Na podstawie naszych wcześniejszych analiz mutacji 120 pacjentów z gruczolakiem wysokiego ryzyka usuniętym przez resekcję enbloc z następową kolonoskopią po 1 roku, istnieje korelacja między mutacją w eksonie 7 genu TP53 a ryzykiem rozwoju wczesnych zmian metachronicznych. Wyniki wskazują również, że fenotyp mutacji (profil mutacji i obciążenie) wszystkich zmian wykrytych w kolonoskopii wskaźnikowej może determinować ryzyko zmian metachronicznych. Ponieważ nie przeanalizowano wszystkich zmian synchronicznych, a interwał kontrolnej kolonoskopii wynosił mniej niż 3 lata, przypuszczenia tego nie udało się potwierdzić. W niniejszej pracy planuje się wykonanie analizy mutacji wszystkich zmian synchronicznych u 200 pacjentów i skorelowanie uzyskanych danych z pojawieniem się zmian metachronicznych po 1, 3 i 5 latach. Ponadto zostanie określony profil mutacji wszystkich zmian metachronicznych powstałych w ciągu 5 lat obserwacji i porównany z profilem mutacji zmian wskaźnikowych z tej samej lokalizacji w celu zweryfikowania ich wspólnego pochodzenia biologicznego. To wszystko może pomóc w spersonalizowaniu programu nadzoru pod kątem zmniejszenia obciążenia pacjenta i stanowisk pracy endoskopowej oraz ryzyka zachorowania na raka jelita grubego u konkretnego pacjenta.