Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wkład mapowania genomu optycznego (OGM) w diagnozowanie mnogich wad wrodzonych z lub bez niepełnosprawności intelektualnej bez nieprawidłowości genetycznej (CARTOGEN-N)

3 listopada 2026 zaktualizowane przez: Céline PEBREL-RICHARD

CARTOGEN-N_Wkład Optycznego Mapowania Genomu (OGM) w Diagnostykę Wielorakich Wrodzonych Wad Rozwojowych z Upośledzeniem Umysłowym lub bez Niego, Bez Wykrytych Nieprawidłowości Genetycznych w Badaniu Sekwencjonowania Całego Genomu

Congenital malformations result from an embryonic or foetal developmental disorder (DD) affecting one or more systems (cardiac, skeletal, nervous, etc.). These are referred to as multiple congenital anomalies (MCAs). They may be associated with an intellectual disability (ID)1.

Chromosomal analysis on Chromosomal Microarray Analysis (CMA) and gene panels or exome sequencing are the respective gold standard methods for chromosomal and molecular diagnosis of DD respectively2. In cases where no diagnosis is established after these first-line tests, short-read whole genome sequencing (WGS), via the Plan France Medicine Genomic 2020-2025 (AURAGEN), may be considered. This approach allows for diagnosis in nearly 40% of patients with DD3,4. However, many patients remain in diagnostic deadlock, likely due to the technical limitations of these methods, which potentially be overcome by emerging methodologies such as optical genome mapping (OGM)5,6,7,8,9. The investigators propose to systematically perform OGM in 30 patients presenting with MCA+/-ID who have inconclusive WGS result10.

The main objective is to assess the contribution of OGM in identifying structural variants not detected or poorly characterised by WGS in this clinical context. This work will also contribute to the ongoing of OGM in routine diagnostics and determine its role in the overall genetic diagnosis of MCA+/-ID. Additionally it may lead to the identification of new candidate genes and/or mechanisms of pathogenicity. If the results are promising, further clinical could expand this preliminary work into a larger-scale project. Improving the genetic diagnosis of DD should enhance the medical management of patients, currently in diagnostic deadlock, and their families.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Study Workflow

Pre-analytical Phase

Participation in the study will be offered to all patients meeting the inclusion and non-inclusion criteria by an investigator from the Department of Genetics, during a medical consultation in which the non-contributive whole-genome sequencing (WGS) result will have been communicated (Figure 1). Information regarding the study procedures and objectives will be provided at that time. The information sheet and consent form will be given to the patient (if an adult) or to the holders of parental authority (if the patient is a minor). After obtaining consent for both the genetic investigations and participation in the research project, the patient may be enrolled in the study. Blood samples required for the study will be collected, transferred to the laboratory, and secured for analysis according to the following protocol:

Patient > 20 kg:

2 × 5 mL EDTA blood tubes

  1. × 5 mL heparinized blood tube

    Patient 12-20 kg:

  2. × 5 mL EDTA blood tubes

Patient 5-12 kg:

1 × 5 mL EDTA blood tube

Samples will be sent to the Cytogenetics Department, where they will be pseudonymized and secured. At least three aliquots of 1.5 mL EDTA blood and the remaining volume will be frozen at -80 °C for DNA extraction and long-fragment DNA extraction. A cell culture (peripheral blood lymphocytes) will also be performed to obtain a fixed chromosomal pellet from the heparinized tube, when available. If the heparinized sample is not available and the results of optical genome mapping require confirmation of a chromosomal abnormality by karyotype or FISH (i.e., contributive result), a second blood draw will be proposed during the clinical results-return consultation.

Analysis Frozen samples from the Cytogenetics Department of Clermont-Ferrand University Hospital (one per patient) will be transferred via TSE to the Department of Genetics at Reims University Hospital, designated to perform optical genome mapping while awaiting installation of the Saphyr scanner at Clermont-Ferrand University Hospital (DAN 2025 application).

Extraction, labeling, and imaging of long DNA molecules will be performed using the manufacturer's kits, following the provided instructions.

Results and Interpretation

Raw data will be analyzed and validated by cytogeneticists at Reims University Hospital using Bionano Access and Solve® software. Data will also be securely shared with the project lead, responsible for:

Performing a second independent analysis (with Bionano Access and Solve, available in the Cytogenetics Department), leveraging expertise acquired through participation in previous projects.

Providing final interpretation of results and disseminating clinically relevant findings for patient management.

Each sample will therefore benefit from dual review and dual expertise, ensuring the reliability of the results.

Parental segregation studies may be proposed to facilitate biological interpretation. If needed, collection of parental samples and consent procedures will be coordinated by the Department of Medical Genetics at Clermont-Ferrand University Hospital. Conclusive results will be communicated to the clinician who prescribed the WGS for patient management and genetic counselling.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
55

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Inclusion Criteria

  • Patients presenting with at least two congenital anomalies, with or without intellectual disability, and weighing more than 5 kg.
  • Whole-genome sequencing performed by the AURAGEN laboratory deemed non-contributive (absence of class 4 or 5 variants, or identification of a VUS, or identification of only one variant in the context of a recessive disorder).
  • Patient covered by a social security scheme.
  • Patient able to understand and to oppose participation in the study.
  • Written informed consent for genetic analyses, signed either by the patient or by their legal representatives (for minors), after clear and fair information about the study has been provided.

Non-Inclusion Criteria

  • Patients for whom a non-genetic cause (infectious, environmental, or toxic) has been previously identified.
  • Inability to obtain a compliant sample.
  • Patient or holder of parental authority under guardianship or legal protection, deprived of liberty, or placed under court-ordered protection.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: jednoramienny z pacjentami z wrodzonymi wadami rozwojowymi
Genetyczny: blood sample

A blood sample will be collected after obtaining consent from the patient and/or their legal guardians. The number of tubes required (1 to 3) will be determined according to the patient's weight, for the purpose of performing optical genome mapping and any necessary confirmatory analyses in the event that a structural variant is identified.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
diagnostic yield of optical genome mapping (OGM) in multiple congenital anomalies with or without intellectual disability when whole-genome sequencing (WGS) is non-contributive
Ramy czasowe: day 1 (inclusion and blood collection)

Assessing the diagnostic yield of optical genome mapping (OGM) in multiple congenital anomalies with or without intellectual disability when whole-genome sequencing (WGS) is non-contributive (absence of causal genetic variation or detection of a variant of uncertain significance (VUS) or a single variant in a recessive disorder).
day 1 (inclusion and blood collection)

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba pacjentów, u których zidentyfikowano nowy gen kandydat/szkodliwy mechanizm
Ramy czasowe: dzień 1 (włączenie do badania i pobranie krwi)
dzień 1 (włączenie do badania i pobranie krwi)
Number of reclassified variants intially considered as VUS (Variants of Uncertain/Unknown Signification)
Ramy czasowe: day 1 (inclusion and blood collection)

Assessment of the number of variants initially classified as VUS (variants of uncertain/unknown significance) that were reclassified as benign or pathogenic variants
day 1 (inclusion and blood collection)
Evaluation of the feasibility (duration) of the technique in current practice in 1st-line, 2nd-line (after routine tests such as chromosomal microarray, exome sequencing…), or 3rd-line in the case of non-contributive WGS based on several criteria
Ramy czasowe: day 1 (inclusion and blood collection)

Evaluation of technical duration (hours)
day 1 (inclusion and blood collection)
Evaluation of the feasibility of the technique (failure) in current practice in 1st-line, 2nd-line (after routine tests such as chromosomal microarray, exome sequencing…), or 3rd-line in the case of non-contributive WGS based on several criteria
Ramy czasowe: day 1 (inclusion and blood collection)

failure rate number
day 1 (inclusion and blood collection)
Evaluation of the feasibility of the technique (reprocessing) in current practice in 1st-line, 2nd-line (after routine tests such as chromosomal microarray, exome sequencing…), or 3rd-line in the case of non-contributive WGS based on several criteria
Ramy czasowe: day 1 (inclusion and blood collection)

reprocessing rate number
day 1 (inclusion and blood collection)
Evaluation of the feasibility of the technique (interpretation) in current practice in 1st-line, 2nd-line (after routine tests such as chromosomal microarray, exome sequencing…), or 3rd-line in the case of non-contributive WGS based on several criteria
Ramy czasowe: day 1 (inclusion and blood collection)

Evaluation of biological interpretation time (hours)
day 1 (inclusion and blood collection)
Assess the impact of using these new technologies on patient management.
Ramy czasowe: day 1 (inclusion and blood collection)

Percentage of patients for whom the OGM results led to a change in clinical management.
day 1 (inclusion and blood collection)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Céline PEBREL-RICHARD

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Krzesło do nauki: Lise LACLAUTRE, University Hospital, Clermont-Ferrand

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
18 listopada 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
18 listopada 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
18 listopada 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
9 grudnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
20 stycznia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
27 stycznia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
4 listopada 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
3 listopada 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 listopada 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • AOI 2024 PEBREL-RICHARD

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami