Badanie zaburzeń behawioralnych, psychiatrycznych i rozwojowych rozpoczynających się w dzieciństwie
Diagnoza zaburzeń zachowania rozpoczynających się w dzieciństwie, zaburzeń neuropsychiatrycznych i zaburzeń neurorozwojowych
Tło:
- Wiele zaburzeń psychicznych, behawioralnych i rozwojowych ma podłoże genetyczne. Oznacza to, że mają tendencję do biegania w rodzinach. Niektóre zaczynają się w dzieciństwie, podczas gdy inne pojawiają się dopiero w wieku dorosłym. Naukowcy chcą przyjrzeć się ludziom w każdym wieku, którzy mają te zaburzenia, które zaczęły się w dzieciństwie. Przyjrzą się także krewnym osób z tymi zaburzeniami. Te informacje pozwolą lekarzom dowiedzieć się więcej o problemach behawioralnych w dzieciństwie i o tym, jak są dziedziczone. Może również pomóc lekarzom w leczeniu tych zaburzeń.
Cele:
- Aby zbadać początek i leczenie dziecięcych zaburzeń behawioralnych, psychiatrycznych i rozwojowych.
Kwalifikowalność:
- Osoby w każdym wieku, które mają zaburzenia psychiczne, spektrum autyzmu lub zaburzenia rozwojowe lub inne problemy behawioralne.
- Członkowie rodzin osób z powyższymi zaburzeniami. Ta grupa może obejmować rodziców, dziadków, rodzeństwo, ciotki/wujków, kuzynów i dzieci.
Projekt:
- Uczestnicy zostaną przebadani z wywiadem lekarskim i badaniem fizykalnym. Będą mieli historię psychiatryczną z testami myślenia, osądu i zachowania. Pobrane zostaną próbki krwi i moczu. Skany obrazowania mózgu zostaną wykonane w celu przyjrzenia się funkcji mózgu. Mogą mieć nakłucie lędźwiowe do zbierania płynu mózgowo-rdzeniowego.
- Krewni będą mieli historię medyczną i badanie fizykalne. Będą mieli również historię psychiatryczną z testami myślenia, osądu i zachowania. Pobrane zostaną próbki krwi i moczu. Skany obrazowania mózgu zostaną wykonane w celu przyjrzenia się funkcji mózgu.
- Badania krewnego mogą ujawnić zaburzenie behawioralne lub inne. Jeśli tak, może ponownie zapisać się do badania jako osoba z zaburzeniem.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Jest to protokół diagnostyczny zaprojektowany w celu zapewnienia możliwości identyfikacji nowych zespołów klinicznych i umożliwienia podłużnej oceny różnych dziecięcych zaburzeń behawioralnych, psychiatrycznych i rozwojowych. Zaburzeniami o szczególnym znaczeniu są: autyzm, zaburzenia poznania społecznego i inne zaburzenia neurorozwojowe; zaburzenia psychiatryczne wieku dziecięcego, a zwłaszcza te z ostrym początkiem objawów; oraz wyjątkowe kliniczne prezentacje dziecięcych zespołów behawioralnych, takich jak te związane z zaburzeniami genetycznymi lub te z wyjątkową historią rodzinną.
Cele: Głównym celem tego protokołu jest ocena różnych warunków behawioralnych, neuropsychiatrycznych i neurorozwojowych. Protokół pozwoli badaczom OCD zdobyć dodatkową wiedzę na temat przebiegu różnych dziecięcych zespołów behawioralnych. Oczekuje się, że uzyskane informacje stworzą pytania, na które należy odpowiedzieć, oraz hipotezy, które należy przetestować w przyszłych protokołach.
Badana populacja: Liczba uczestników, którzy zostaną zapisani, zostanie ustalona na 3500 uczestników, aby umożliwić włączenie do 1000 probantów (dzieci, nastolatków i dorosłych) oraz ich krewnych (n = 2500, aby uwzględnić kluczowych krewnych drugiego i trzeciego stopnia, a także krewni I stopnia).
Projekt: To jest protokół historii naturalnej. Przekrojowa część tego badania może obejmować dogłębne oceny medyczne, snu i neurorozwojowe w celu oceny związku nieprawidłowości biologicznych z objawami neuropsychiatrycznymi. Członkowie rodziny mogą być badani w celu wyjaśnienia natury wszelkich nieprawidłowości genetycznych obserwowanych u probantów. Informacje przydatne klinicznie zostaną udostępnione wszystkim uczestnikom. Standardowe interwencje terapeutyczne mogą być wykorzystane do oceny ich efektów u dobrze scharakteryzowanych uczestników z unikalnymi prezentacjami klinicznymi. Uczestnicy mogą również zostać poproszeni o powrót do NIH w celu przeprowadzenia okresowych ocen kontrolnych w celu ułatwienia długoterminowej oceny naturalnych i leczonych przebiegów chorób w celu lepszego zrozumienia ich postępu i patofizjologii.
Miary wyników: nie będą mierzone żadne formalne wyniki; jednakże oceny kliniczne włączonych uczestników mogą być wykorzystane do oceny korelatów symptomatologii klinicznej i odpowiedzi na standardowe interwencje terapeutyczne.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Jessica M Vaughan, C.R.N.P.
- Numer telefonu: (301) 435-7958
- E-mail: jessica.vaughan@nih.gov
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Ashura W Buckley, M.D.
- Numer telefonu: (301) 496-5190
- E-mail: shu.buckley@nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Uczestnicy będą kwalifikować się, jeśli:
- Są w wieku urodzenia do 99 lat
- Mają zdiagnozowane lub niezdiagnozowane zaburzenie neuropsychiatryczne, niepełnosprawność neurorozwojową lub nieprawidłowe zachowania; LUB są krewnymi uczestnika z jednym z zaburzeń będących przedmiotem zainteresowania.
- Być w stanie zrozumieć i podpisać świadomą zgodę w imieniu swoim lub swoich małoletnich dzieci lub mieć opiekuna prawnego (lub wyznaczonego DPA).
- Są pod opieką lekarza pierwszego kontaktu.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Uczestnicy nie będą kwalifikować się, jeśli:
- Nie chcą lub nie mogą zostać poddani ocenie i obserwacji zgodnie ze wskazaniami klinicznymi. Przykładami mogą być dzieci z poważnymi problemami behawioralnymi, które odmawiają badania fizykalnego.
- Uczestnik nie ma świadczeniodawcy podstawowej opieki zdrowotnej.
Osoby biorące udział w tym badaniu mogą zostać zrekrutowane przez innych badaczy NIH w celu wspólnego zapisania się na oddzielne badania korelacyjne NIH, na które podpisaliby oddzielne formularze zgody, gdyby byli zainteresowani. Dane będą współdzielone między protokołami. Warto zauważyć, że próbki będą opatrzone adnotacjami klinicznymi.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Probandy
Dzieci, młodzież i dorośli
|
|
Krewni Probandów
Krewni I, II i III stopnia
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
oceny kliniczne
Ramy czasowe: Bieżący
|
ocena korelatów symptomatologii klinicznej i odpowiedzi na standardowe interwencje terapeutyczne.
|
Bieżący
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Ashura W Buckley, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Beneke M, Rasmus W. "Clinical Global Impressions" (ECDEU): some critical comments. Pharmacopsychiatry. 1992 Jul;25(4):171-6. doi: 10.1055/s-2007-1014401.
- Bodfish JW, Symons FJ, Parker DE, Lewis MH. Varieties of repetitive behavior in autism: comparisons to mental retardation. J Autism Dev Disord. 2000 Jun;30(3):237-43. doi: 10.1023/a:1005596502855.
- Constantino JN, Davis SA, Todd RD, Schindler MK, Gross MM, Brophy SL, Metzger LM, Shoushtari CS, Splinter R, Reich W. Validation of a brief quantitative measure of autistic traits: comparison of the social responsiveness scale with the autism diagnostic interview-revised. J Autism Dev Disord. 2003 Aug;33(4):427-33. doi: 10.1023/a:1025014929212.
- Witmer C, Mattingly A, D'Souza P, Thurm A, Hadigan C. Incontinence in Phelan-McDermid Syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019 Aug;69(2):e39-e42. doi: 10.1097/MPG.0000000000002342.
- Khan OI, Zhou X, Leon J, Kessler R, Gaughan T, D'Souza P, Gropman A, Cohen N, Rennert O, Buckley A, Inati S, Thurm A. Prospective longitudinal overnight video-EEG evaluation in Phelan-McDermid Syndrome. Epilepsy Behav. 2018 Mar;80:312-320. doi: 10.1016/j.yebeh.2017.11.034. Epub 2018 Feb 3.
- Soorya L, Leon J, Trelles MP, Thurm A. Framework for assessing individuals with rare genetic disorders associated with profound intellectual and multiple disabilities (PIMD): the example of Phelan McDermid Syndrome. Clin Neuropsychol. 2018 Aug-Oct;32(7):1226-1255. doi: 10.1080/13854046.2017.1413211. Epub 2017 Dec 21.
- Gaughan T, Buckley A, Hommer R, Grant P, Williams K, Leckman JF, Swedo SE. Rapid Eye Movement Sleep Abnormalities in Children with Pediatric Acute-Onset Neuropsychiatric Syndrome (PANS). J Clin Sleep Med. 2016 Jul 15;12(7):1027-32. doi: 10.5664/jcsm.5942.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 130028
- 13-M-0028
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .