- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT01778504
Studio dei disturbi comportamentali, psichiatrici e dello sviluppo ad esordio infantile
Diagnosi di disturbi comportamentali ad esordio infantile, disturbi neuropsichiatrici e disturbi del neurosviluppo
Sfondo:
- Molti disturbi psichiatrici, comportamentali e dello sviluppo sono genetici. Ciò significa che tendono a correre in famiglia. Alcuni iniziano nell'infanzia, mentre altri non compaiono fino all'età adulta. I ricercatori vogliono guardare le persone di tutte le età che hanno questi disturbi che sono iniziati durante l'infanzia. Guarderanno anche i parenti delle persone con questi disturbi. Queste informazioni consentiranno ai medici di saperne di più sui problemi comportamentali dell'infanzia e su come vengono ereditati. Può anche aiutare i medici a trattare questi disturbi.
Obiettivi:
- Studiare l'insorgenza e il trattamento dei disturbi comportamentali, psichiatrici e dello sviluppo dell'infanzia.
Eleggibilità:
- Individui di qualsiasi età che hanno un disturbo psichiatrico, dello spettro autistico o dello sviluppo o altri problemi comportamentali.
- Familiari di soggetti con i suddetti disturbi. Questo gruppo può includere genitori, nonni, fratelli, zie/zii, cugini e figli.
Disegno:
- I partecipanti verranno selezionati con una storia medica e un esame fisico. Avranno una storia psichiatrica con test di pensiero, giudizio e comportamento. Saranno raccolti campioni di sangue e urina. Verranno eseguite scansioni di imaging cerebrale per osservare la funzione cerebrale. Possono avere una puntura lombare per raccogliere il liquido cerebrospinale.
- I parenti avranno una storia medica e un esame fisico. Avranno anche una storia psichiatrica con test di pensiero, giudizio e comportamento. Saranno raccolti campioni di sangue e urina. Verranno eseguite scansioni di imaging cerebrale per osservare la funzione cerebrale.
- Gli esami di un parente possono rivelare un disturbo comportamentale o di altro tipo. In tal caso, può iscriversi nuovamente allo studio come persona con il disturbo.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questo è un protocollo diagnostico progettato per fornire opportunità per identificare nuove sindromi cliniche e consentire valutazioni longitudinali di una varietà di disturbi comportamentali, psichiatrici e dello sviluppo dell'infanzia. I disturbi di particolare interesse sono: autismo, disturbi della cognizione sociale e altri disturbi dello sviluppo neurologico; disturbi psichiatrici infantili e in particolare quelli con esordio acuto dei sintomi; e presentazioni cliniche uniche di sindromi comportamentali pediatriche, come quelle associate a disturbi genetici o quelle con una storia familiare unica.
Obiettivi: L'obiettivo primario di questo protocollo è valutare una varietà di condizioni comportamentali, neuropsichiatriche e dello sviluppo neurologico. Il protocollo consentirà agli investigatori del disturbo ossessivo compulsivo di acquisire ulteriori conoscenze sul decorso di varie sindromi comportamentali infantili. Le informazioni ottenute dovrebbero generare domande a cui rispondere e ipotesi da testare nei protocolli futuri.
Popolazione dello studio: il numero di partecipanti da arruolare sarà fissato a 3.500 partecipanti per consentire l'inclusione di un massimo di 1.000 probandi (bambini, adolescenti e adulti) e i loro parenti (n = 2.500 per includere i parenti chiave di 2° e 3° grado, nonché parenti di 1° grado).
Design: Questo è un protocollo di storia naturale. La parte trasversale di questo studio può includere approfondite valutazioni mediche, del sonno e dello sviluppo neurologico per valutare la relazione delle anomalie biologiche con la sintomatologia neuropsichiatrica. I membri della famiglia possono essere studiati per chiarire la natura di eventuali anomalie genetiche osservate nei probandi. Le informazioni clinicamente utili saranno condivise con tutti i partecipanti. Interventi terapeutici standard possono essere utilizzati per valutare i loro effetti in partecipanti ben caratterizzati con presentazioni cliniche uniche. Ai partecipanti può anche essere chiesto di tornare al NIH per valutazioni periodiche di follow-up, al fine di facilitare la valutazione longitudinale dei decorsi naturali e trattati della malattia come mezzo per comprendere meglio la loro progressione e fisiopatologia.
Misure di risultato: non saranno misurati risultati formali; tuttavia, le valutazioni cliniche dei partecipanti arruolati possono essere utilizzate per valutare i correlati della sintomatologia clinica e la risposta agli interventi terapeutici standard.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Jessica M Vaughan, C.R.N.P.
- Numero di telefono: (301) 435-7958
- Email: jessica.vaughan@nih.gov
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Ashura W Buckley, M.D.
- Numero di telefono: (301) 496-5190
- Email: shu.buckley@nih.gov
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contatto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
- Email: ccopr@nih.gov
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
I partecipanti saranno idonei se:
- Hanno un'età compresa tra la nascita e i 99 anni
- Avere un disturbo neuropsichiatrico diagnosticato o non diagnosticato, disabilità dello sviluppo neurologico o comportamenti anomali; O sono un parente di un partecipante con uno dei disturbi di interesse.
- Avere la capacità di comprendere e firmare un consenso informato per conto proprio o dei propri figli minori, o avere un tutore legale (o DPA designato).
- Sono sotto la cura di un medico di base.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
I partecipanti non saranno idonei se:
- Non vogliono o non possono essere valutati e seguiti come clinicamente indicato. Gli esempi potrebbero includere bambini con gravi problemi comportamentali che rifiutano l'esame fisico.
- Il partecipante non ha un operatore sanitario primario.
I soggetti che partecipano a questo studio possono essere reclutati da altri ricercatori NIH per co-iscriversi a studi NIH correlativi separati per i quali firmerebbero moduli di consenso separati se interessati. I dati saranno condivisi tra i protocolli. Da notare che i campioni saranno annotati clinicamente.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Probandi
Bambini, adolescenti e adulti
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Parenti dei probandi
Parenti di 1°, 2° e 3° grado
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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valutazioni cliniche
Lasso di tempo: In corso
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valutare i correlati della sintomatologia clinica e della risposta agli interventi terapeutici standard.
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In corso
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Ashura W Buckley, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Beneke M, Rasmus W. "Clinical Global Impressions" (ECDEU): some critical comments. Pharmacopsychiatry. 1992 Jul;25(4):171-6. doi: 10.1055/s-2007-1014401.
- Bodfish JW, Symons FJ, Parker DE, Lewis MH. Varieties of repetitive behavior in autism: comparisons to mental retardation. J Autism Dev Disord. 2000 Jun;30(3):237-43. doi: 10.1023/a:1005596502855.
- Constantino JN, Davis SA, Todd RD, Schindler MK, Gross MM, Brophy SL, Metzger LM, Shoushtari CS, Splinter R, Reich W. Validation of a brief quantitative measure of autistic traits: comparison of the social responsiveness scale with the autism diagnostic interview-revised. J Autism Dev Disord. 2003 Aug;33(4):427-33. doi: 10.1023/a:1025014929212.
- Witmer C, Mattingly A, D'Souza P, Thurm A, Hadigan C. Incontinence in Phelan-McDermid Syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019 Aug;69(2):e39-e42. doi: 10.1097/MPG.0000000000002342.
- Khan OI, Zhou X, Leon J, Kessler R, Gaughan T, D'Souza P, Gropman A, Cohen N, Rennert O, Buckley A, Inati S, Thurm A. Prospective longitudinal overnight video-EEG evaluation in Phelan-McDermid Syndrome. Epilepsy Behav. 2018 Mar;80:312-320. doi: 10.1016/j.yebeh.2017.11.034. Epub 2018 Feb 3.
- Soorya L, Leon J, Trelles MP, Thurm A. Framework for assessing individuals with rare genetic disorders associated with profound intellectual and multiple disabilities (PIMD): the example of Phelan McDermid Syndrome. Clin Neuropsychol. 2018 Aug-Oct;32(7):1226-1255. doi: 10.1080/13854046.2017.1413211. Epub 2017 Dec 21.
- Gaughan T, Buckley A, Hommer R, Grant P, Williams K, Leckman JF, Swedo SE. Rapid Eye Movement Sleep Abnormalities in Children with Pediatric Acute-Onset Neuropsychiatric Syndrome (PANS). J Clin Sleep Med. 2016 Jul 15;12(7):1027-32. doi: 10.5664/jcsm.5942.
Collegamenti utili
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
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Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 130028
- 13-M-0028
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