Estudio de los trastornos conductuales, psiquiátricos y del desarrollo de inicio en la infancia
Diagnóstico de los Trastornos del Comportamiento de Inicio en la Infancia, Trastornos Neuropsiquiátricos y Trastornos del Neurodesarrollo
Fondo:
- Muchos trastornos psiquiátricos, del comportamiento y del desarrollo son genéticos. Esto significa que tienden a darse en familias. Algunos comienzan en la infancia, mientras que otros no aparecen hasta la edad adulta. Los investigadores quieren observar a las personas de todas las edades que tienen estos trastornos que comenzaron en la infancia. También observarán a familiares de personas con estos trastornos. Esta información permitirá a los médicos aprender más sobre los problemas de comportamiento de la niñez y cómo se heredan. También puede ayudar a los médicos a tratar esos trastornos.
Objetivos:
- Estudiar la aparición y el tratamiento de los trastornos del comportamiento, psiquiátricos y del desarrollo infantiles.
Elegibilidad:
- Individuos de cualquier edad que tengan un trastorno psiquiátrico, del espectro autista o del desarrollo, u otros problemas de conducta.
- Familiares de personas con los trastornos anteriores. Este grupo puede incluir padres, abuelos, hermanos, tíos/tías, primos e hijos.
Diseño:
- Los participantes serán evaluados con un historial médico y un examen físico. Tendrán un historial psiquiátrico con pruebas de pensamiento, juicio y comportamiento. Se recolectarán muestras de sangre y orina. Se realizarán exploraciones de imágenes cerebrales para observar la función cerebral. Pueden tener una punción lumbar para recolectar líquido cefalorraquídeo.
- Los familiares tendrán un historial médico y un examen físico. También tendrán un historial psiquiátrico con pruebas de pensamiento, juicio y comportamiento. Se recolectarán muestras de sangre y orina. Se realizarán exploraciones de imágenes cerebrales para observar la función cerebral.
- Los exámenes de un familiar pueden revelar un trastorno del comportamiento o de otro tipo. Si es así, él o ella puede volver a inscribirse en el estudio como una persona con el trastorno.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Este es un protocolo de diagnóstico diseñado para brindar oportunidades para identificar nuevos síndromes clínicos y permitir evaluaciones longitudinales de una variedad de trastornos del desarrollo, psiquiátricos y del comportamiento infantil. Los trastornos de particular interés son: autismo, trastornos de la cognición social y otros trastornos del neurodesarrollo; trastornos psiquiátricos infantiles y particularmente aquellos con inicio de síntomas agudos; y presentaciones clínicas únicas de síndromes conductuales pediátricos, como los asociados con trastornos genéticos o aquellos con antecedentes familiares únicos.
Objetivos: El objetivo principal de este protocolo es evaluar una variedad de condiciones conductuales, neuropsiquiátricas y del neurodesarrollo. El protocolo permitirá a los investigadores del TOC obtener conocimientos adicionales sobre el curso de varios síndromes conductuales infantiles. Se espera que la información obtenida genere preguntas a ser respondidas e hipótesis a ser probadas en futuros protocolos.
Población de estudio: El número de participantes que se inscribirán se fijará en 3500 participantes para permitir la inclusión de hasta 1000 probandos (niños, adolescentes y adultos) y sus familiares (n = 2500 para incluir familiares clave de segundo y tercer grado, así como familiares de primer grado).
Diseño: Este es un protocolo de historia natural. La parte transversal de este estudio puede incluir evaluaciones médicas, del sueño y del desarrollo neurológico en profundidad para evaluar la relación de las anomalías biológicas con la sintomatología neuropsiquiátrica. Los miembros de la familia pueden ser estudiados para dilucidar la naturaleza de cualquier anormalidad genética observada en los probandos. La información clínicamente útil se compartirá con todos los participantes. Se pueden utilizar intervenciones terapéuticas estándar para evaluar sus efectos en participantes bien caracterizados con presentaciones clínicas únicas. También se les puede pedir a los participantes que regresen a los NIH para evaluaciones de seguimiento periódicas, a fin de facilitar la evaluación longitudinal de los cursos naturales y tratados de la enfermedad como un medio para comprender mejor su progresión y fisiopatología.
Medidas de resultado: No se medirán resultados formales; sin embargo, las evaluaciones clínicas de los participantes inscritos pueden usarse para evaluar los correlatos de la sintomatología clínica y la respuesta a las intervenciones terapéuticas estándar.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Jessica M Vaughan, C.R.N.P.
- Número de teléfono: (301) 435-7958
- Correo electrónico: jessica.vaughan@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Ashura W Buckley, M.D.
- Número de teléfono: (301) 496-5190
- Correo electrónico: shu.buckley@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los participantes serán elegibles si:
- Tienen una edad desde el nacimiento hasta los 99 años.
- Tener un trastorno neuropsiquiátrico diagnosticado o no diagnosticado, discapacidad del desarrollo neurológico o comportamientos anormales; O es familiar de un participante con uno de los trastornos de interés.
- Tener la capacidad de comprender y firmar un consentimiento informado en nombre de ellos mismos o de sus hijos menores, o tener un tutor legal (o DPA designado).
- Están bajo el cuidado de un médico primario.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Los participantes no serán elegibles si:
- No quieren o no pueden ser evaluados y seguidos según lo clínicamente indicado. Los ejemplos pueden incluir niños con problemas graves de comportamiento que se niegan a un examen físico.
- El participante no tiene un proveedor de atención médica primaria.
Los sujetos que participen en este estudio pueden ser reclutados por otros investigadores de los NIH para que se inscriban conjuntamente en estudios correlativos de los NIH por separado para los cuales firmarán formularios de consentimiento por separado si están interesados. Los datos se compartirán entre protocolos. Cabe destacar que las muestras se anotarán clínicamente.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Probandos
Niños, adolescentes y adultos
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Familiares de probandos
Familiares de 1°, 2° y 3° grado
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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evaluaciones clínicas
Periodo de tiempo: En curso
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para evaluar los correlatos de la sintomatología clínica y la respuesta a las intervenciones terapéuticas estándar.
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En curso
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ashura W Buckley, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Beneke M, Rasmus W. "Clinical Global Impressions" (ECDEU): some critical comments. Pharmacopsychiatry. 1992 Jul;25(4):171-6. doi: 10.1055/s-2007-1014401.
- Bodfish JW, Symons FJ, Parker DE, Lewis MH. Varieties of repetitive behavior in autism: comparisons to mental retardation. J Autism Dev Disord. 2000 Jun;30(3):237-43. doi: 10.1023/a:1005596502855.
- Constantino JN, Davis SA, Todd RD, Schindler MK, Gross MM, Brophy SL, Metzger LM, Shoushtari CS, Splinter R, Reich W. Validation of a brief quantitative measure of autistic traits: comparison of the social responsiveness scale with the autism diagnostic interview-revised. J Autism Dev Disord. 2003 Aug;33(4):427-33. doi: 10.1023/a:1025014929212.
- Witmer C, Mattingly A, D'Souza P, Thurm A, Hadigan C. Incontinence in Phelan-McDermid Syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019 Aug;69(2):e39-e42. doi: 10.1097/MPG.0000000000002342.
- Khan OI, Zhou X, Leon J, Kessler R, Gaughan T, D'Souza P, Gropman A, Cohen N, Rennert O, Buckley A, Inati S, Thurm A. Prospective longitudinal overnight video-EEG evaluation in Phelan-McDermid Syndrome. Epilepsy Behav. 2018 Mar;80:312-320. doi: 10.1016/j.yebeh.2017.11.034. Epub 2018 Feb 3.
- Soorya L, Leon J, Trelles MP, Thurm A. Framework for assessing individuals with rare genetic disorders associated with profound intellectual and multiple disabilities (PIMD): the example of Phelan McDermid Syndrome. Clin Neuropsychol. 2018 Aug-Oct;32(7):1226-1255. doi: 10.1080/13854046.2017.1413211. Epub 2017 Dec 21.
- Gaughan T, Buckley A, Hommer R, Grant P, Williams K, Leckman JF, Swedo SE. Rapid Eye Movement Sleep Abnormalities in Children with Pediatric Acute-Onset Neuropsychiatric Syndrome (PANS). J Clin Sleep Med. 2016 Jul 15;12(7):1027-32. doi: 10.5664/jcsm.5942.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 130028
- 13-M-0028
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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