Długoterminowe wyniki w β talasemii Major

Przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych (HSCT) jest uważany za odpowiednią alternatywę dla postępowania zachowawczego, które obejmuje przewlekłą transfuzję, chelatację żelaza (przeładowanie żelazem) oraz leczenie powikłań terapii transfuzyjnej i przeładowania żelazem. Bariery w rozważaniach nad HSCT obejmują ryzyko nieodłącznie związane z przeszczepem - wczesną śmiertelność, chorobę przeszczep przeciwko gospodarzowi (GVHD), odrzucenie przeszczepu, infekcje przed rekonstytucją immunologiczną oraz toksyczność narządową związaną z przeszczepem. Podobnie jak w opiece podtrzymującej, w ciągu ostatnich 3 dekad poczyniono znaczne postępy w HSCT w przypadku talasemii. Doprowadziło to do wskaźnika przeżycia wolnego od choroby (DFS) przekraczającego 80%, zwłaszcza u młodych pacjentów niskiego ryzyka z dawcami rodzinnymi o zgodnych tkankach (ten sam gen), a ostatnio nawet w przypadku przeszczepów od niespokrewnionych dawców po usprawnieniu schematu preparatywnego i poprawie po HSCT leczenie podtrzymujące.

Lucarelli i jego współpracownicy z Pesaro początkowo byli pionierami HSCT w talasemii i opisali standardowy schemat stratyfikacji ryzyka „Pesaro” oparty na wielkości wątroby w badaniu fizykalnym, zwłóknieniu wykrytym w biopsji wątroby i historii chelatacji. Jest to stosowane od lat do stratyfikacji ryzyka pacjentów przed HSCT i wykazano, że dobrze koreluje z natychmiastowymi wynikami przeszczepów. Niedawne doniesienia z Centrum Międzynarodowych Badań nad Przeszczepami Krwi i Szpiku (CIBMTR) oraz z subkontynentu azjatyckiego dotyczące wyników HSCT rodzeństwa z dobranym ludzkim antygenem leukocytarnym (HLA) w przypadku talasemii major potwierdziły, że wiek w chwili przeszczepu i wielkość wątroby są niezależnymi predyktorami śmiertelności po transplantacji. U pacjentów w wieku <7 lat i bez hepatomegalii (wątroba badana palpacyjnie <2 cm poniżej brzegu żebrowego) 5-letnie prawdopodobieństwo przeżycia całkowitego (OS) i DFS wynosiło odpowiednio 98% i 94% (ref.). Zachorowalność u pacjentów z talasemią (zarówno po przeszczepie, jak i bez przeszczepu) przypisuje się uszkodzeniom narządów końcowych związanym z przeciążeniem żelazem. Chociaż istnieją dane dotyczące długoterminowych wyników u pacjentów z przewlekłą talasemią, dane dotyczące długoterminowych wyników po HSCT z powodu talasemii pozostają ograniczone.

Niektórzy pacjenci przechodzą przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych (HSCT) w nadziei na wyleczenie się z beta-talasemii. Inni pacjenci radzą sobie z beta-talasemią za pomocą leczenia podtrzymującego, w tym przewlekłych transfuzji krwi, chelatacji żelaza i leków. Celem tego badania jest porównanie, jak pacjenci z beta-talasemią radzą sobie po HSCT z pacjentami, którzy radzą sobie z beta-talasemią za pomocą leczenia podtrzymującego. Ta propozycja ma na celu porównanie długoterminowych wyników u pacjentów z talasemią, którzy przeżyli HSCT z powodu talasemii, oraz porównanie ich z pacjentami dobranymi pod względem wieku i płci, którzy pozostali na transfuzji z regularną chelatacją. W celu porównania tych dwóch podgrup pacjentów dane zostaną uzyskane z badania Thalassemia Longitudinal Cohort (TLC).