Badanie fazy III dotyczące miejscowego podawania syrolimusa na zmiany skórne u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym (TSC)

Kryteria przyjęcia:

1. Pacjenci płci męskiej lub żeńskiej w wieku 3 lat lub starszym w momencie wyrażenia świadomej zgody
2. Pacjenci, u których rozpoznano definitywną diagnozę zgodnie z kryteriami diagnostycznymi zespołu stwardnienia guzowatego (International Tuberous Complex Consensus Conference 2012)
3. Pacjenci z trzema lub więcej grudkami naczyniakowłókniaka (o średnicy >= 2 mm z zaczerwienieniem w każdej) na twarzy podczas badań przesiewowych
4. Pacjenci, którzy nie kwalifikują się do terapii laserowej lub chirurgicznej lub którzy nie chcą terapii laserowej lub chirurgicznej
5. Pacjenci lub ich opiekunowie, którzy wyrażą pisemną świadomą zgodę ze zrozumieniem i wolą po otrzymaniu wystarczających wyjaśnień na temat badanego leku i aktualnego planu badania

Kryteria wyłączenia:

1. Pacjenci, którym trudno jest stosować miejscowo badany lek z zachowaniem przestrzegania zaleceń
2. Pacjenci z objawami klinicznymi, takimi jak nadżerki, owrzodzenia i wykwity na lub wokół zmiany angiofibroma, które mogą wpływać na ocenę bezpieczeństwa lub skuteczności
3. Pacjenci, którym trudno jest odpowiednio sfotografować ich zmiany w takich przypadkach, że mogą nie przestrzegać instrukcji dotyczących bezruchu
4. Pacjenci z nadwrażliwością na alkohol lub alergią na syrolimus w wywiadzie
5. Pacjenci z powikłaniami, takimi jak nowotwór złośliwy, infekcja, ciężka choroba serca, zaburzenia czynności wątroby, nerek lub zaburzenia krwi, których nasilenie ocenia badacz jako stopień 2 lub cięższy w odniesieniu do „Kryteriów klasyfikacji ciężkości działania niepożądanego reakcje agentów medycznych''
6. Pacjenci, u których wystąpiły powikłania, takie jak choroby niekwalifikujące się do udziału w badaniu, np. niekontrolowana cukrzyca (stężenie glukozy we krwi na czczo >140 mg/dL lub stężenie glukozy we krwi po posiłku >200 mg/dL), dyslipidemia (stężenie cholesterolu >300 mg/dL lub > 7,75 mmol/L, poziom trójglicerydów > 300 mg/dL lub > 3,42 mmol/L), itp.
7. Pacjenci, którzy przyjmowali leki o działaniu hamującym mTOR, w tym syrolimus, ewerolimus lub temsyrolimus w ciągu 12 miesięcy przed pierwszą rejestracją
8. Pacjenci, którzy stosowali miejscowo takrolimus na zmianę angiofibroma w ciągu 3 miesięcy przed pierwszą rejestracją
9. Pacjenci, którzy otrzymali terapię laserową lub zabieg chirurgiczny zmiany angiofibroma w ciągu 6 miesięcy przed pierwszą rejestracją
10. Pacjentki, które mogą być w ciąży lub karmią piersią
11. Pacjenci, którzy nie mogą wyrazić zgody na zastosowanie odpowiednich metod antykoncepcji do czasu zakończenia fazy po leczeniu lub okresu obserwacji po odstawieniu od uzyskania świadomej zgody
12. Pacjenci, którzy brali udział w innym badaniu klinicznym i przyjmowali badany lek w ciągu 6 miesięcy przed pierwszą rejestracją
13. Inni, pacjenci uznani przez badacza za niekwalifikujących się do udziału w badaniu