Sperimentazione di fase III della formulazione topica di Sirolimus per lesioni cutanee in pazienti con complesso di sclerosi tuberosa (TSC)

Criterio di inclusione:

1. Pazienti di sesso maschile o femminile di età pari o superiore a 3 anni al momento del consenso informato
2. Pazienti a cui viene diagnosticata una diagnosi definitiva secondo i criteri diagnostici per il complesso della sclerosi tuberosa (International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference 2012)
3. Pazienti con tre o più papule di angiofibroma (>= 2 mm di diametro con arrossamento in ciascuna) sul viso ai test di screening
4. Pazienti che non sono idonei alla terapia laser o chirurgica o che non desiderano la terapia laser o chirurgica
5. Pazienti o il suo tutore che danno un consenso informato scritto in segno di comprensione e disponibilità dopo aver ricevuto una spiegazione sufficiente del farmaco in esame e del piano di sperimentazione in corso

Criteri di esclusione:

1. Pazienti che hanno difficoltà ad applicare localmente il farmaco di prova mantenendo la compliance
2. Pazienti con segni clinici come erosione, ulcera ed eruzione sopra o attorno alla lesione dell'angiofibroma, che possono influenzare la valutazione della sicurezza o dell'efficacia
3. Pazienti a cui è difficile fotografare adeguatamente le loro lesioni in tali casi che potrebbero non seguire le istruzioni sull'immobilità
4. Pazienti con una storia di ipersensibilità all'alcol o allergia al sirolimus
5. Pazienti che presentano complicanze come tumore maligno, infezione, cardiopatia grave, disturbo della funzionalità epatica, disturbo della funzionalità renale o disturbi del sangue la cui gravità è considerata dallo sperimentatore di grado 2 o più grave con riferimento a "Riguardo ai criteri di classificazione per la gravità del farmaco avverso reazioni di agenti medici''
6. Pazienti che presentano complicanze come malattie non adatte alla partecipazione allo studio, ad esempio diabete non controllato (livello di glicemia a digiuno > 140 mg/dL o livello di glicemia postprandiale > 200 mg/dL), dislipidemia (livello di colesterolo > 300 mg/dL o > 7,75 mmol/L, livello di trigliceridi > 300 mg/dL o > 3,42 mmol/L), ecc.
7. Pazienti che hanno assunto farmaci con azione inibitoria di mTOR inclusi sirolimus, everolimus o temsirolimus entro 12 mesi prima della registrazione iniziale
8. Pazienti che hanno applicato tacrolimus topico sulla lesione dell'angiofibroma entro 3 mesi prima della registrazione iniziale
9. Pazienti che hanno ricevuto terapia con laser o intervento chirurgico alla lesione di angiofibroma entro 6 mesi prima della registrazione iniziale
10. Pazienti di sesso femminile che possono essere in gravidanza o in allattamento
11. Pazienti che non possono accettare di adottare adeguate misure contraccettive fino al completamento della fase post-trattamento o del periodo di follow-up dopo l'interruzione del consenso informato
12. Pazienti che hanno partecipato ad altri studi clinici e hanno assunto un farmaco sperimentale entro 6 mesi prima della registrazione iniziale
13. Altri, pazienti che sono considerati dallo sperimentatore non idonei alla partecipazione allo studio