Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Suplementacja witaminy E w zespole hiperinsulinizmu / hiperamonemii

2 listopada 2022 zaktualizowane przez: Elizabeth A Rosenfeld
Badacze ocenią tolerancję doustnej suplementacji witaminy E u osób z zespołem wrodzonego hiperinsulinizmu (HI) i hiperamonemii (HA).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Wrodzony hiperinsulinizm (HI) jest rzadkim zaburzeniem wydzielania insuliny przez komórki beta trzustki, które powoduje uporczywą i ciężką hipoglikemię rozpoczynającą się od urodzenia. Zespół hiperinsulinizmu/hiperamonemii (HI/HA) jest drugim najczęściej występującym typem wrodzonej HI i jest spowodowany mutacjami aktywującymi w dehydrogenazie glutaminianowej (GDH). Pacjenci z HI/HA wykazują hipoglikemię hiperinsulinemiczną na czczo, hipoglikemię indukowaną białkami, hiperamonemię, drgawki i niepełnosprawność intelektualną niezależnie od hipoglikemii. Efekty te wynikają z nieprawidłowej aktywności GDH w komórkach beta, komórkach wątroby i nerek, neuronach i astrocytach. Jedynym dostępnym sposobem leczenia zespołu HI/HA jest diazoksyd, który działa na komórki beta w celu zmniejszenia wydzielania insuliny, ale nie ma wpływu na samą aktywność GDH ani na inne typy komórek. W związku z tym pozostaje niezaspokojone zapotrzebowanie na ulepszone terapie dla tego zaburzenia. Wstępne dane pokazują, że witamina E (alfa-tokoferol) hamuje aktywność GDH w liniach komórkowych i poprawia hipoglikemię w mysim modelu GDH HI. Na podstawie tych badań przedklinicznych badacze wysuwają hipotezę, że witamina E będzie hamować aktywność GDH i może wpływać na hipoglikemię hiperinsulinemiczną i hiperamonemię u pacjentów z zespołem HI/HA. Hipoteza ta zostanie sprawdzona w przyszłych badaniach. W tym wstępnym badaniu pilotażowym badacze ocenią tolerancję doustnej suplementacji witaminy E u pacjentów z zespołem HI/HA.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

14

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 40 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby w wieku ≥12 miesięcy i ≤40 lat
  • Rozpoznanie zespołu HI/HA
  • O terapii diazoksydem w leczeniu hipoglikemii
  • Kobiety w wieku ≥11 lat lub miesiączkujące muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego z moczu/surowicy i muszą stosować akceptowalną metodę antykoncepcji, w tym abstynencję, metodę mechaniczną (membranę lub prezerwatywę), Depo-Provera lub doustny środek antykoncepcyjny przez cały okres badania.
  • Świadoma zgoda dla uczestników w wieku ≥18 lat. Zgoda rodzica/opiekuna (świadoma zgoda) oraz, w stosownych przypadkach, zgoda dziecka dla uczestników

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby w wieku 40 lat
  • Osoby, które doświadczyły reakcji alergicznej na witaminę E
  • Osoby ze znaną alergią na nabiał, serwatkę lub soję
  • Podczas jednoczesnej terapii lekiem, o którym wiadomo, że jest metabolizowany przez szlak CYP3A
  • Osoby ze znanym zwiększonym ryzykiem krwawienia (zaburzenia krwawienia lub leczenie przeciwpłytkowe lub przeciwzakrzepowe)
  • Suplementacja witaminy E w ciągu 30 dni przed rejestracją, w tym multiwitaminy zawierające witaminę E
  • Ciężka hipoglikemia (stężenie glukozy w osoczu
  • Dowody na stan chorobowy, który może zmienić wyniki lub zakłócić interpretację wyników, w tym czynna infekcja, niewydolność nerek, ciężka dysfunkcja wątroby, ciężka niewydolność oddechowa lub sercowa.
  • Dowody na ciężkie nieprawidłowości hematologiczne, w tym ciężką niedokrwistość i/lub trombocytopenię.
  • Jakiekolwiek eksperymentalne zażywanie narkotyków w ciągu 30 dni przed rejestracją.
  • Samice w ciąży lub karmiące.
  • Rodzice/opiekunowie lub osoby, które w ocenie Badacza mogą nie przestrzegać harmonogramów lub procedur nauki.
  • Brak możliwości wyrażenia świadomej zgody (np. upośledzenie funkcji poznawczych lub oceny).
  • Rodzice/opiekunowie lub osoby z ograniczoną znajomością języka angielskiego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Suplementacja witaminy E
Codzienna doustna suplementacja witaminy E (alfa-tokoferol) przez 2 tygodnie.
Suplement diety: Witamina E
Pacjenci będą przyjmować doustnie suplement witaminy E (alfa-tokoferol) raz dziennie z posiłkiem zawierającym tłuszcz przez 2 tygodnie. Dawka zostanie ustalona na podstawie wieku pacjenta (150 j.m. w wieku 1-3 lat, 300 j.m. w wieku 4-8 lat, 450 j.m. w wieku 9-17 lat, 600 j.m. w wieku >17 lat). Preparaty obejmują 50 IU/ml płynu i 200 IU kapsułek. Ciekły preparat będzie stosowany u pacjentów, którzy otrzymają
Inne nazwy:
  • alfa-tokoferol

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Tolerancja witaminy E na podstawie odpowiedzi na kwestionariusz dotyczący objawów zgłaszanych przez pacjenta/rodzica po suplementacji witaminy E w porównaniu ze stanem wyjściowym
Ramy czasowe: 2 tygodnie

Następujące objawy zostaną ocenione jako „brak” (nie wystąpiły) = 0, „łagodne” (minimalne objawy, niewymagające leczenia) = 1, „umiarkowane” (objawy wymagające leczenia w domu lub w warunkach ambulatoryjnych = 2 lub „poważne” (objawy wymagające hospitalizacji lub wizyty na pogotowiu lub objawy zagrażające życiu lub potencjalnie zagrażające życiu) = 4:

Napad, ból głowy, zmiana widzenia/niewyraźne widzenie, osłabienie, zmęczenie, nudności, wymioty, biegunka, ból brzucha, zaparcie, siniaki, krwawienie, wysypka, swędzenie, inne

Wyniki dotyczące objawów zostaną zsumowane, aby uzyskać wynik w kwestionariuszu tolerancji dla każdego uczestnika. Wynik Kwestionariusza Tolerancji ma minimalny wynik 0 (objawy nie wystąpiły) i maksymalny wynik 60 (wystąpiły wszystkie mierzone objawy, każdy z ciężkim oznaczeniem).

Zgłoszona zostanie liczba (liczba) uczestników, u których wynik kwestionariusza tolerancji wzrósł od wartości początkowej do 2 tygodni (po suplementacji witaminy E).
2 tygodnie

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Stężenie alfa-tokoferolu w osoczu
Ramy czasowe: 2 tygodnie
zmiana stężenia alfa-tokoferolu w osoczu na czczo po suplementacji witaminy E (2 tygodnie [wizyta 2] - wartość wyjściowa [wizyta 1])
2 tygodnie
Stężenie glukozy w osoczu delta
Ramy czasowe: 2 tygodnie
zmiana stężenia delta-glukozy (glikemia na czczo - nadir glukozy w osoczu podczas doustnego testu tolerancji białka) po suplementacji witaminy E (2 tyg. [wizyta 2] - wartość wyjściowa [wizyta 1])
2 tygodnie
Stężenie glukozy w osoczu na czczo
Ramy czasowe: 2 tygodnie
zmiana stężenia glukozy w osoczu na czczo po suplementacji witaminy E (2 tygodnie [wizyta 2] - wartość wyjściowa [wizyta 1])
2 tygodnie
Stężenie glukozy w osoczu Nadir
Ramy czasowe: 2 tygodnie
zmiana nadiru stężenia glukozy w osoczu podczas doustnego testu tolerancji białka po suplementacji witaminy E (2 tyg. [wizyta 2] - wartość wyjściowa [wizyta 1])
2 tygodnie
Stężenie insuliny w osoczu na czczo
Ramy czasowe: 2 tygodnie
zmiana stężenia insuliny w osoczu na czczo po suplementacji witaminy E (2 tygodnie [wizyta 2] - wartość wyjściowa [wizyta 1])
2 tygodnie
Szczytowe stężenie insuliny w osoczu
Ramy czasowe: 2 tygodnie
zmiana maksymalnego stężenia insuliny w osoczu podczas doustnego testu tolerancji białka po suplementacji witaminy E (2 tyg. [wizyta 2] - wartość wyjściowa [wizyta 1])
2 tygodnie
Stężenie insuliny w osoczu delta
Ramy czasowe: 2 tygodnie
zmiana stężenia insuliny w osoczu delta (szczyt insuliny w osoczu - insulina w osoczu na czczo podczas doustnego testu tolerancji białka) po suplementacji witaminy E (2 tygodnie [wizyta 2] - wartość wyjściowa [wizyta 1])
2 tygodnie
Stężenie amoniaku w osoczu na czczo
Ramy czasowe: 2 tygodnie
zmiana stężenia amoniaku w osoczu na czczo po suplementacji witaminy E (2 tygodnie [wizyta 2] - wartość wyjściowa [wizyta 1])
2 tygodnie
Stężenie amoniaku w delcie plazmy
Ramy czasowe: 2 tygodnie
zmiana stężenia amoniaku w osoczu delta (amoniak w osoczu po 60 minutach - amoniak w osoczu na czczo podczas doustnego testu tolerancji białka) po suplementacji witaminy E (2 tygodnie [wizyta 2] - wartość wyjściowa [wizyta 1])
2 tygodnie
Częstość hipoglikemii
Ramy czasowe: 2 tygodnie
zmiana częstości hipoglikemii (stężenie glukozy w osoczu
2 tygodnie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Elizabeth A Rosenfeld

Współpracownicy

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
University of Pennsylvania
Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society

Śledczy

  • Główny śledczy: Elizabeth Rosenfeld, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 kwietnia 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

23 marca 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

23 marca 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 stycznia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 stycznia 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 stycznia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 listopada 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 listopada 2022

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 17-014550
  • T32DK063688 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj