Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

E-vitamiinilisä hyperinsulinismissa/hyperammonemia-oireyhtymässä

keskiviikko 2. marraskuuta 2022 päivittänyt: Elizabeth A Rosenfeld
Tutkijat arvioivat suun kautta annetun E-vitamiinilisän siedettävyyttä potilailla, joilla on synnynnäinen hyperinsulinismi (HI) ja hyperammonemia (HA) -oireyhtymä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Synnynnäinen hyperinsulinismi (HI) on harvinainen haiman beetasolujen insuliinierityksen häiriö, joka aiheuttaa jatkuvaa ja vakavaa hypoglykemiaa syntymästä alkaen. Hyperinsulinismi/hyperammonemia (HI/HA) -oireyhtymä on toiseksi yleisin synnynnäisen HI:n tyyppi, ja sen aiheuttaa glutamaattidehydrogenaasin (GDH) aktivoituvat mutaatiot. Potilailla, joilla on HI/HA, esiintyy paastohyperinsulineemista hypoglykemiaa, proteiinin aiheuttamaa hypoglykemiaa, hyperammonemiaa, kohtauksia ja älyllinen vamma hypoglykemiasta riippumatta. Nämä vaikutukset johtuvat epänormaalista GDH-aktiivisuudesta beetasoluissa, maksa- ja munuaissoluissa, hermosoluissa ja astrosyyteissä. Ainoa saatavilla oleva hoito HI/HA-oireyhtymään on diatsoksidi, joka vaikuttaa beetasoluihin vähentäen insuliinin eritystä, mutta sillä ei ole vaikutusta itse GDH-aktiivisuuteen tai muihin solutyyppeihin. Siten on edelleen olemassa merkittävä tyydyttämätön tarve parantaa tämän häiriön hoitoja. Alustavat tiedot osoittavat, että E-vitamiini (alfa-tokoferoli) estää GDH-aktiivisuutta solulinjoissa ja parantaa hypoglykemiaa GDH HI -hiirimallissa. Näiden prekliinisten tutkimusten perusteella tutkijat olettavat, että E-vitamiini estää GDH-aktiivisuutta ja voi vaikuttaa hyperinsulineemiseen hypoglykemiaan ja hyperammonemiaan potilailla, joilla on HI/HA-oireyhtymä. Tätä hypoteesia testataan tulevassa tutkimuksessa. Tässä alkuperäisessä pilottitutkimuksessa tutkijat arvioivat oraalisen E-vitamiinilisän siedettävyyttä potilailla, joilla on HI/HA-oireyhtymä.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

14

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 40 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Henkilöiden ikä ≥12 kuukautta ja ≤40 vuotta
  • HI/HA-oireyhtymän diagnoosi
  • Diatsoksidihoidosta hypoglykemian hoitoon
  • Naisilla ≥ 11-vuotiailla tai kuukautisilla on oltava negatiivinen virtsan/seerumin raskaustesti, ja heidän on käytettävä hyväksyttävää ehkäisymenetelmää, mukaan lukien raittiutta, estemenetelmää (kalvo tai kondomi), Depo-Proveraa tai suun kautta otettavaa ehkäisyä. tutkimuksesta.
  • Tietoinen suostumus osallistujille ≥18 vuotta. Vanhemman/huoltajan lupa (tietoinen suostumus) ja tarvittaessa lapsen suostumus osallistujille

Poissulkemiskriteerit:

  • Yksityishenkilöt 40 vuotta
  • Henkilöt, jotka ovat kokeneet allergisen reaktion E-vitamiinista
  • Henkilöt, joiden tiedetään olevan allerginen meijerille, heralle tai soijalle
  • Samanaikainen hoito sellaisen lääkkeen kanssa, jonka tiedetään metaboloituvan CYP3A-reitin kautta
  • Henkilöt, joilla on lisääntynyt verenvuotoriski (verenvuotohäiriö tai jotka saavat verihiutale- tai antikoagulanttihoitoa)
  • E-vitamiinilisä 30 päivän sisällä ennen ilmoittautumista, mukaan lukien E-vitamiinia sisältävät monivitamiinit
  • Vaikea hypoglykemia (plasman glukoosi
  • Todisteet sairaudesta, joka saattaa muuttaa tuloksia tai vaarantaa tulosten tulkinnan, mukaan lukien aktiivinen infektio, munuaisten vajaatoiminta, vaikea maksan toimintahäiriö, vaikea hengitys- tai sydämen vajaatoiminta.
  • Todisteet vakavista hematologisista poikkeavuuksista, mukaan lukien vaikea anemia ja/tai trombosytopenia.
  • Kaikki tutkittavien huumeiden käyttö 30 päivän sisällä ennen ilmoittautumista.
  • Raskaana olevat tai imettävät naiset.
  • Vanhemmat/huoltajat tai tutkittavat, jotka tutkijan näkemyksen mukaan eivät noudata tutkimusaikatauluja tai -menettelyjä.
  • Ei pysty antamaan tietoista suostumusta (esim. heikentynyt kognitio tai arvostelukyky).
  • Vanhemmat/huoltajat tai tutkittavat, joilla on rajoitettu englannin taito.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: E-vitamiinilisä
Päivittäinen oraalinen lisäravinne E-vitamiinilla (alfa-tokoferoli) 2 viikon ajan.
Ravintolisä: E-vitamiini
Koehenkilöt saavat suun kautta E-vitamiinia (alfa-tokoferolia) kerran päivässä rasvaa sisältävän aterian yhteydessä 2 viikon ajan. Annos määräytyy potilaan iän mukaan (150 IU, jos 1-3-vuotias, 300 IU, jos 4-8-vuotias, 450 IU, jos 9-17-vuotias, 600 IU, jos yli 17-vuotias). Formulaatiot sisältävät 50 IU/ml nestettä ja 200 IU kapseleita. Nestemäistä formulaatiota käytetään potilaille, jotka saavat
Muut nimet:
  • alfa-tokoferoli

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
E-vitamiinin siedettävyys potilaan/vanhempien raportoimaan oirekyselyyn saatujen vastausten perusteella E-vitamiinilisän jälkeen verrattuna lähtötilanteeseen
Aikaikkuna: 2 viikkoa

Seuraavat oireet pisteytetään joko "ei mitään" (ei esiintynyt) = 0, "lievä" (minimaalinen oire, ei hoitoa tarvita) = 1, "kohtalainen" (oireet, jotka vaativat hoitoa kotona tai avohoidossa = 2, tai "vakava" (sairaalahoitoa tai ensiapuun käyntiä vaativat oireet tai hengenvaaralliset tai mahdollisesti hengenvaaralliset oireet) = 4:

Kohtaukset, päänsärky, näkömuutos/näön hämärtyminen, heikkous, väsymys, pahoinvointi, oksentelu, ripuli, vatsakipu, ummetus, mustelmat, verenvuoto, ihottuma, kutina, muut

Oirepisteet lasketaan yhteen, jolloin jokaiselle osallistujalle saadaan siedettävyyskyselyn pisteet. Tolerability Questionnare -pistemäärän vähimmäispistemäärä on 0 (oireita ei ilmennyt) ja maksimipistemäärä 60 (kaikki mitatut oireet ilmenivät, jokaisella oli vakavia merkkejä).

Niiden osallistujien lukumäärä (lukumäärä), joiden siedettävyyskyselyn pistemäärä kasvoi lähtötasosta kahteen viikkoon (E-vitamiinilisän jälkeen), raportoidaan.
2 viikkoa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Plasman alfa-tokoferolipitoisuus
Aikaikkuna: 2 viikkoa
muutos plasman alfa-tokoferolipitoisuuden paastossa E-vitamiinilisän jälkeen (2 viikkoa [käynti 2] - lähtötaso [käynti 1])
2 viikkoa
Delta-plasman glukoosipitoisuus
Aikaikkuna: 2 viikkoa
muutos delta-glukoosipitoisuudessa (plasman paastoglukoosi - alhaisin plasman glukoosiarvo oraalisen proteiinitoleranssitestin aikana) E-vitamiinilisän jälkeen (2 viikkoa [käynti 2] - lähtötaso [käynti 1])
2 viikkoa
Plasman paastoglukoosipitoisuus
Aikaikkuna: 2 viikkoa
plasman paastoglukoosipitoisuuden muutos E-vitamiinilisän jälkeen (2 viikkoa [käynti 2] - lähtötaso [käynti 1])
2 viikkoa
Nadirin plasman glukoosipitoisuus
Aikaikkuna: 2 viikkoa
muutos plasman glukoosipitoisuuden alhaisimmassa tilassa oraalisen proteiinitoleranssitestin aikana E-vitamiinilisän jälkeen (2 viikkoa [käynti 2] - lähtötaso [käynti 1])
2 viikkoa
Plasman insuliinipitoisuus paastotilassa
Aikaikkuna: 2 viikkoa
muutos plasman insuliinipitoisuuden paastossa E-vitamiinilisän jälkeen (2 viikkoa [käynti 2] - lähtötaso [käynti 1])
2 viikkoa
Plasman insuliinin huippupitoisuus
Aikaikkuna: 2 viikkoa
muutos plasman insuliinin huippupitoisuudessa oraalisen proteiinitoleranssitestin aikana E-vitamiinilisän jälkeen (2 viikkoa [käynti 2] - lähtötaso [käynti 1])
2 viikkoa
Delta-plasman insuliinipitoisuus
Aikaikkuna: 2 viikkoa
muutos deltaplasman insuliinipitoisuudessa (huippu plasman insuliini - plasman paastoinsuliini oraalisen proteiinitoleranssitestin aikana) E-vitamiinilisän jälkeen (2 viikkoa [käynti 2] - lähtötaso [käynti 1])
2 viikkoa
Plasman paaston ammoniakkipitoisuus
Aikaikkuna: 2 viikkoa
plasman paastoammoniakkipitoisuuden muutos E-vitamiinilisän jälkeen (2 viikkoa [käynti 2] - lähtötaso [käynti 1])
2 viikkoa
Delta-plasman ammoniakkipitoisuus
Aikaikkuna: 2 viikkoa
muutos delta-plasman ammoniakkipitoisuudessa (plasman ammoniakki 60 minuutin kohdalla - plasman paastoammoniakki oraalisen proteiinitoleranssitestin aikana) E-vitamiinilisän jälkeen (2 viikkoa [käynti 2] - lähtötaso [käynti 1])
2 viikkoa
Hypoglykemian taajuus
Aikaikkuna: 2 viikkoa
hypoglykemian esiintymistiheyden muutos (plasman glukoosi
2 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Elizabeth A Rosenfeld

Yhteistyökumppanit

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
University of Pennsylvania
Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society

Tutkijat

  • Päätutkija: Elizabeth Rosenfeld, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 15. huhtikuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 23. maaliskuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 23. maaliskuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Sunnuntai 6. tammikuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 7. tammikuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 9. tammikuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 25. marraskuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 2. marraskuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. marraskuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 17-014550
  • T32DK063688 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset E-vitamiini

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa