Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Vitamin E Supplement i Hyperinsulinisme/Hyperammonemia Syndrome

2. november 2022 opdateret af: Elizabeth A Rosenfeld
Forskere vil vurdere tolerabiliteten af ​​oralt E-vitamintilskud hos personer med medfødt hyperinsulinisme (HI) og hyperammonæmi (HA) syndrom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Medfødt hyperinsulinisme (HI) er en sjælden lidelse i pancreas beta-celle insulinsekretion, der forårsager vedvarende og alvorlig hypoglykæmi, der starter ved fødslen. Hyperinsulinisme/hyperammonæmi (HI/HA)-syndrom er den næstmest almindelige type medfødt HI ​​og er forårsaget af aktiverende mutationer i glutamatdehydrogenase (GDH). Patienter med HI/HA udviser fastende hyperinsulinemisk hypoglykæmi, proteininduceret hypoglykæmi, hyperammonæmi, krampeanfald og intellektuelt handicap uafhængigt af hypoglykæmi. Disse virkninger skyldes unormal GDH-aktivitet i betacellerne, lever- og nyrecellerne, neuroner og astrocytter. Den eneste tilgængelige behandling for HI/HA-syndrom er diazoxid, som virker på betacellerne for at mindske insulinudskillelsen, men som ikke har nogen effekt på selve GDH-aktiviteten eller på andre celletyper. Der er således fortsat et betydeligt udækket behov for forbedrede terapier for denne lidelse. Foreløbige data viser, at E-vitamin (alfa-tocopherol) hæmmer GDH-aktivitet i cellelinjer og forbedrer hypoglykæmi i en GDH HI-musemodel. Baseret på disse prækliniske undersøgelser antager efterforskerne, at E-vitamin vil hæmme GDH-aktivitet og kan påvirke hyperinsulinemisk hypoglykæmi og hyperammonæmi hos personer med HI/HA-syndrom. Denne hypotese vil blive testet i en fremtidig undersøgelse. I denne indledende pilotundersøgelse vil efterforskerne vurdere tolerabiliteten af ​​oralt E-vitamintilskud hos personer med HI/HA-syndrom.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

14

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 40 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Personer i alderen ≥12 måneder og ≤40 år
  • Diagnose af HI/HA syndrom
  • Om diazoxidbehandling til behandling af hypoglykæmi
  • Kvinder ≥11 år eller menstruerende skal have en negativ urin-/serumgraviditetstest og skal bruge en acceptabel præventionsmetode, herunder abstinens, en barrieremetode (membran eller kondom), Depo-Provera eller et oralt præventionsmiddel i hele varigheden af undersøgelsen.
  • Informeret samtykke for deltagere ≥18 år. Forældres/værges tilladelse (informeret samtykke) og, hvis det er relevant, samtykke fra børn til deltagere

Ekskluderingskriterier:

  • Personer i alderen 40 år
  • Personer, der har oplevet en allergisk reaktion på E-vitamin
  • Personer med kendt allergi over for mejeriprodukter, valle eller soja
  • Ved samtidig behandling med en medicin, der vides at blive metaboliseret via CYP3A-vejen
  • Personer med kendt øget risiko for blødning (blødningsforstyrrelse eller i blodpladehæmmende eller antikoagulerende behandling)
  • E-vitamintilskud inden for 30 dage før tilmelding, inklusive multivitaminer indeholdende E-vitamin
  • Alvorlig hypoglykæmi (plasmaglukose
  • Bevis på en medicinsk tilstand, der kan ændre resultater eller kompromittere fortolkningen af ​​resultater, herunder aktiv infektion, nyresvigt, alvorlig leverdysfunktion, alvorlig respiratorisk eller hjertesvigt.
  • Tegn på alvorlig hæmatologisk abnormitet, herunder svær anæmi og/eller trombocytopeni.
  • Enhver forsøgsbrug inden for 30 dage før tilmelding.
  • Drægtige eller ammende hunner.
  • Forældre/værger eller forsøgspersoner, som efter efterforskerens opfattelse kan være manglende overholdelse af studieplaner eller procedurer.
  • Ude af stand til at give informeret samtykke (f. svækket kognition eller dømmekraft).
  • Forældre/værger eller fag med begrænsede engelskkundskaber.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: E-vitamin tilskud
Dagligt oralt tilskud med E-vitamin (alfa-tocopherol) i 2 uger.
Kosttilskud: E-vitamin
Forsøgspersonerne vil tage et oralt vitamin E (alfa-tocopherol) supplement én gang dagligt med et fedtholdigt måltid i 2 uger. Dosis vil være baseret på patientens alder (150 IE hvis 1-3 år gammel, 300 IE hvis 4-8 år gammel, 450 IE hvis 9-17 år gammel, 600 IE hvis >17 år gammel). Formuleringer omfatter 50 IE/ml væske og 200 IE kapsler. Den flydende formulering vil blive brugt til forsøgspersoner, der vil modtage
Andre navne:
  • alfa-tocopherol

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tolerabilitet af vitamin E baseret på svar på et forsøgsperson/forældre-rapporteret symptomspørgeskema efter vitamin E-tilskud sammenlignet med baseline
Tidsramme: 2 uger

Følgende symptomer vil blive bedømt som enten "ingen" (forekom ikke)=0, "milde" (minimale symptomer, ingen behandling nødvendig)=1, "moderat" (symptomer, der kræver behandling hjemme eller som ambulant =2, eller "alvorlig" (symptomer, der kræver hospitalsindlæggelse eller skadestuebesøg, eller livstruende eller potentielt livstruende symptomer)=4:

Anfald, Hovedpine, Synsændring/sløret syn, Svaghed, Træthed, Kvalme, Opkastning, Diarré, Mavesmerter, Forstoppelse, Blå mærker, Blødning, Udslæt, Kløe, Andet

Symptomscore vil blive summeret for at give en Tolerabilitetsspørgeskemascore for hver deltager. Tolerabilitetsspørgeskemascoren har en minimumscore på 0 (symptomer forekom ikke) og en maksimal score på 60 (alle de målte symptomer opstod, hver med alvorlig betegnelse).

Antallet (antal) af deltagere med en stigning i Tolerabilitetsspørgeskemascore fra baseline til 2 uger (efter E-vitamintilskud) vil blive rapporteret.
2 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Plasma Alpha-tocopherol Koncentration
Tidsramme: 2 uger
ændring i fastende plasmakoncentration af alfa-tocopherol efter vitamin E-tilskud (2 uger [besøg 2] - baseline [besøg 1])
2 uger
Delta-plasma Glucose Koncentration
Tidsramme: 2 uger
ændring i delta-glucosekoncentration (fastende plasmaglucose - nadir plasmaglucose under oral proteintolerancetest) efter vitamin E-tilskud (2 uger [besøg 2] - baseline [besøg 1])
2 uger
Fastende plasmaglukosekoncentration
Tidsramme: 2 uger
ændring i fastende plasmaglukosekoncentration efter vitamin E-tilskud (2 uger [besøg 2] - baseline [besøg 1])
2 uger
Nadir Plasma Glucose Koncentration
Tidsramme: 2 uger
ændring i nadir plasmaglucosekoncentration under oral proteintolerancetest efter vitamin E-tilskud (2 uger [besøg 2] - baseline [besøg 1])
2 uger
Fastende plasma insulinkoncentration
Tidsramme: 2 uger
ændring i fastende plasmainsulinkoncentration efter vitamin E-tilskud (2 uger [besøg 2] - baseline [besøg 1])
2 uger
Peak plasma insulinkoncentration
Tidsramme: 2 uger
ændring i maksimal plasmainsulinkoncentration under oral proteintolerancetest efter vitamin E-tilskud (2 uger [besøg 2] - baseline [besøg 1])
2 uger
Delta-plasma insulinkoncentration
Tidsramme: 2 uger
ændring i delta-plasma insulinkoncentration (peak plasma insulin - fastende plasma insulin under oral proteintolerance test) efter vitamin E tilskud (2 uger [besøg 2] - baseline [besøg 1])
2 uger
Fastende Plasma Ammoniak Koncentration
Tidsramme: 2 uger
ændring i fastende ammoniakkoncentration i plasma efter vitamin E-tilskud (2 uger [besøg 2] - baseline [besøg 1])
2 uger
Delta-plasma ammoniakkoncentration
Tidsramme: 2 uger
ændring i delta-plasma ammoniakkoncentration (plasma ammoniak efter 60 minutter - fastende plasmaammoniak under oral proteintolerancetest) efter vitamin E-tilskud (2 uger [besøg 2] - baseline [besøg 1])
2 uger
Hypoglykæmi Hyppighed
Tidsramme: 2 uger
ændring i hyppigheden af ​​hypoglykæmi (plasmaglukose
2 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Elizabeth A Rosenfeld

Samarbejdspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
University of Pennsylvania
Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Elizabeth Rosenfeld, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. april 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

23. marts 2020

Studieafslutning (Faktiske)

23. marts 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. januar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. januar 2019

Først opslået (Faktiske)

9. januar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. november 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. november 2022

Sidst verificeret

1. november 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 17-014550
  • T32DK063688 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hyperinsulinisme-Hyperammonæmi syndrom

Kliniske forsøg med E-vitamin

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Georgia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner