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고인슐린증/고암모니아혈증 증후군에서의 비타민 E 보충

2022년 11월 2일 업데이트: Elizabeth A Rosenfeld
조사관은 선천성 고인슐린증(HI) 및 고암모니아혈증(HA) 증후군이 있는 대상체에서 경구용 비타민 E 보충의 내약성을 평가할 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

선천성 고인슐린증(HI)은 출생 시부터 지속적이고 심각한 저혈당증을 유발하는 췌장 베타 세포 인슐린 분비의 드문 장애입니다. 고인슐린증/고암모니아혈증(HI/HA) 증후군은 선천성 HI의 두 번째로 흔한 유형이며 글루타메이트 탈수소효소(GDH)의 활성화 돌연변이로 인해 발생합니다. HI/HA 환자는 공복 시 고인슐린혈증 저혈당증, 단백질 유발 저혈당증, 고암모니아혈증, 발작 및 저혈당증과 무관한 지적 장애를 나타냅니다. 이러한 효과는 베타 세포, 간 및 신장 세포, 뉴런 및 성상 세포의 비정상적인 GDH 활동으로 인해 발생합니다. HI/HA 증후군에 사용할 수 있는 유일한 치료법은 디아족사이드인데, 이는 베타 세포에 작용하여 인슐린 분비를 감소시키지만 GDH 활동 자체나 다른 세포 유형에는 영향을 미치지 않습니다. 따라서, 이 장애에 대한 개선된 요법에 대한 상당한 미충족 요구가 남아있다. 예비 데이터는 비타민 E(알파-토코페롤)가 세포주에서 GDH 활성을 억제하고 GDH HI 마우스 모델에서 저혈당증을 개선한다는 것을 보여줍니다. 이러한 전임상 연구를 기반으로 연구자들은 비타민 E가 GDH 활동을 억제하고 HI/HA 증후군 환자의 고인슐린혈증 저혈당증 및 고암모니아혈증에 영향을 미칠 수 있다고 가정합니다. 이 가설은 향후 연구에서 테스트될 것입니다. 이 초기 파일럿 연구에서 조사관은 HI/HA 증후군이 있는 피험자에서 경구용 비타민 E 보충의 내약성을 평가할 것입니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

14

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  • 12개월 이상 40세 이하 개인
  • HI/HA 증후군의 진단
  • 저혈당 치료를 위한 디아족사이드 요법
  • 11세 이상의 여성 또는 월경 중인 여성은 소변/혈청 임신 검사 결과 음성이어야 하며 해당 기간 동안 금욕, 장벽 방법(격막 또는 콘돔), Depo-Provera 또는 경구 피임제를 포함하여 허용되는 피임 방법을 사용해야 합니다. 연구의.
  • ≥18세 참가자에 대한 정보에 입각한 동의. 부모/보호자의 허가(정보에 입각한 동의) 및 해당되는 경우 참가자에 대한 아동 동의

제외 기준:

  • 만 40세 개인
  • 비타민 E에 알레르기 반응을 경험한 개인
  • 유제품, 유청 또는 콩에 대해 알려진 알레르기가 있는 개인
  • CYP3A 경로에 의해 대사되는 것으로 알려진 약물과의 병용 요법
  • 출혈 위험이 높은 것으로 알려진 개인(출혈 장애 또는 항혈소판제 또는 항응고 요법)
  • 등록 전 30일 이내의 비타민 E 보충(비타민 E 함유 종합 비타민제 포함)
  • 심한 저혈당(혈장 포도당
  • 활동성 감염, 신부전, 중증 간 기능 장애, 중증 호흡 또는 심부전을 포함하여 결과를 변경하거나 결과 해석을 손상시킬 수 있는 의학적 상태의 증거.
  • 심각한 빈혈 및/또는 혈소판 감소증을 포함한 심각한 혈액학적 이상 증거.
  • 등록 전 30일 이내에 연구용 약물 사용.
  • 임신 또는 수유중인 여성.
  • 조사자의 의견에 따라 연구 일정 또는 절차를 따르지 않을 수 있는 부모/보호자 또는 피험자.
  • 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음(예: 인지 또는 판단 장애).
  • 영어 능력이 제한적인 학부모/보호자 또는 과목.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 다른
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 비타민 E 보충
2주 동안 비타민 E(알파-토코페롤)를 매일 경구 보충합니다.
건강 보조 식품: 비타민 E
피험자는 2주 동안 지방 함유 식사와 함께 하루에 한 번 경구용 비타민 E(알파-토코페롤) 보충제를 섭취합니다. 투여량은 대상체 연령(1-3세인 경우 150IU, 4-8세인 경우 300IU, 9-17세인 경우 450IU, >17세인 경우 600IU)을 기준으로 합니다. 제형에는 50 IU/mL 액상 및 200 IU 캡슐이 포함됩니다. 액체 제형은 다음을 받을 피험자에게 사용됩니다.
다른 이름들:
  • 알파 토코페롤

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
기준선과 비교하여 비타민 E 보충 후 피험자/부모가 보고한 증상 설문지에 대한 응답을 기반으로 한 비타민 E의 내약성
기간: 이주

다음 증상은 "없음"(발생하지 않음)=0, "가벼움"(경미한 증상, 치료가 필요하지 않음)=1, "중등도"(집에서 또는 외래 치료가 필요한 증상=2, 또는 "중증"(입원 또는 응급실 방문이 필요한 증상, 또는 생명을 위협하거나 잠재적으로 생명을 위협하는 증상)=4:

발작, 두통, 시력 변화/흐릿한 시야, 허약, 피로, 메스꺼움, 구토, 설사, 복통, 변비, 타박상, 출혈, 발진, 가려움증, 기타

각 참가자에 대한 내약성 설문지 점수를 산출하기 위해 증상 점수를 합산합니다. 내약성 설문지 점수는 최소 점수 0(증상이 발생하지 않음) 및 최대 점수 60(측정된 모든 증상이 발생했으며 각각 심각하게 지정됨)입니다.

내약성 설문지 점수가 기준선에서 2주(비타민 E 보충 후)까지 증가한 참가자의 수(수)가 보고됩니다.
이주

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
혈장 알파-토코페롤 농도
기간: 이주
비타민 E 보충 후 공복 혈장 알파-토코페롤 농도의 변화(2주[방문 2] - 기준선[방문 1])
이주
델타 플라즈마 포도당 농도
기간: 이주
비타민 E 보충(2주[방문 2] - 기준선[방문 1]) 후 델타-포도당 농도의 변화(공복 시 혈장 포도당 - 경구 단백질 내성 검사 중 최저 혈장 포도당)
이주
공복 혈장 포도당 농도
기간: 이주
비타민 E 보충 후 공복 혈장 포도당 농도의 변화(2주[방문 2] - 기준선[방문 1])
이주
나디르 혈장 포도당 농도
기간: 이주
비타민 E 보충(2주[방문 2] - 기준선[방문 1]) 후 경구 단백질 내성 테스트 동안 최저 혈장 포도당 농도의 변화
이주
공복 혈장 인슐린 농도
기간: 이주
비타민 E 보충 후 공복 혈장 인슐린 농도의 변화(2주[방문 2] - 기준선[방문 1])
이주
피크 플라즈마 인슐린 농도
기간: 이주
비타민 E 보충(2주[방문 2] - 기준선[방문 1]) 후 경구 단백질 내성 테스트 동안 최고 혈장 인슐린 농도의 변화
이주
델타-혈장 인슐린 농도
기간: 이주
비타민 E 보충(2주[방문 2] - 기준선[방문 1]) 후 델타-혈장 인슐린 농도의 변화(최고 혈장 인슐린 - 경구 단백질 내성 검사 중 공복 혈장 인슐린)
이주
공복 혈장 암모니아 농도
기간: 이주
비타민 E 보충 후 공복 시 혈장 암모니아 농도의 변화(2주[방문 2] - 기준선[방문 1])
이주
델타 플라즈마 암모니아 농도
기간: 이주
비타민 E 보충(2주[방문 2] - 기준선[방문 1]) 후 델타-혈장 암모니아 농도의 변화(60분의 혈장 암모니아 - 경구 단백질 내성 검사 중 공복 혈장 암모니아)
이주
저혈당 빈도
기간: 이주
저혈당 빈도의 변화(혈장 포도당
이주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Elizabeth A Rosenfeld

협력자

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
University of Pennsylvania
Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society

수사관

  • 수석 연구원: Elizabeth Rosenfeld, MD, Children's Hospital of Philadelphia

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 4월 15일

기본 완료 (실제)

2020년 3월 23일

연구 완료 (실제)

2020년 3월 23일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 1월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 1월 7일

처음 게시됨 (실제)

2019년 1월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 11월 25일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 11월 2일

마지막으로 확인됨

2022년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 17-014550
  • T32DK063688 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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