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Integrazione di vitamina E nell'iperinsulinismo/sindrome da iperammoniemia

2 novembre 2022 aggiornato da: Elizabeth A Rosenfeld
Gli investigatori valuteranno la tollerabilità dell'integrazione orale di vitamina E in soggetti con sindrome da iperinsulinismo congenito (HI) e iperammoniemia (HA).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'iperinsulinismo congenito (HI) è un raro disturbo della secrezione di insulina delle cellule beta pancreatiche che causa ipoglicemia persistente e grave a partire dalla nascita. La sindrome da iperinsulinismo/iperammoniemia (HI/HA) è il secondo tipo più comune di HI congenita ed è causata da mutazioni attivanti nella glutammato deidrogenasi (GDH). I pazienti con HI/HA mostrano ipoglicemia iperinsulinemica a digiuno, ipoglicemia indotta da proteine, iperammoniemia, convulsioni e disabilità intellettiva indipendenti dall'ipoglicemia. Questi effetti derivano da un'attività anormale del GDH nelle cellule beta, nelle cellule epatiche e renali, nei neuroni e negli astrociti. L'unico trattamento disponibile per la sindrome HI/HA è il diazossido, che agisce sulle cellule beta per diminuire la secrezione di insulina ma non ha alcun effetto sull'attività del GDH stesso o su altri tipi di cellule. Pertanto, rimane un significativo bisogno insoddisfatto di migliori terapie per questo disturbo. Dati preliminari mostrano che la vitamina E (alfa-tocoferolo) inibisce l'attività del GDH nelle linee cellulari e migliora l'ipoglicemia in un modello murino GDH HI. Sulla base di questi studi preclinici, i ricercatori ipotizzano che la vitamina E inibisca l'attività del GDH e possa avere un impatto sull'ipoglicemia iperinsulinemica e sull'iperammoniemia nei soggetti con sindrome HI/HA. Questa ipotesi sarà verificata in uno studio futuro. In questo studio pilota iniziale, i ricercatori valuteranno la tollerabilità dell'integrazione orale di vitamina E in soggetti con sindrome HI/HA.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

14

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 40 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Individui di età ≥12 mesi e ≤40 anni
  • Diagnosi della sindrome HI/HA
  • In terapia con diazossido per il trattamento dell'ipoglicemia
  • Le donne di età ≥11 anni o con le mestruazioni devono avere un test di gravidanza su siero/urina negativo e devono utilizzare un metodo contraccettivo accettabile, inclusa l'astinenza, un metodo di barriera (diaframma o preservativo), Depo-Provera o un contraccettivo orale, per la durata dello studio.
  • Consenso informato per i partecipanti ≥18 anni. Autorizzazione del genitore/tutore (consenso informato) e, se appropriato, consenso del bambino per i partecipanti

Criteri di esclusione:

  • Persone di 40 anni
  • Individui che hanno avuto una reazione allergica alla vitamina E
  • Individui con una nota allergia ai latticini, al siero di latte o alla soia
  • In terapia concomitante con un farmaco noto per essere metabolizzato dalla via del CYP3A
  • Soggetti con un noto aumento del rischio di sanguinamento (disturbi della coagulazione o in terapia antipiastrinica o anticoagulante)
  • Integrazione di vitamina E entro 30 giorni prima dell'arruolamento, inclusi multivitaminici contenenti vitamina E
  • Ipoglicemia grave (glucosio plasmatico
  • Evidenza di una condizione medica che potrebbe alterare i risultati o compromettere l'interpretazione dei risultati, tra cui infezione attiva, insufficienza renale, grave disfunzione epatica, grave insufficienza respiratoria o cardiaca.
  • Evidenza di grave anomalia ematologica inclusa grave anemia e/o trombocitopenia.
  • Qualsiasi uso sperimentale di droghe entro 30 giorni prima dell'arruolamento.
  • Donne in gravidanza o in allattamento.
  • Genitori/tutori o soggetti che, a giudizio dello Sperimentatore, potrebbero non essere conformi ai programmi o alle procedure di studio.
  • Impossibile fornire il consenso informato (ad es. compromissione della cognizione o del giudizio).
  • Genitori/tutori o soggetti con scarsa conoscenza della lingua inglese.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Supplemento di vitamina E
Integrazione orale giornaliera con vitamina E (alfa-tocoferolo) per 2 settimane.
Integratore alimentare: Vitamina E
I soggetti assumeranno un integratore orale di vitamina E (alfa-tocoferolo) una volta al giorno con un pasto contenente grassi per 2 settimane. La dose sarà basata sull'età del soggetto (150 UI se 1-3 anni, 300 UI se 4-8 anni, 450 UI se 9-17 anni, 600 UI se >17 anni). Le formulazioni includono 50 UI/mL di liquido e 200 UI di capsule. La formulazione liquida verrà utilizzata per i soggetti che riceveranno
Altri nomi:
  • alfa-tocoferolo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tollerabilità della vitamina E in base alle risposte a un questionario sui sintomi riferiti dal soggetto/genitore dopo l'integrazione di vitamina E rispetto al basale
Lasso di tempo: 2 settimane

I seguenti sintomi saranno valutati come "nessuno" (non si è verificato)=0, "lieve" (sintomi minimi, nessun trattamento necessario)=1, "moderato" (sintomi che richiedono un trattamento a casa o in regime ambulatoriale=2, o "gravi" (sintomi che richiedono il ricovero in ospedale o una visita al pronto soccorso, o sintomi potenzialmente letali o potenzialmente letali)=4:

Convulsioni, mal di testa, alterazione della vista/visione offuscata, debolezza, affaticamento, nausea, vomito, diarrea, mal di stomaco, costipazione, lividi, sanguinamento, eruzione cutanea, prurito, altro

I punteggi dei sintomi verranno sommati per ottenere un punteggio del questionario sulla tollerabilità per ciascun partecipante. Il punteggio del questionario sulla tollerabilità ha un punteggio minimo di 0 (non si sono verificati sintomi) e un punteggio massimo di 60 (si sono verificati tutti i sintomi misurati, ciascuno con designazione grave).

Verrà riportato il numero (conteggio) di partecipanti con un aumento del punteggio del questionario sulla tollerabilità dal basale a 2 settimane (a seguito dell'integrazione di vitamina E).
2 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Concentrazione plasmatica di alfa-tocoferolo
Lasso di tempo: 2 settimane
variazione della concentrazione plasmatica di alfa-tocoferolo a digiuno in seguito all'integrazione di vitamina E (2 settimane [visita 2] - basale [visita 1])
2 settimane
Concentrazione di glucosio delta-plasma
Lasso di tempo: 2 settimane
variazione della concentrazione delta-glucosio (glicemia a digiuno - glicemia nadir durante il test di tolleranza alle proteine ​​orali) in seguito all'integrazione di vitamina E (2 settimane [visita 2] - basale [visita 1])
2 settimane
Concentrazione di glucosio plasmatico a digiuno
Lasso di tempo: 2 settimane
variazione della concentrazione di glucosio plasmatico a digiuno in seguito all'integrazione di vitamina E (2 settimane [visita 2] - basale [visita 1])
2 settimane
Concentrazione di glucosio plasmatico Nadir
Lasso di tempo: 2 settimane
variazione della concentrazione nadir del glucosio plasmatico durante il test di tolleranza alle proteine ​​orali dopo l'integrazione di vitamina E (2 settimane [visita 2] - basale [visita 1])
2 settimane
Concentrazione di insulina plasmatica a digiuno
Lasso di tempo: 2 settimane
variazione della concentrazione plasmatica di insulina a digiuno in seguito all'integrazione di vitamina E (2 settimane [visita 2] - basale [visita 1])
2 settimane
Picco di concentrazione plasmatica di insulina
Lasso di tempo: 2 settimane
variazione della concentrazione plasmatica massima di insulina durante il test di tolleranza alle proteine ​​orali dopo l'integrazione di vitamina E (2 settimane [visita 2] - basale [visita 1])
2 settimane
Concentrazione di insulina nel plasma delta
Lasso di tempo: 2 settimane
variazione della concentrazione di insulina delta-plasma (picco di insulina plasmatica - insulina plasmatica a digiuno durante il test di tolleranza alle proteine ​​orali) in seguito all'integrazione di vitamina E (2 settimane [visita 2] - basale [visita 1])
2 settimane
Concentrazione di ammoniaca plasmatica a digiuno
Lasso di tempo: 2 settimane
variazione della concentrazione plasmatica di ammoniaca a digiuno in seguito all'integrazione di vitamina E (2 settimane [visita 2] - basale [visita 1])
2 settimane
Concentrazione di ammoniaca delta-plasma
Lasso di tempo: 2 settimane
variazione della concentrazione di ammoniaca delta-plasma (ammoniaca plasmatica a 60 minuti - ammoniaca plasmatica a digiuno durante il test di tolleranza alle proteine ​​orali) in seguito all'integrazione di vitamina E (2 settimane [visita 2] - basale [visita 1])
2 settimane
Frequenza di ipoglicemia
Lasso di tempo: 2 settimane
variazione della frequenza dell'ipoglicemia (glicemia plasmatica
2 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Elizabeth A Rosenfeld

Collaboratori

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
University of Pennsylvania
Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society

Investigatori

  • Investigatore principale: Elizabeth Rosenfeld, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 aprile 2019

Completamento primario (Effettivo)

23 marzo 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

23 marzo 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 gennaio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 gennaio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

9 gennaio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 novembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 novembre 2022

Ultimo verificato

1 novembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 17-014550
  • T32DK063688 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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