Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie wyników rozwojowych dzieci ze zdiagnozowaną chorobą CLN2

22 października 2025 zaktualizowane przez: Jessica Scherr
Badacze proponują badanie mające na celu ocenę wyników poznawczych i rozwojowych pacjentów z CLN2, którzy nie są leczeni i otrzymują cerliponazę alfa. Badanie to ma na celu walidację standardowych środków oceny w celu ustalenia standardu opieki. Drugim celem jest porównanie wyników poznawczych i rozwojowych pacjentów z CLN2 otrzymujących celiponazę alfa z kohortą z historii naturalnej. Aby osiągnąć określone cele badania, badacze zastosują podejście oparte na wielu metodach w celu zebrania retrospektywnych danych zebranych w ramach standardowej opieki oraz prospektywnych danych rozwojowych u dzieci z chorobą CLN2. Badacze zastosują kombinację standardowych środków, które obejmują bezpośrednią ocenę i raport rodziców na temat rozwoju dziecka. Badacze skupią się również na wielu miarach rozwoju, w tym funkcjonowaniu językowym, motorycznym, społeczno-emocjonalnym i adaptacyjnym.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Choroba CLN2 jest przeważnie późnodziecięcą postacią neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej i jedną z wielu genetycznych izoform choroby Battena. Mutacje w genie CLN2 charakteryzują się niedoborem lizosomalnej proteazy serynowej TPP1, enzymu metabolizującego wewnątrzkomórkowe lizosomalne materiały magazynujące. Nagromadzenie złogów wewnątrzkomórkowych występuje z czasem iw wielu narządach osób z chorobą CLN2 i prowadzi do neurodegeneracji i ostatecznie śmierci. Choroba CLN2 jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, dotykającą około 1 na 200 000 żywych urodzeń. Objawy pojawiają się we wczesnym okresie życia, zwykle w wieku od 2 do 4 lat i obejmują napady padaczkowe, a także utratę funkcji motorycznych, językowych i wzrokowych. Rozwój dalej spada we wczesnym dzieciństwie, aw wieku 6 lat dzieci z CLN2 często nie są w stanie chodzić ani siedzieć bez wsparcia i stają się ślepe. Postęp choroby jest szybki, a śmierć zwykle następuje w połowie dzieciństwa, w wieku od 10 do 15 lat.

Niedawno enzymatyczna terapia zastępcza (ERT), cerliponaza alfa, która jest rekombinowaną postacią ludzkiego TPPI, była pierwszą zatwierdzoną przez FDA terapią, która spowolniła postęp spadku motorycznego u dzieci z CLN2. Oczekuje się, że cerliponaza alfa przywróci aktywność enzymu TPP1 w mózgu i zmieni neurodegenerację i postęp choroby. Modele zwierzęce sugerują obiecujące wyniki leczenia, ponieważ cerliponaza alfa znacząco opóźniła wystąpienie objawów klinicznych, zachowała funkcje motoryczne i poznawcze oraz wydłużyła życie. Wstępne wyniki badania klinicznego wykazały ponadto, że pacjenci otrzymujący cerliponazę alfa mieli mniej spadków motorycznych, mierzonych za pomocą skali oceny klinicznej CLN2, w porównaniu z kohortą z historią naturalną. Pomimo tych obiecujących wyników niewiele wiadomo na temat trajektorii innych domen rozwojowych, w tym funkcjonowania językowego, społeczno-emocjonalnego i adaptacyjnego dzieci otrzymujących cerliponazę alfa. Podobnie trajektoria rozwoju nieleczonych pacjentów z CLN2 nie jest dobrze poznana. Dlatego ważne jest, aby zrozumieć wyniki rozwojowe i progresję CLN2 w kohorcie historii naturalnej, aby porównać skuteczność wyników leczenia.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z niedoborem enzymu TPP1 i/lub potwierdzoną diagnozą molekularną wariantów patogennych w genie TPP1 kwalifikują się do udziału, jeśli nie są leczeni lub otrzymują cerliponazę alfa.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z niedoborem enzymu TPP1
  • Pacjenci mają potwierdzone rozpoznanie molekularne wariantów patogennych w genie TPP1
  • Pacjenci włączeni do badań po wprowadzeniu produktu do obrotu będą mogli wziąć udział w bieżącym badaniu

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci bez rozpoznania CLN2 i niedoboru TPP1
  • Pacjenci, którzy są obecnie zapisani w ramach większego wieloośrodkowego badania klinicznego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Grupa kontrolna historii naturalnej CLN2
Pacjenci z niedoborem enzymu TPP1 i/lub potwierdzoną diagnozą molekularną wariantów patogennych w genie TPP1 kwalifikują się do udziału, jeśli nie są leczeni lub nie otrzymują cerliponazy alfa.
Grupa leczenia CLN2
Pacjenci z niedoborem enzymu TPP1 i/lub potwierdzoną diagnozą molekularną wariantów patogennych w genie TPP1 kwalifikują się do udziału, jeśli otrzymują cerliponazę alfa.
Inny: Leczenie CLN2
Pacjenci z niedoborem enzymu TPP1 i/lub potwierdzoną diagnozą molekularną wariantów patogennych w genie TPP1 kwalifikują się do udziału, jeśli otrzymują cerliponazę alfa.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany w umiejętnościach odbioru wizualnego na skalach Mullena wczesnego uczenia się
Ramy czasowe: do 4 lat
Zmiany w podskali Odbiór wzrokowy w Skalach Mullena wczesnego uczenia się będą oceniane co 6 miesięcy. Umiejętności odbioru wizualnego są miarą przetwarzania wizualnego i rozwiązywania problemów. Surowe wyniki zostaną wykorzystane jako miara umiejętności odbioru wizualnego z wynikami w zakresie od 0 do 50. Wyższe wyniki wskazują na większe umiejętności odbioru wizualnego.
do 4 lat
Zmiany w umiejętnościach motorycznych w skali Mullena wczesnego uczenia się
Ramy czasowe: do 4 lat
Zmiany w podskali Motoryki Małej w Skalach Mullena Wczesnego Uczenia się będą oceniane co 6 miesięcy. Zdolności motoryczne są miarą doskonałej koordynacji ruchowej. Surowe wyniki zostaną wykorzystane jako miara umiejętności motorycznych z wynikami w zakresie od 0 do 49. Wyższe wyniki wskazują na lepsze umiejętności motoryczne.
do 4 lat
Zmiany w receptywnych umiejętnościach językowych w skali Mullena wczesnego uczenia się
Ramy czasowe: do 4 lat
Zmiany w podskali receptywnej języka w Skalach Mullena wczesnego uczenia się będą oceniane co 6 miesięcy. Receptywne umiejętności językowe są miarą rozumienia języka. Surowe wyniki zostaną wykorzystane jako miara receptywnych umiejętności językowych z wynikami w zakresie od 0 do 48. Wyższe wyniki wskazują na bardziej receptywne umiejętności językowe.
do 4 lat
Zmiany ekspresywnych umiejętności językowych w skali Mullena wczesnego uczenia się
Ramy czasowe: do 4 lat
Zmiany w podskali języka ekspresyjnego w Skalach Mullena wczesnego uczenia się będą oceniane co 6 miesięcy. Ekspresyjne umiejętności językowe są miarą tego, jak dana osoba się komunikuje. Surowe wyniki zostaną wykorzystane jako miara ekspresyjnych umiejętności językowych z wynikami w zakresie od 0 do 50. Wyższe wyniki wskazują na bardziej ekspresyjne umiejętności językowe.
do 4 lat
Zmiany motoryczne i językowe w skali oceny choroby CLN2
Ramy czasowe: do 4 lat
Zmiana w podskalach motorycznych i językowych skali oceny choroby CLN2. Zakresy wyników wynoszą od 0 do 6, przy czym wyższe wyniki wskazują na większe zdolności w rozwoju umiejętności motorycznych i językowych.
do 4 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany receptywnych umiejętności językowych na przedszkolnych skalach językowych
Ramy czasowe: do 4 lat
Zmiany w podskali Języka Receptywnego na Skalach Języka Przedszkolnego będą oceniane co 6 miesięcy. Receptywne umiejętności językowe są miarą rozumienia języka. Surowe wyniki zostaną wykorzystane jako miara receptywnych umiejętności językowych z wynikami w zakresie od 0 do 65. Wyższe wyniki wskazują na bardziej receptywne umiejętności językowe.
do 4 lat
Zmiany ekspresywnych umiejętności językowych na przedszkolnych skalach językowych
Ramy czasowe: do 4 lat
Zmiany w podskali Języka Ekspresyjnego na Skalach Języka Przedszkolnego będą oceniane co 6 miesięcy. Ekspresyjne umiejętności językowe są miarą tego, jak dana osoba się komunikuje. Surowe wyniki zostaną wykorzystane jako miara ekspresyjnych umiejętności językowych z wynikami w zakresie od 0 do 67. Wyższe wyniki wskazują na bardziej ekspresyjne umiejętności językowe.
do 4 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Jessica Scherr

Współpracownicy

BioMarin Pharmaceutical

Śledczy

  • Główny śledczy: Emily de los Reyes, MD, Nationwide Children's Hospital
  • Główny śledczy: Jessica Scherr, PhD, Nationwide Children's Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2018

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 stycznia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 marca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 marca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

24 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 października 2025

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB18-00464

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj