Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение результатов развития детей с диагнозом CLN2

9 февраля 2023 г. обновлено: Jessica Scherr
Исследователи предлагают провести исследование для оценки исходов когнитивных функций и развития у пациентов с CLN2, которые не получали лечения и получали церлипоназу альфа. Это исследование направлено на проверку стандартизированных мер оценки для установления стандарта медицинской помощи. Вторичная цель состоит в том, чтобы сравнить исходы когнитивных функций и развития у пациентов с CLN2, получающих целипоназу альфа, с когортой пациентов с естественным течением заболевания. Для достижения конкретных целей исследования исследователи будут использовать мультиметодический подход для сбора ретроспективных данных, собранных в качестве стандарта лечения, и проспективных данных о развитии у детей с заболеванием CLN2. Исследователи будут использовать комбинацию стандартизированных мер, которые включают непосредственную оценку и родительский отчет о развитии ребенка. В центре внимания исследователей также будет несколько показателей развития, включая языковое, двигательное, социально-эмоциональное и адаптивное функционирование.

Обзор исследования

Статус

Запись по приглашению

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Болезнь CLN2 представляет собой преимущественно позднюю инфантильную форму нейронального цероидного липофусциноза и одну из многих генетических изоформ болезни Баттена. Мутации в гене CLN2 характеризуются дефицитом лизосомальной сериновой протеазы TPP1, фермента, который метаболизирует внутриклеточные материалы для хранения лизосом. Накопление внутриклеточных отложений происходит с течением времени и во многих органах людей с болезнью CLN2 и приводит к нейродегенерации и, в конечном итоге, к смерти. Болезнь CLN2 — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, поражающее примерно 1 случай на 200 000 живорождений. Симптомы появляются в раннем возрасте, как правило, в возрасте от 2 до 4 лет и включают судороги, а также потерю двигательных, языковых и зрительных функций. Развитие еще больше снижается в раннем детстве, и к 6 годам дети с CLN2 часто не могут ходить или сидеть без поддержки и слепнут. Заболевание прогрессирует быстро, смерть обычно наступает в середине детского возраста в возрасте от 10 до 15 лет.

Недавно заместительная ферментная терапия (ФЗТ) церлипоназа альфа, которая представляет собой рекомбинантную форму человеческого TPPI, была первым одобренным FDA средством для замедления прогрессирования снижения моторики у детей с CLN2. Ожидается, что церлипоназа альфа восстанавливает активность фермента TPP1 в головном мозге и изменяет нейродегенерацию и прогрессирование заболевания. Модели на животных предполагают многообещающие результаты лечения, поскольку церлипоназа альфа значительно замедляет появление клинических признаков, сохраняет двигательную и когнитивную функцию и продлевает жизнь. Первоначальные результаты клинического исследования также продемонстрировали, что у пациентов, получавших церлипоназу альфа, наблюдалось меньшее снижение двигательных функций, что измерялось по клинической рейтинговой шкале CLN2, по сравнению с когортой с естественным течением. Несмотря на эти многообещающие результаты, мало что известно о траектории других областей развития, включая язык, социально-эмоциональное и адаптивное функционирование детей, получающих церлипоназу альфа. Точно так же траектория развития нелеченых пациентов с CLN2 недостаточно изучена. Поэтому важно понимать исходы развития и прогрессирование CLN2 в когорте с естественным течением, чтобы сравнивать эффективность результатов лечения.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

30

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • ВЗРОСЛЫЙ
  • OLDER_ADULT
  • РЕБЕНОК

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с дефицитом фермента TPP1 и/или подтвержденным молекулярным диагнозом патогенных вариантов гена TPP1 имеют право на участие, если они не получают лечения или получают церлипоназу альфа.

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты с дефицитом фермента TPP1
  • У пациентов подтвержден молекулярный диагноз патогенных вариантов гена TPP1.
  • Пациентам, включенным в постмаркетинговые исследования, будет разрешено участвовать в текущем исследовании.

Критерий исключения:

  • Пациенты без диагноза CLN2 и дефицита TPP1
  • Пациенты, которые в настоящее время включены в более крупное многоцентровое клиническое исследование

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
CLN2 Группа контроля естественной истории
Пациенты с дефицитом фермента TPP1 и/или подтвержденным молекулярным диагнозом патогенных вариантов гена TPP1 имеют право на участие, если они не получают лечения или не получают церлипоназу альфа.
Группа лечения CLN2
Пациенты с дефицитом фермента TPP1 и/или подтвержденным молекулярным диагнозом патогенных вариантов гена TPP1 имеют право на участие, если они получают церлипоназу альфа.
Другой: Лечение CLN2
Пациенты с дефицитом фермента TPP1 и/или подтвержденным молекулярным диагнозом патогенных вариантов гена TPP1 имеют право на участие, если они получают церлипоназу альфа.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменения навыков зрительного восприятия по шкале Маллена в раннем обучении
Временное ограничение: до 4 лет
Изменения в подшкале зрительной рецепции по шкале раннего обучения Маллена будут оцениваться каждые 6 месяцев. Навыки визуального восприятия являются мерой визуальной обработки и решения проблем. Необработанные баллы будут использоваться в качестве меры навыков визуального восприятия с баллами в диапазоне от 0 до 50. Более высокие баллы указывают на более высокие навыки визуального восприятия.
до 4 лет
Изменения мелкой моторики по шкале Маллена в раннем обучении
Временное ограничение: до 4 лет
Изменения в подшкале мелкой моторики по шкале раннего обучения Маллена будут оцениваться каждые 6 месяцев. Мелкая моторика является мерой тонкой координации движений. Необработанные баллы будут использоваться в качестве меры мелкой моторики с баллами в диапазоне от 0 до 49. Более высокие баллы указывают на более развитую мелкую моторику.
до 4 лет
Изменения навыков рецептивной речи по шкале Маллена в раннем обучении
Временное ограничение: до 4 лет
Изменения в субшкале рецептивного языка по шкале Маллена для раннего обучения будут оцениваться каждые 6 месяцев. Рецептивные языковые навыки являются мерой понимания языка. Необработанные баллы будут использоваться в качестве меры рецептивных языковых навыков с баллами в диапазоне от 0 до 48. Более высокие баллы указывают на более восприимчивые языковые навыки.
до 4 лет
Изменения навыков выразительной речи по шкале Маллена в раннем обучении
Временное ограничение: до 4 лет
Изменения в подшкале экспрессивной речи по шкале раннего обучения Маллена будут оцениваться каждые 6 месяцев. Выразительные языковые навыки являются мерой того, как человек общается. Необработанные баллы будут использоваться в качестве меры выразительных языковых навыков с баллами в диапазоне от 0 до 50. Более высокие баллы указывают на более выразительные языковые навыки.
до 4 лет
Моторные и языковые изменения по шкале оценки заболеваний CLN2
Временное ограничение: до 4 лет
Изменение двигательных и языковых субшкал шкалы оценки болезни CLN2. Диапазон баллов составляет от 0 до 6, при этом более высокие баллы указывают на более высокие способности в развитии двигательных и языковых навыков.
до 4 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменения навыков рецептивной речи по дошкольным языковым шкалам
Временное ограничение: до 4 лет
Изменения в субшкале рецептивного языка по языковым шкалам для дошкольников будут оцениваться каждые 6 месяцев. Рецептивные языковые навыки являются мерой понимания языка. Необработанные баллы будут использоваться в качестве меры рецептивных языковых навыков с баллами в диапазоне от 0 до 65. Более высокие баллы указывают на более восприимчивые языковые навыки.
до 4 лет
Изменения навыков экспрессивной речи по дошкольным языковым шкалам
Временное ограничение: до 4 лет
Изменения в подшкале «Выразительный язык» в шкалах «Язык для дошкольников» будут оцениваться каждые 6 месяцев. Выразительные языковые навыки являются мерой того, как человек общается. Необработанные баллы будут использоваться в качестве меры выразительных языковых навыков с баллами в диапазоне от 0 до 67. Более высокие баллы указывают на более выразительные языковые навыки.
до 4 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Jessica Scherr

Соавторы

BioMarin Pharmaceutical

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 декабря 2018 г.

Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)

1 декабря 2023 г.

Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)

1 декабря 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

4 января 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

1 марта 2019 г.

Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

5 марта 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

13 февраля 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 февраля 2023 г.

Последняя проверка

1 февраля 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • IRB18-00464

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Лечение CLN2

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Albania

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться