Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ontwikkelingsresultaten onderzoeken van kinderen met de diagnose CLN2

9 februari 2023 bijgewerkt door: Jessica Scherr
De onderzoekers stellen een studie voor om de cognitieve en ontwikkelingsresultaten te beoordelen van patiënten met CLN2 die onbehandeld zijn en cerliponase alfa krijgen. Deze studie heeft tot doel gestandaardiseerde beoordelingsmaatstaven te valideren om een ​​zorgstandaard vast te stellen. Het secundaire doel is om de cognitieve en ontwikkelingsresultaten van patiënten met CLN2 die celiponase alfa krijgen te vergelijken met een cohort met natuurlijke historie. Om de specifieke doelstellingen van de studie te bereiken, zullen de onderzoekers een multi-methodebenadering gebruiken om retrospectieve gegevens te verzamelen die zijn verzameld als standaardzorg en prospectieve ontwikkelingsgegevens bij kinderen met CLN2-ziekte. De onderzoekers zullen een combinatie van gestandaardiseerde maatregelen gebruiken, waaronder directe beoordeling en ouderrapportage over de ontwikkeling van het kind. De focus van de onderzoekers zal ook meerdere ontwikkelingsmaten omvatten, waaronder taal, motorisch, sociaal-emotioneel en adaptief functioneren.

Studie Overzicht

Toestand

Aanmelden op uitnodiging

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

CLN2-ziekte is een overwegend late infantiele vorm van neuronale ceroid-lipofuscinose en een van de vele genetische isovormen van de ziekte van Batten. Mutaties in het CLN2-gen worden gekenmerkt door deficiënte lysosomale serineprotease TPP1, een enzym dat intracellulaire lysosomale opslagmaterialen metaboliseert. Accumulaties van intracellulaire afzettingen treden in de loop van de tijd en in veel organen van individuen met CLN2-ziekte op en leiden tot neurodegeneratie en uiteindelijk tot de dood. CLN2-ziekte is een uiterst zeldzame genetische ziekte die ongeveer 1 op de 200.000 levendgeborenen treft. Symptomen ontstaan ​​vroeg in het leven, meestal tussen de leeftijd van 2 en 4 jaar, en omvatten epileptische aanvallen, evenals verlies van motorisch, taal- en gezichtsvermogen. Ontwikkeling gaat verder achteruit in de vroege kinderjaren en op de leeftijd van 6 jaar kunnen kinderen met CLN2 vaak niet zonder ondersteuning lopen of zitten en worden ze blind. De progressie van de ziekte is snel en de dood treedt meestal op halverwege de kindertijd tussen de 10 en 15 jaar oud.

Onlangs was enzymvervangingstherapie (ERT), cerliponase alfa, een recombinante vorm van humaan TPPI, de eerste door de FDA goedgekeurde behandeling om de progressie van motorische achteruitgang bij kinderen met CLN2 te vertragen. Cerliponase alfa zal naar verwachting de TPP1-enzymactiviteit in de hersenen herstellen en neurodegeneratie en ziekteprogressie veranderen. Diermodellen suggereren veelbelovende behandelingsresultaten, aangezien cerliponase alfa het begin van klinische symptomen aanzienlijk vertraagde, de motorische en cognitieve functie in stand hield en de levensduur verlengde. De eerste resultaten van een klinisch onderzoek toonden verder aan dat patiënten die cerliponase alfa kregen, minder motorische achteruitgang hadden, zoals gemeten met de CLN2 Clinical Rating Scale, in vergelijking met een cohort met natuurlijk verloop. Ondanks deze veelbelovende resultaten is er weinig bekend over het verloop van andere ontwikkelingsdomeinen, waaronder taal, sociaal-emotioneel en adaptief functioneren van kinderen die cerliponase alfa krijgen. Evenzo wordt het ontwikkelingstraject van onbehandelde patiënten met CLN2 niet goed begrepen. Daarom is het belangrijk om de ontwikkelingsuitkomsten en de progressie van CLN2 in een natuurhistorisch cohort te begrijpen om de effectiviteit van behandelresultaten te kunnen vergelijken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

30

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • VOLWASSEN
  • OUDER_ADULT
  • KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een TPP1-enzymdeficiëntie en/of bevestigde moleculaire diagnose van pathogene varianten in het TPP1-gen komen in aanmerking voor deelname als ze onbehandeld zijn of cerliponase alfa krijgen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met een TPP1-enzymdeficiëntie
  • Patiënten hebben de moleculaire diagnose van pathogene varianten in het TPP1-gen bevestigd
  • Patiënten die deelnemen aan postmarketingonderzoeken mogen zich inschrijven voor het huidige onderzoek

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten zonder een diagnose van CLN2 en deficiëntie van TPP1
  • Patiënten die momenteel zijn ingeschreven als onderdeel van een groter klinisch onderzoek in meerdere centra

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
CLN2 Natural History-controlegroep
Patiënten met een TPP1-enzymdeficiëntie en/of bevestigde moleculaire diagnose van pathogene varianten in het TPP1-gen komen in aanmerking voor deelname als ze onbehandeld zijn of geen cerliponase alfa krijgen.
CLN2 Behandelgroep
Patiënten met een TPP1-enzymdeficiëntie en/of bevestigde moleculaire diagnose van pathogene varianten in het TPP1-gen komen in aanmerking voor deelname als ze cerliponase alfa krijgen.
Ander: CLN2-behandeling
Patiënten met een TPP1-enzymdeficiëntie en/of bevestigde moleculaire diagnose van pathogene varianten in het TPP1-gen komen in aanmerking voor deelname als ze cerliponase alfa krijgen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veranderingen in visuele ontvangstvaardigheden op de Mullen-schalen van vroeg leren
Tijdsspanne: tot 4 jaar
Veranderingen in de subschaal Visuele Ontvangst op de Mullen Scales of Early Learning worden elke 6 maanden beoordeeld. Visuele ontvangstvaardigheden zijn een maatstaf voor visuele verwerking en probleemoplossing. Ruwe scores worden gebruikt als maatstaf voor visuele receptievaardigheden met scores van 0 tot 50. Hogere scores duiden op meer visuele ontvangstvaardigheden.
tot 4 jaar
Veranderingen in fijne motoriek op de Mullen-schalen van vroeg leren
Tijdsspanne: tot 4 jaar
Veranderingen in de subschaal Fijne Motoriek op de Mullen Scales of Early Learning worden elke 6 maanden beoordeeld. Fijne motoriek is een maatstaf voor fijne motorische coördinatie. Ruwe scores worden gebruikt als maatstaf voor fijne motoriek met scores van 0 tot 49. Hogere scores duiden op meer fijne motoriek.
tot 4 jaar
Veranderingen in receptieve taalvaardigheid op de Mullen-schalen van vroeg leren
Tijdsspanne: tot 4 jaar
Veranderingen in de subschaal Receptieve taal op de Mullen Scales of Early Learning worden elke 6 maanden beoordeeld. Receptieve taalvaardigheid is een maatstaf voor het begrijpen van taal. Ruwe scores zullen worden gebruikt als maatstaf voor receptieve taalvaardigheid met scores van 0 tot 48. Hogere scores duiden op meer receptieve taalvaardigheid.
tot 4 jaar
Veranderingen in expressieve taalvaardigheid op de Mullen-schalen van vroeg leren
Tijdsspanne: tot 4 jaar
Veranderingen in de subschaal Expressieve taal op de Mullen Scales of Early Learning worden elke 6 maanden beoordeeld. Expressieve taalvaardigheid is een maat voor hoe een individu communiceert. Ruwe scores zullen worden gebruikt als maatstaf voor expressieve taalvaardigheid met scores van 0 tot 50. Hogere scores duiden op meer expressieve taalvaardigheid.
tot 4 jaar
Motorische en taalveranderingen op de CLN2-ziektebeoordelingsschaal
Tijdsspanne: tot 4 jaar
Verandering in motor- en taalsubschalen van de CLN2-schaal voor het beoordelen van ziekten. Bereiken voor scores zijn 0 tot 6, waarbij hogere scores duiden op meer vaardigheden op het gebied van motorische en taalvaardigheidsontwikkeling.
tot 4 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veranderingen in receptieve taalvaardigheid op de voorschoolse taalschalen
Tijdsspanne: tot 4 jaar
Veranderingen in de subschaal Receptieve taal op de Taalschalen voorschoolse schalen worden elke 6 maanden beoordeeld. Receptieve taalvaardigheid is een maatstaf voor het begrijpen van taal. Ruwe scores zullen worden gebruikt als maatstaf voor receptieve taalvaardigheid met scores van 0 tot 65. Hogere scores duiden op meer receptieve taalvaardigheid.
tot 4 jaar
Veranderingen in expressieve taalvaardigheid op de voorschoolse taalschalen
Tijdsspanne: tot 4 jaar
Wijzigingen in de subschaal Expressieve Taal op de Taalschalen voorschoolse educatie worden elke 6 maanden beoordeeld. Expressieve taalvaardigheid is een maat voor hoe een individu communiceert. Ruwe scores worden gebruikt als maatstaf voor expressieve taalvaardigheid met scores van 0 tot 67. Hogere scores duiden op meer expressieve taalvaardigheid.
tot 4 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Jessica Scherr

Medewerkers

BioMarin Pharmaceutical

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

1 december 2018

Primaire voltooiing (VERWACHT)

1 december 2023

Studie voltooiing (VERWACHT)

1 december 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 januari 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 maart 2019

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

5 maart 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

13 februari 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 februari 2023

Laatst geverifieerd

1 februari 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IRB18-00464

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Batten-ziekte

Klinische onderzoeken op CLN2-behandeling

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Ireland

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren