Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zkoumání vývojových výsledků dětí s diagnózou CLN2 onemocnění

9. února 2023 aktualizováno: Jessica Scherr
Vyšetřovatelé navrhují studii k posouzení kognitivních a vývojových výsledků u pacientů s CLN2, kteří nejsou léčeni a dostávají cerliponázu alfa. Tato studie si klade za cíl ověřit standardizovaná hodnotící opatření za účelem stanovení standardu péče. Sekundárním cílem je porovnat kognitivní a vývojové výsledky pacientů s CLN2, kteří dostávají celiponázu alfa, s kohortou přirozené anamnézy. K dosažení konkrétních cílů studie použijí výzkumníci multimetodický přístup ke sběru retrospektivních dat shromážděných jako standardní péče a prospektivních vývojových dat u dětí s onemocněním CLN2. Vyšetřovatelé použijí kombinaci standardizovaných opatření, která zahrnují přímé hodnocení a zprávu rodičů o vývoji dítěte. Zaměření vyšetřovatelů bude také zahrnovat četná měřítka vývoje včetně jazyka, motoriky, sociálně-emocionálního a adaptivního fungování.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

CLN2 choroba je převážně pozdní infantilní forma neuronální ceroidní lipofuscinózy a jedna z mnoha genetických izoforem Battenovy choroby. Mutace v genu CLN2 jsou charakterizovány deficitní lysozomální serinovou proteázou TPP1, enzymem, který metabolizuje intracelulární lysozomální zásobní materiály. Akumulace intracelulárních depozit se vyskytuje v průběhu času a v mnoha orgánech jedinců s onemocněním CLN2 a vede k neurodegeneraci a nakonec ke smrti. Onemocnění CLN2 je extrémně vzácné genetické onemocnění postihující přibližně 1 z 200 000 živě narozených dětí. Symptomy se objevují brzy v životě, typicky mezi 2. a 4. rokem věku a zahrnují záchvaty, stejně jako ztrátu motoriky, řeči a fungování zraku. Vývoj dále klesá v raném dětství a ve věku 6 let nejsou děti s CLN2 často schopny chodit nebo sedět bez opory a oslepnou. Progrese onemocnění je rychlá, ke smrti obvykle dochází v polovině dětství ve věku 10 až 15 let.

Nedávno byla enzymová substituční terapie (ERT), cerliponáza alfa, což je rekombinantní forma lidského TPPI, první léčbou schválenou FDA, která zpomalila progresi poklesu motoriky u dětí s CLN2. Očekává se, že cerliponáza alfa obnoví aktivitu enzymu TPP1 v mozku a změní neurodegeneraci a progresi onemocnění. Zvířecí modely naznačují slibné léčebné výsledky, protože cerliponáza alfa významně oddálila nástup klinických příznaků, zachovala motorické a kognitivní funkce a prodloužila život. Počáteční výsledky z klinické studie dále prokázaly, že pacienti užívající cerliponázu alfa měli menší motorický pokles, jak bylo měřeno pomocí CLN2 Clinical Rating Scale, ve srovnání s kohortou přirozené anamnézy. Navzdory těmto slibným výsledkům je málo známo o trajektorii dalších vývojových domén, včetně jazyka, sociálně-emocionálního a adaptivního fungování dětí užívajících cerliponázu alfa. Stejně tak vývojová dráha neléčených pacientů s CLN2 není dobře pochopena. Proto je důležité porozumět vývojovým výsledkům a progresi CLN2 v přirozené anamnéze, aby bylo možné porovnat účinnost výsledků léčby.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti, kteří mají deficit enzymu TPP1 a/nebo mají potvrzenou molekulární diagnózu patogenních variant v genu TPP1, jsou způsobilí k účasti, pokud nejsou léčeni nebo dostávají cerliponázu alfa.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti, kteří mají nedostatek enzymu TPP1
  • Pacienti mají potvrzenou molekulární diagnózu patogenních variant v genu TPP1
  • Pacienti, kteří jsou zařazeni do postmarketingových studií, se budou moci zapsat do aktuální studie

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti bez diagnózy CLN2 a deficitu TPP1
  • Pacienti, kteří jsou v současné době zařazeni do větší multicentrické klinické studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
CLN2 Natural History Control Group
Pacienti s deficitem enzymu TPP1 a/nebo potvrzenou molekulární diagnózou patogenních variant v genu TPP1 jsou způsobilí k účasti, pokud nejsou léčeni nebo nedostávají cerliponázu alfa.
Léčebná skupina CLN2
Pacienti, kteří mají deficit enzymu TPP1 a/nebo mají potvrzenou molekulární diagnózu patogenních variant v genu TPP1, jsou způsobilí k účasti, pokud dostávají cerliponázu alfa.
Jiný: Léčba CLN2
Pacienti, kteří mají deficit enzymu TPP1 a/nebo mají potvrzenou molekulární diagnózu patogenních variant v genu TPP1, jsou způsobilí k účasti, pokud dostávají cerliponázu alfa.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny v dovednostech vizuálního příjmu na Mullenových škálách raného učení
Časové okno: do 4 let
Změny v subškále Visual Reception na Mullenových škálách raného učení budou hodnoceny každých 6 měsíců. Vizuální recepční dovednosti jsou měřítkem vizuálního zpracování a řešení problémů. Nezpracované skóre bude použito jako měřítko dovedností vizuálního přijetí se skóre v rozsahu od 0 do 50. Vyšší skóre značí více vizuálních přijímacích dovedností.
do 4 let
Změny v jemné motorice na Mullenových škálách raného učení
Časové okno: do 4 let
Změny v subškále Jemná motorika na Mullenových škálách raného učení budou hodnoceny každých 6 měsíců. Jemná motorika je měřítkem jemné motorické koordinace. Nezpracované skóre bude použito jako měřítko jemné motoriky se skóre v rozmezí od 0 do 49. Vyšší skóre ukazuje na jemnější motoriku.
do 4 let
Změny v vnímavých jazykových dovednostech na Mullenových škálách raného učení
Časové okno: do 4 let
Změny v subškále Receptivní jazyk na Mullenových škálách raného vzdělávání budou hodnoceny každých 6 měsíců. Receptivní jazykové dovednosti jsou měřítkem porozumění jazyku. Nezpracované skóre bude použito jako měřítko receptivních jazykových dovedností se skóre v rozmezí od 0 do 48. Vyšší skóre ukazuje na vnímavější jazykové dovednosti.
do 4 let
Změny v expresivních jazykových dovednostech na Mullenových škálách raného učení
Časové okno: do 4 let
Změny v subškále Expressive Language na Mullenových škálách raného vzdělávání budou hodnoceny každých 6 měsíců. Expresivní jazykové dovednosti jsou měřítkem toho, jak jedinec komunikuje. Nezpracované skóre bude použito jako měřítko expresivních jazykových dovedností se skóre v rozmezí od 0 do 50. Vyšší skóre ukazuje na výraznější jazykové dovednosti.
do 4 let
Motorické a jazykové změny na stupnici hodnocení onemocnění CLN2
Časové okno: do 4 let
Změna v motorických a jazykových subškálách hodnotící škály onemocnění CLN2. Rozsah skóre je 0 až 6, přičemž vyšší skóre ukazuje na větší schopnosti v rozvoji motorických a jazykových dovedností.
do 4 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny v vnímavých jazykových dovednostech na předškolních jazykových škálách
Časové okno: do 4 let
Změny v subškále Receptivní jazyk na Předškolních jazykových škálách budou hodnoceny každých 6 měsíců. Receptivní jazykové dovednosti jsou měřítkem porozumění jazyku. Nezpracované skóre bude použito jako měřítko receptivních jazykových dovedností se skóre v rozmezí od 0 do 65. Vyšší skóre ukazuje na vnímavější jazykové dovednosti.
do 4 let
Změny v expresivních jazykových dovednostech na předškolních jazykových škálách
Časové okno: do 4 let
Změny v subškále Expressive Language na Preschool Language Scale budou hodnoceny každých 6 měsíců. Expresivní jazykové dovednosti jsou měřítkem toho, jak jedinec komunikuje. Nezpracované skóre bude použito jako měřítko expresivních jazykových dovedností se skóre v rozsahu od 0 do 67. Vyšší skóre ukazuje na výraznější jazykové dovednosti.
do 4 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Jessica Scherr

Spolupracovníci

BioMarin Pharmaceutical

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

1. prosince 2018

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

1. prosince 2023

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

1. prosince 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. ledna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. března 2019

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

5. března 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

13. února 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. února 2023

Naposledy ověřeno

1. února 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRB18-00464

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Léčba CLN2

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Latvia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit