Rozszerzony dostęp do ATB200/AT2221 w leczeniu choroby Pompego

Kryteria przyjęcia:

1. Uczestnik musi mieć zdiagnozowaną chorobę Pompego na podstawie dokumentacji jednego z poniższych:

   1. niedobór enzymu GAA
   2. Genotypowanie GAA
2. Pacjent obecnie nie kwalifikuje się do trwającego badania klinicznego sponsorowanego przez firmę Amicus lub odmawia przyjęcia aktualnie zatwierdzonego ERT (np. myozym)
3. Pacjent musi wyrazić chęć poddania się leczeniu ATB200/AT2221 w ramach tego programu, co obejmuje podpisanie formularza upoważnienia do udostępniania danych klinicznych firmie Amicus Therapeutics i jej agentowi Early Access Care LLC.

Kryteria wyłączenia:

1. Pacjent, niezależnie od tego, czy jest to mężczyzna, czy kobieta, planuje poczęcie dziecka w trakcie programu leczenia.
2. U pacjenta występuje nadwrażliwość na którąkolwiek substancję pomocniczą preparatu ATB200, alglukozydazę alfa lub AT2221
3. Pacjent ma medyczne lub inne łagodzące warunki lub okoliczności, które w opinii badacza mogą stwarzać nadmierne ryzyko dla uczestnika lub zagrażać jego zdolności do przestrzegania wymagań protokołu lub mieć na nie negatywny wpływ.
4. Pacjent otrzymał jakąkolwiek terapię genową w dowolnym momencie.
5. Jednoczesne stosowanie miglitolu (np. Glyset), postaci miglustatu innej niż AT2221 (np. Zavesca), akarbozy (np. Precose lub Glucobay), woglibozy (np. Volix, Vocarb lub Volibo)