Acesso expandido para ATB200/AT2221 para o tratamento da doença de Pompe

Critério de inclusão:

1. O sujeito deve ter um diagnóstico de doença de Pompe com base na documentação de um dos seguintes:

   1. deficiência da enzima GAA
   2. genotipagem GAA
2. O paciente não se qualifica atualmente para um ensaio clínico em andamento patrocinado pela Amicus ou está recusando TRE atualmente aprovado (por exemplo, Miozima)
3. O paciente deve estar disposto a receber tratamento com ATB200/AT2221 por meio deste programa, que inclui a assinatura de um formulário de autorização para compartilhar dados clínicos com a Amicus Therapeutics e seu agente Early Access Care LLC.

Critério de exclusão:

1. O paciente, seja homem ou mulher, está planejando engravidar durante o programa de tratamento.
2. O paciente tem hipersensibilidade a qualquer um dos excipientes em ATB200, alglucosidase alfa ou AT2221
3. O paciente tem uma condição médica ou qualquer outra condição ou circunstância atenuante que possa, na opinião do investigador, representar um risco de segurança indevido para o sujeito ou comprometer sua capacidade de cumprir ou impactar adversamente os requisitos do protocolo.
4. O paciente recebeu qualquer terapia genética a qualquer momento.
5. Uso concomitante de miglitol (por exemplo, Glyset), forma não AT2221 de miglustat (por exemplo, Zavesca), acarbose (por exemplo, Precose ou Glucobay), voglibose (por exemplo, Volix, Vocarb ou Volibo)