Accesso ampliato per ATB200/AT2221 per il trattamento della Malattia di Pompe

Criterio di inclusione:

1. Il soggetto deve avere una diagnosi di malattia di Pompe basata sulla documentazione di uno dei seguenti:

   1. deficit dell'enzima GAA
   2. Genotipizzazione GAA
2. Il paziente non è attualmente idoneo per una sperimentazione clinica in corso sponsorizzata da Amicus o sta rifiutando l'ERT attualmente approvato (ad es. miozima)
3. Il paziente deve essere disposto a ricevere il trattamento con ATB200/AT2221 tramite questo programma, che include la firma di un modulo di autorizzazione per la condivisione dei dati clinici con Amicus Therapeutics e il suo agente Early Access Care LLC.

Criteri di esclusione:

1. Il paziente, maschio o femmina, sta pianificando di concepire un bambino durante il programma di trattamento.
2. Il paziente ha un'ipersensibilità a uno qualsiasi degli eccipienti in ATB200, alglucosidasi alfa o AT2221
3. Il paziente ha una condizione medica o qualsiasi altra condizione o circostanza attenuante che può, secondo l'opinione dello sperimentatore, rappresentare un rischio indebito per la sicurezza del soggetto o compromettere la sua capacità di rispettare o avere un impatto negativo sui requisiti del protocollo.
4. Il paziente ha ricevuto qualsiasi terapia genica in qualsiasi momento.
5. Uso concomitante di miglitolo (p. es., Glyset), forma non AT2221 di miglustat (p. es., Zavesca), acarbose (p. es., Precose o Glucobay), voglibose (p. es., Volix, Vocarb o Volibo)