Расширенный доступ к ATB200/AT2221 для лечения болезни Помпе

Критерии включения:

1. Субъект должен иметь диагноз болезни Помпе на основании одного из следующих документов:

   1. дефицит фермента ГАА
   2. Генотипирование ГАА
2. В настоящее время пациент не соответствует требованиям для участия в продолжающемся клиническом исследовании, спонсируемом Amicus, или отказывается от одобренной в настоящее время ФЗТ (например, Миозим)
3. Пациент должен быть готов пройти лечение с помощью ATB200/AT2221 в рамках этой программы, которая включает в себя подписание формы разрешения на обмен клиническими данными с Amicus Therapeutics и ее агентом Early Access Care LLC.

Критерий исключения:

1. Пациент, будь то мужчина или женщина, планирует зачать ребенка во время программы лечения.
2. У пациента гиперчувствительность к любому из вспомогательных веществ в ATB200, алглюкозидазе альфа или AT2221.
3. Пациент имеет медицинское или любое другое смягчающее обстоятельство или состояние, которое, по мнению исследователя, может представлять неоправданный риск для безопасности субъекта или поставить под угрозу его/ее способность соблюдать требования протокола или отрицательно сказаться на них.
4. Пациент получал любую генную терапию в любое время.
5. Одновременное применение миглитола (например, Glyset), формы миглюстата, отличной от AT2221 (например, Zavesca), акарбозы (например, Precose или Glucobay), воглибозы (например, Volix, Vocarb или Volibo)