Badanie przesiewowe w celu identyfikacji pacjentów z niedoborami czynnika I dopełniacza

Pacjenci, u których wcześniej zdiagnozowano chorobę związaną z układem dopełniacza i (lub) z objawami klinicznymi, u których zgłoszono uzasadniony związek etiologiczny z niedoborem czynnika dopełniacza I (CFI).

Przykładami tych chorób i stanów są (między innymi): atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy, kłębuszkowate zapalenie nerek z komplementem 3, błoniasto-proliferacyjne zapalenie kłębuszków nerkowych, toczeń rumieniowaty układowy, leukocytoklastyczne zapalenie naczyń, nawracające infekcje bakteryjne, niewyjaśnione zapalenie lub obrzęk i niektóre zaburzenia autoimmunologiczne.

Kryteria przyjęcia:

Osoba musi spełniać wszystkie poniższe kryteria, aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu:

1. Mężczyzna lub kobieta w wieku ≥6 miesięcy, u których zdiagnozowano chorobę zależną od dopełniacza, w przypadku której zgłoszono uzasadniony związek etiologiczny z niedoborem CFI
2. Potwierdzenie świadomej zgody uczestnika lub gotowości LAR do wyrażenia świadomej zgody wraz z potwierdzeniem podpisem przed jakimikolwiek czynnościami związanymi z badaniem. (Czynności związane z badaniem to wszelkie procedury, które nie zostałyby wykonane podczas normalnego postępowania klinicznego z uczestnikiem). Uczestnik (jeśli jest osobą niepełnoletnią) musi wyrazić pisemną świadomą zgodę, jeśli osoba niepełnoletnia należy do grupy wiekowej od 7 do 11 lat i od 12 do 17 lat.

Kryteria wyłączenia:

1) Rozpoznanie związanego z wiekiem zwyrodnienia plamki żółtej związanego z układem dopełniacza bez współistniejącego ogólnoustrojowego zajęcia dopełniacza