補体因子 I 欠損症の患者を特定するためのスクリーニング研究

-以前に補体媒介性疾患および/または臨床症状と診断された患者 補体因子I（CFI）欠乏症との合理的な病因学的関連が報告されています。

これらの疾患および状態の例としては、非定型溶血性尿毒症症候群、補体 3 糸球体症、膜性増殖性糸球体腎炎、全身性エリテマトーデス、白血球破砕性血管炎、再発性細菌感染症、原因不明の炎症または浮腫、およびいくつかの自己免疫疾患があります (これらに限定されません)。

包含基準:

個人がこの研究に参加する資格を得るには、次のすべての基準を満たす必要があります。

1. -CFI欠乏症との合理的な病因学的関連が報告されている補体媒介性疾患と診断された生後6か月以上の男性または女性
2. 研究関連の活動の前に、参加者のインフォームド コンセントまたは LAR がインフォームド コンセントに署名確認を提供する意思があることの確認。 （研究関連の活動は、参加者の通常の臨床管理中には実行されなかったであろうあらゆる手順です。） 参加者 (未成年者の場合) は、未成年者が 7 ～ 11 歳および 12 ～ 17 歳の年齢グループ内にある場合、書面によるインフォームド コンセントを喜んで提供する必要があります。

除外基準:

1) 全身性補体の関与を伴わない補体関連の加齢黄斑変性の診断