Скрининговое исследование для выявления пациентов с дефицитом фактора комплемента I

Пациенты с ранее диагностированным заболеванием, опосредованным комплементом, и/или с клиническими проявлениями, при которых сообщалось об обоснованной этиологической связи с дефицитом фактора комплемента I (CFI).

Примерами этих заболеваний и состояний являются (но не ограничиваются ими): атипичный гемолитико-уремический синдром, гломерулопатия комплемента 3, мембранопролиферативный гломерулонефрит, системная красная волчанка, лейкоцитокластический васкулит, рецидивирующие бактериальные инфекции, необъяснимое воспаление или отек и некоторые аутоиммунные расстройства.

Критерии включения:

Чтобы иметь право участвовать в этом исследовании, человек должен соответствовать всем следующим критериям:

1. Мужчина или женщина в возрасте ≥ 6 месяцев, у которых диагностировано заболевание, опосредованное комплементом, при котором имеется разумная этиологическая связь с дефицитом CFI.
2. Подтверждение информированного согласия участника или готовность LAR предоставить информированное согласие с подтверждением подписи перед любой деятельностью, связанной с исследованием. (Действия, связанные с исследованием, — это любые процедуры, которые не выполнялись бы при обычном клиническом ведении участника.) Участник (если он несовершеннолетний) должен быть готов дать письменное информированное согласие, если несовершеннолетний находится в возрастных группах от 7 до 11 лет и от 12 до 17 лет.

Критерий исключения:

1) Диагностика возрастной дегенерации желтого пятна, связанной с комплементом, без сопутствующего системного поражения комплемента.