Związek między mutacjami genu CFTR a zdolnością wysiłkową

Mukowiscydoza (CF) to choroba, która zaburza pracę płuc. Przy średnim okresie przeżycia wynoszącym 40,7 lat, stan ten dotyka około 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Najczęściej obserwowana wśród osób pochodzenia europejskiego, mukowiscydoza występuje u około 1 na 2500 noworodków rasy kaukaskiej. Mutacja genetyczna powoduje produkcję gęstego i lepkiego śluzu w płucach. Dlatego pacjenci z mukowiscydozą są bardziej narażeni na niewydolność oddechową i infekcje płuc. Te objawy mukowiscydozy różnią się u poszczególnych pacjentów i zależą przede wszystkim od ciężkości mutacji genów. Obecnie nie ma zbyt wiele literatury na temat związku między genami CFTR a zdolnością wysiłkową, co podkreśla znaczenie tego badania.

Oczekuje się, że badanie to potrwa co najmniej 10 tygodni. Na początku badania uczestnicy otrzymają tracker Fitbit, który będą nosić podczas uczestnictwa. Uczestnicy proszeni są o zaangażowanie się w normalny poziom aktywności fizycznej. Nikt z zespołu badawczego nie będzie miał bezpośredniego dostępu do swoich danych Fitbit. Innymi słowy, uczestnicy utworzą konto na stronie Fitbit i tylko uczestnicy będą mogli zobaczyć tam informacje. Cotygodniowa ankieta na temat ich przebiegu Fitbit zostanie przeprowadzona przez członka zespołu badawczego przez telefon. W cotygodniowej ankiecie będą również pojawiać się bardziej ugruntowane pytania dotyczące wszelkich aktualizacji ich stosunku do ćwiczeń. Po zakończeniu tego 10-tygodniowego badania uczestnicy będą mieli możliwość zatrzymania trackera Fitbit. Oczekuje się, że w badaniu weźmie udział około 50 uczestników. Na każdym etapie badania uczestnicy będą mogli wycofać swój udział.