De relatie tussen CFTR-genmutaties en inspanningscapaciteit

Cystic fibrosis (CF) is een ziekte die de longen verstoort. Met een gemiddelde overleving van 40,7 jaar treft deze aandoening ongeveer 30.000 in de VS. CF komt het meest voor bij mensen van Europese afkomst en komt voor bij ongeveer 1 op de 2.500 blanke pasgeborenen. Een genetische mutatie veroorzaakt een dikke en plakkerige slijmproductie in de longen. CF-patiënten hebben dus meer kans op respiratoire insufficiëntie en longinfecties. Deze symptomen van CF verschillen per patiënt en zijn voornamelijk afhankelijk van de ernst van de genmutaties. Momenteel is er niet veel literatuur over de relatie tussen CFTR-genen en inspanningscapaciteit, wat de relevantie van dit onderzoek benadrukt.

Dit onderzoek zal naar verwachting minimaal 10 weken duren. Deelnemers krijgen aan het begin van het onderzoek een Fitbit-tracker om tijdens hun deelname te dragen. Deelnemers wordt gevraagd hun normale fysieke activiteit uit te voeren. Niemand van het onderzoeksteam heeft directe toegang tot hun Fitbit-gegevens. Met andere woorden, deelnemers maken een account aan op de Fitbit-website en alleen deelnemers kunnen de informatie daar zien. Een wekelijkse enquête over hun Fitbit-kilometers zal worden gegeven door een onderzoekslid via de telefoon. De wekelijkse enquête zal ook meer eigenzinnige vragen stellen over eventuele updates over hun houding ten opzichte van lichaamsbeweging. Aan het einde van dit onderzoek van 10 weken hebben deelnemers de mogelijkheid om hun Fitbit-tracker te behouden. Naar verwachting zullen ongeveer 50 deelnemers deelnemen aan dit onderzoek. Op elk moment van het onderzoek krijgen deelnemers de vrijheid om hun deelname in te trekken.