La relazione tra le mutazioni del gene CFTR e la capacità di esercizio

La fibrosi cistica (FC) è una malattia che distrugge i polmoni. Con una sopravvivenza media di 40,7 anni, questa condizione colpisce circa 30.000 persone negli Stati Uniti. Più comunemente osservata tra quelli di discendenza europea, la FC è presente in circa 1 su 2.500 neonati caucasici. Una mutazione genetica provoca una produzione di muco denso e appiccicoso nei polmoni. Pertanto, i pazienti con FC hanno maggiori probabilità di avere insufficienza respiratoria e infezioni polmonari. Questi sintomi della FC variano tra i pazienti e dipendono principalmente dalla gravità delle mutazioni genetiche. Attualmente, non c'è molta letteratura sulla relazione tra i geni CFTR e la capacità di esercizio, evidenziando la rilevanza di questo studio.

Questo studio dovrebbe durare almeno 10 settimane. I partecipanti riceveranno un tracker Fitbit all'inizio dello studio da indossare durante la loro partecipazione. Ai partecipanti viene chiesto di impegnarsi nel loro normale livello di attività fisica. Nessuno del team di ricerca avrà accesso diretto alle proprie informazioni Fitbit. In altre parole, i partecipanti creeranno un account sul sito Web Fitbit e solo i partecipanti potranno vedere le informazioni lì. Un sondaggio settimanale sul loro chilometraggio Fitbit verrà fornito da un membro della ricerca tramite telefono. Il sondaggio settimanale porrà anche domande più supponenti, riguardanti eventuali aggiornamenti sul loro atteggiamento nei confronti dell'esercizio. Al termine di questo studio di 10 settimane, i partecipanti avranno la possibilità di mantenere il proprio tracker Fitbit. Si prevede che circa 50 partecipanti si iscriveranno a questo studio. In qualsiasi momento dello studio, ai partecipanti sarà data la libertà di ritirare la propria partecipazione.