Badanie oceniające bezpieczeństwo i tolerancję GEN6050X w dystrofii mięśniowej Duchenne'a. (GEN6050XIIT)
24 lipca 2025 zaktualizowane przez: Yi Dai, Peking Union Medical College Hospital
Jednogrupowe, otwarte, jednoośrodkowe badanie mające na celu ocenę bezpieczeństwa i tolerancji dożylnej terapii genowej GEN6050X u ambulatoryjnych chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD).
Badanie oceni bezpieczeństwo i tolerancję terapii genowej GEN6050X u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD), u których możliwe jest pominięcie eksonu 50.
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
GEN6050X to podawany dożylnie lek do edycji ludzkiego DMD z pominięciem eksonu 50, zawierający podwójne jednoniciowe wektory wirusa związanego z adenowirusem, serotyp 9 (ss.AAV9).
Badanie jest pierwszym na ludziach, jednoramiennym, otwartym, jednoośrodkowym badaniem klinicznym mającym na celu ocenę bezpieczeństwa i tolerancji pojedynczego wlewu dożylnego GEN6050X u ambulatoryjnych chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD). Inne cele obejmują farmakokinetykę, farmakodynamikę i wstępną skuteczność kliniczną GEN6050X w ciągu 52 tygodni. Oczekuje się, że do badania zostanie zapisanych trzech ambulatoryjnych pacjentów pediatrycznych (w wieku od 4 do 9 lat), każdy otrzymujący dawkę 5×10^13 vg/kg. Dawki tym uczestnikom będą podawane w sposób rozłożony w czasie.
Ocena bezpieczeństwa będzie obejmować monitorowanie zdarzeń niepożądanych (AE), badania laboratoryjne, elektrokardiogramy (EKG), parametry życiowe i badania fizykalne przez cały czas trwania badania. Ponadto przed leczeniem zostanie podany kompleksowy, krótkotrwały profilaktyczny schemat immunosupresji (obejmujący rytuksymab i syrolimus) w celu złagodzenia potencjalnej odpowiedzi immunologicznej.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
3
Faza
- Wczesna faza 1
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Beijing, Chiny, 100730
- Peking Union Medical College Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek badanego: 4-9 lat (w tym 9 lat)
- Płeć męska
- Pacjenci z typami delecji eksonów genu DMD potwierdzonymi diagnostyką molekularną: 2-49, 8-49, 20-49, 22-49, 51, 51-53, 51-55, 51-57, 51-59, 51-60, 51-67, 51-69, 51-75 lub 51-78 i inne mutacje podatne na pominięcie eksonu 50.
- Uczestnik potrafi samodzielnie chodzić i samodzielnie przechodzi test marszu na dystansie 10 metrów.
- Uczestnik jest w stanie samodzielnie wstać z pozycji leżącej w czasie krótszym niż 30 sekund.
- Uczestnik potrafi współpracować przy badaniu oceny motorycznej.
- Przyjmowanie glikokortykosteroidów przez 6 miesięcy i stała dawka dzienna przez co najmniej 12 tygodni przed przystąpieniem do badania
- Możliwość tolerowania biopsji mięśni w znieczuleniu bez przeciwwskazań do tych zabiegów.
Kryteria wyłączenia:
- Uczestnicy są w aktywnym okresie infekcji wirusowej, w tym infekcji takich jak wirus TORCH, wirus EB i Covid-19.
- Otrzymał żywą, atenuowaną szczepionkę w ciągu 3 miesięcy przed otrzymaniem GEN6050X lub został narażony na działanie szczepionki przeciw grypie (lub innej inaktywowanej) w ciągu 30 dni przed otrzymaniem GEN6050X lub otrzymał ogólnoustrojową terapię przeciwwirusową, przeciwinfekcyjną i/lub interferonem.
- Badania serologiczne wykazały zakażenie wirusem HIV, HBV, HCV i kiłą.
- Ciężka infekcja (np. zapalenie płuc, odmiedniczkowe zapalenie nerek lub zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych) w ciągu 4 tygodni przed zastosowaniem terapii genowej.
- Przy wyraźnych objawach kardiomiopatii echokardiografia pokazuje, że frakcja wyrzutowa lewej komory jest mniejsza niż 40%.
- Konieczność ciągłego lub przerywanego wspomagania przez respirator.
- Zdiagnozowano chorobę autoimmunologiczną lub poddano leczeniu związanemu z chorobą autoimmunologiczną.
Następujące wskaźniki są nieprawidłowe w laboratoryjnych testach biochemicznych:
γ-glutamylotranspeptydaza (GGT) powyżej 2-krotnej górnej granicy i bilirubina całkowita powyżej 1,5-krotności górnej granicy, cystatyna C (cystatyna C) > 1,27 mg/L, hemoglobina (Hgb) < 100 lub > 200 g/L; Leukocyty (WBC) > 18,5×10^9/l lub płytki krwi ≤ 125×10^9/l.
- Miano przeciwciała neutralizującego AAV9 określone w teście supresji komórek > 1:50.
- Pacjenci otrzymywali w przeszłości jakąkolwiek terapię genową (np. terapię genową AAV), terapię komórkową (np. przeszczep komórek macierzystych), edycję in vivo lub terapię edycję ex vivo (np. CRISPR-Cas9, TALEN).
- Uczestnik nie ma przeciwwskazań do leczenia immunosupresyjnego.
- Posiada schorzenie lub okoliczność łagodzącą, która w opinii głównego badacza nie kwalifikuje się do udziału w badaniu klinicznym.
- Rodzina nie chce ujawniać lekarzowi prowadzącemu ani innym pracownikom służby zdrowia udziału pacjenta w badaniu.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: GEN6050X
|
GEN6050X to podawany dożylnie ludzki lek DMD z pominięciem podstawowego eksonu 50.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Bezpieczeństwo i tolerancja GEN6050X mierzona częstością występowania zdarzeń niepożądanych (AE).
Ramy czasowe: przez 1 rok po leczeniu
|
Częstość występowania bezpieczeństwa lub nietolerancji ograniczającej dawkę, mierzona na podstawie zdarzeń niepożądanych związanych z leczeniem, zgodnie ze wspólnymi kryteriami terminologicznymi dla zdarzeń niepożądanych (CTCAE) V5.0.
|
przez 1 rok po leczeniu
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ocena fizjoterapii Ocena ambulatoryjna North Star (NSAA）
Ramy czasowe: Pokaz, 6 miesięcy-3 lata
|
NSAA mierzy jakość chodzenia u młodych chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a.
|
Pokaz, 6 miesięcy-3 lata
|
|
Ocena fizjoterapii Czas biegu/chodzenia na 10 metrów (TTRW)
Ramy czasowe: Pokaz, 6 miesięcy-3 lata
|
Zmiana czasu do biegu/chodu na 10 metrów (TTRW)
|
Pokaz, 6 miesięcy-3 lata
|
|
Ocena fizjoterapii 6MWT
Ramy czasowe: Pokaz, 6 miesięcy-3 lata
|
Zmiana w sześciominutowym teście marszu (6MWT)
|
Pokaz, 6 miesięcy-3 lata
|
|
Oceny fizykoterapii Zmiana czasu do stania (TTSTAND)
Ramy czasowe: Pokaz, 6 miesięcy-3 lata
|
Zmiana czasu oczekiwania (TTSTAND)
|
Pokaz, 6 miesięcy-3 lata
|
|
Ocena fizjoterapii wznosi się i opada w 4 krokach
Ramy czasowe: Pokaz, 6 miesięcy-3 lata
|
Zmiana czasu potrzebnego do pokonania 4 kroków w teście
|
Pokaz, 6 miesięcy-3 lata
|
|
Ocena fizjoterapii Ręczny dynamometr
Ramy czasowe: Pokaz, 6 miesięcy-3 lata
|
Siła wygenerowana dla każdej siły mięśni (wyprost łokcia, zgięcie łokcia, wyprost kolana i zgięcie kolana tylko po stronie dominującej) będzie mierzona za pomocą ręcznego dynamometru.
|
Pokaz, 6 miesięcy-3 lata
|
|
Ekspresja białka dystrofiny
Ramy czasowe: 24 tygodnie po zabiegu
|
Poziom odzysku białka dystrofiny w biopsji mięśnia.
|
24 tygodnie po zabiegu
|
|
Fizjoterapia Ocena funkcji kończyny górnej
Ramy czasowe: Pokaz, 6 miesięcy-3 lata
|
Zmień wynik w Występ kończyny górnej (PUL) 2.0
|
Pokaz, 6 miesięcy-3 lata
|
|
Ocena fizjoterapii Funkcja płuc
Ramy czasowe: Pokaz, 6 miesięcy-3 lata
|
Zmiana w badaniu czynności płuc
|
Pokaz, 6 miesięcy-3 lata
|
|
Kinaza kreatynowa w surowicy (CK)
Ramy czasowe: przez 1 rok po leczeniu
|
Spadek poziomu CK w krwi krążącej
|
przez 1 rok po leczeniu
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
5 lipca 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 grudnia 2025
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2027
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
26 kwietnia 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
29 kwietnia 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
30 kwietnia 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
29 lipca 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
24 lipca 2025
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- GATx-01-IIT-CLINC
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .