デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおけるGEN6050Xの安全性と忍容性を評価する研究。 (GEN6050XIIT)

包含基準:

1. 対象年齢：4歳～9歳（9歳含む）
2. 性別男性
3. 分子診断によりDMD遺伝子エクソン欠失型が確認された患者：2-49、8-49、20-49、22-49、51、51-53、51-55、51-57、51-59、51-60、 51-67、51-69、51-75、または 51-78、およびエクソン 50 スキッピングの影響を受けやすいその他の変異。
4. 参加者は自立して歩くことができ、補助なしで 10 メートルの歩行テストを完了しました。
5. 参加者は、30 秒未満で仰臥位から​​自立して立ち上がるまでの時間を完了することができます。
6. 参加者は運動評価試験に協力することができます。
7. -研究参加前に6か月間グルココルチコイドを投与され、少なくとも12週間安定した毎日の用量を投与されている
8. 麻酔下での筋生検に禁忌なく耐えられる能力。

除外基準:

1. 参加者は、TORCH ウイルス、EB ウイルス、Covid-19 などのウイルス感染の活動期にあります。
2. GEN6050Xを受ける前の3か月以内に弱毒生ワクチンを受けた、またはGEN6050Xを受ける前の30日以内にインフルエンザ（または他の不活化）ワクチンを受けた、または全身性の抗ウイルス薬、抗感染症薬、および/またはインターフェロン療法を受けた。
3. 血清学的検査により、HIV、HBV、HCV、梅毒の感染が判明しました。
4. -遺伝子治療を受ける前4週間以内の重度の感染症（肺炎、腎盂腎炎、髄膜炎など）。
5. 心筋症の明らかな症状がある場合、心エコー検査では左心室駆出率が 40% 未満であることが示されます。
6. 人工呼吸器による継続的または断続的な補助サポートが必要。
7. 自己免疫疾患と診断されている、または自己免疫疾患に関連する治療を受けている。

8. 臨床生化学検査では、次の指標が異常です。

   γ-グルタミルトランスペプチダーゼ（GGT）が上限の2倍を超え、総ビリルビンが上限の1.5倍を超え、シスタチンC（シスタチンC）> 1.27 mg/L、ヘモグロビン（Hgb）< 100または>200 g/L;白血球 (WBC) > 18.5×10^9/L、または血小板 ≤ 125×10^9/L。

9. 細胞抑制アッセイによって決定された AAV9 中和抗体の力価 > 1:50。
10. 患者は、過去に遺伝子治療（AAV遺伝子治療など）、細胞治療（幹細胞移植など）、in vivo編集療法、またはex vivo編集療法（CRISPR-Cas9、TALENなど）を受けたことがある。
11. 参加者は免疫抑制療法に対する禁忌を持っています。
12. 主任研究者の意見において、臨床試験に参加するのは不適当であると判断される病状または酌量すべき事情がある。
13. 家族は患者の研究への参加を主治医や他の医療提供者に開示することを望んでいません。