뒤시엔느 근이영양증 환자에서 GEN6050X의 안전성과 내약성을 평가하기 위한 연구. (GEN6050XIIT)

포함 기준:

1. 대상연령 : 4~9세(9세 포함)
2. 성별 남성
3. 분자 진단으로 확인된 DMD 유전자 엑손 결실 유형 환자: 2-49, 8-49, 20-49, 22-49, 51, 51-53, 51-55, 51-57, 51-59, 51-60, 51-67, 51-69, 51-75 또는 51-78 및 엑손 50 건너뛰기에 적합한 기타 돌연변이.
4. 참가자는 독립적으로 걸을 수 있고 도움 없이 10m 걷기 테스트를 완료할 수 있습니다.
5. 참가자는 30초 이내에 앙와위에서 독립적으로 일어서는 시간을 완료할 수 있습니다.
6. 참가자는 운동 평가 테스트에 협력할 수 있습니다.
7. 연구 시작 전 최소 12주 동안 6개월 동안 글루코코르티코이드를 복용하고 안정적인 일일 용량을 섭취한 경우
8. 이러한 절차에 대한 금기 사항 없이 마취 하에서 근육 생검을 견딜 수 있는 능력.

제외 기준:

1. 참가자들은 TORCH 바이러스, EB 바이러스, 코로나19 등의 감염을 포함하여 바이러스 감염이 활발한 기간에 있습니다.
2. GEN6050X를 접종하기 전 3개월 이내에 약독화 생백신을 접종받았거나, GEN6050X를 접종받기 전 30일 이내에 인플루엔자(또는 기타 불활성화) 백신에 노출되었거나, 전신 항바이러스제, 항감염제 및/또는 인터페론 치료를 받은 경우.
3. 혈청학적 검사에서는 HIV, HBV, HCV 및 매독 감염이 발견되었습니다.
4. 유전자 치료를 받기 전 4주 이내에 심각한 감염(예: 폐렴, 신우신염 또는 수막염).
5. 심근병증의 명확한 증상과 함께 심장초음파 검사 결과 좌심실 박출률이 40% 미만인 것으로 나타났습니다.
6. 인공호흡기의 지속적 또는 간헐적 보조 지원이 필요합니다.
7. 자가면역질환으로 진단을 받았거나 자가면역질환과 관련된 치료를 받고 있는 자.

8. 실험실 생화학 테스트에서는 다음 지표가 비정상입니다.

   2배 상한을 초과하는 γ-글루타밀 트랜스펩티다제(GGT) 및 상한의 1.5배를 초과하는 총 빌리루빈, 시스타틴 C(시스타틴 C) > 1.27 mg/L, 헤모글로빈(Hgb) < 100 또는 >200 g/L; 백혈구(WBC) > 18.5×10^9/L 또는 혈소판 ≤ 125×10^9/L.

9. 세포 억제 검정에 의해 결정된 AAV9 중화 항체의 역가 > 1:50.
10. 환자는 과거에 유전자 치료(예: AAV 유전자 치료), 세포 치료(예: 줄기세포 이식), 생체 내 편집 또는 생체 외 편집 치료(예: CRISPR-Cas9, TALEN)를 받은 적이 있습니다.
11. 대상자는 면역억제요법에 대한 금기사항이 있습니다.
12. 임상시험 참여에 부적합하다고 연구책임자가 판단하는 의학적 상태 또는 정상참작이 가능한 상황이 있는 경우.
13. 가족은 환자의 연구 참여를 주치의 및 기타 의료 서비스 제공자에게 공개하기를 원하지 않습니다.