Tanulmány a GEN6050X biztonságosságának és tolerálhatóságának értékelésére Duchenne izomdisztrófiában. (GEN6050XIIT)

Bevételi kritériumok:

1. Alany életkora: 4-9 év (beleértve a 9 éves kort is)
2. Nem Férfi
3. Molekuláris diagnózissal igazolt DMD gén exon deléciós típusokkal rendelkező betegek: 2-49, 8-49, 20-49, 22-49, 51, 51-53, 51-55, 51-57, 51-59, 51-60, 51-67, 51-69, 51-75 vagy 51-78 és más mutációk, amelyek alkalmasak az 50-es exon kihagyására.
4. A résztvevő önállóan tud járni, és segítség nélkül teljesíti a 10 méteres séta tesztet.
5. A résztvevő 30 másodpercnél rövidebb idő alatt képes önállóan felállni fekvőtámaszból.
6. A résztvevő képes együttműködni motoros felmérő teszteléssel.
7. Glükokortikoidok bevétele 6 hónapig és stabil napi adag legalább 12 hétig a vizsgálatba való belépés előtt
8. Az altatásban végzett izombiopsziák tolerálhatósága, ezekre az eljárásokra nincs ellenjavallat.

Kizárási kritériumok:

1. A résztvevők a vírusfertőzés aktív időszakában vannak, beleértve az olyan fertőzéseket, mint a TORCH vírus, az EB vírus és a Covid-19.
2. Élő attenuált vakcinát kapott a GEN6050X beadását megelőző 3 hónapon belül, vagy influenza (vagy más inaktivált) vakcinának volt kitéve a GEN6050X beadása előtt 30 napon belül, vagy szisztémás vírusellenes, fertőzésellenes és/vagy interferon kezelést kapott.
3. A szerológiai vizsgálatok HIV, HBV, HCV és szifilisz fertőzést mutattak ki.
4. Súlyos fertőzés (pl. tüdőgyulladás, pyelonephritis vagy agyhártyagyulladás) a génterápia megkezdése előtt 4 héten belül.
5. A cardiomyopathia egyértelmű tüneteivel az echokardiográfia azt mutatja, hogy a bal kamrai ejekciós frakció kevesebb, mint 40%.
6. Szükség van folyamatos vagy időszakos lélegeztetőgép támogatására.
7. Autoimmun betegséggel diagnosztizálták, vagy autoimmun betegségre vonatkozó kezelésben részesül.

8. A következő mutatók kórosak a laboratóriumi biokémiai vizsgálatok során:

   γ-glutamil-transzpeptidáz (GGT) a felső határ 2-szerese és az összbilirubin a felső határ 1,5-szerese felett, cisztatin C (cisztatin C) > 1,27 mg/L, hemoglobin (Hgb) < 100 vagy >200 g/L; Leukociták (WBC) > 18,5×10^9/l vagy vérlemezkék ≤ 125×10^9/L.

9. Az AAV9 semlegesítő antitest titere sejtszuppressziós vizsgálattal > 1:50.
10. A betegek korábban bármilyen génterápiát (például AAV génterápia), sejtterápiát (például őssejt-transzplantáció), in vivo szerkesztést vagy ex vivo szerkesztési terápiát (például CRISPR-Cas9, TALEN) kaptak.
11. A résztvevőnek bármilyen ellenjavallata van az immunszuppresszív kezelésre.
12. Olyan egészségügyi állapota vagy enyhítő körülménye van, amely a vezető kutató véleménye szerint alkalmatlan a klinikai vizsgálatban való részvételre.
13. A beteg vizsgálati részvételét a család nem kívánja a kezelőorvosnak és más egészségügyi szolgáltatóknak közölni.