CMT chód, mobilność, bilans - grant aofas

Chodzenie jest ważną codzienną aktywnością, która jest zagrożona u osób z chorobą nerwowo -mięśniową. Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT) jest najczęstszą formą odziedziczonej neuropatii obwodowej, dotykającej 2,8 miliona ludzi na całym świecie i 1 na 2500 w Stanach Zjednoczonych. Wśród pacjentów z CMT, upośledzone chodzenie ma najbardziej znaczący czynnik przyczyniający się do obniżonej jakości życia u pacjentów z CMT. Ponadto deficyty chodu powodują, że ponad 80% osób z CMT doświadcza wydarzenia upadku lub bliskiego jesieni co roku, przede wszystkim z powodu problemów związanych z potknięciem i równowagą. Ortosy stóp kostek (AFO) są powszechnie stosowane przez osoby z CMT, często z zamiarem zmniejszenia ryzyka upadków i przywrócenia bardziej normalnego wzoru chodu. Jednak AFO są często nieporęczne, niewygodne i mogą być destabilizujące dla już słabych osób. Korekta chirurgiczna jest zaletą poprawy wyrównania kończyny, zmniejsza masę i uciążliwy charakter zakładania/deffingu orteza. Jednak operacja nie jest pozbawiona ryzyka, potencjalnych powikłań i odzyskiwania pooperacyjnego. Dowody naukowe, które pomogą chirurgom ustalić, czy AFO lub operacja są optymalne dla danego pacjenta, szczególnie w przypadku stopy, w której podlega klamrze, pozostają ograniczone. Ostatnie konsensus wśród ekspertów ortopedycznych chirurgów stóp i kostki zgadza się, że „nie ma opartych na dowodach badań ortopedycznych, które pomogą określić optymalny czas operacji, i często istnieją sprzeczne porady neurologa pacjenta, fizjoterapeuty i ortotystów dotyczących roli operacji. Istnieje krytyczna potrzeba zrozumienia, w jaki sposób korekta chirurgiczna wpływa na mobilność, zaufanie równowagi i chód w porównaniu do stężenia AFO w rodzimej stopie Cavovarus (nieoperacyjnie leczono). Bez takich informacji podejście oparte na dowodach do udzielenia odpowiedzi na to krytyczne pytanie prawdopodobnie pozostanie niezrealizowane.