Eficácia e Tolerância do Lançamento Precoce de Não Invasivo Noturno (DYVINE)

DM1 é a miopatia genética mais frequente no adulto. Na verdade não existe tratamento curativo, sendo essenciais os cuidados sintomáticos. O comprometimento respiratório é a principal causa de morbimortalidade nesses pacientes. A mediana de sobrevida dos pacientes acometidos por DM1 com insuficiência respiratória é de 59 anos. Os mecanismos da doença são complexos, implicando um comprometimento central e direto dos músculos respiratórios. Esses pacientes podem apresentar uma hipoventilação alveolar, notadamente durante a noite, não correlacionada com a fraqueza muscular. Estes doentes apresentam frequentemente um défice cognitivo que dificulta a interpretação dos sintomas clínicos e a adesão aos tratamentos. As recomendações internacionais para iniciar a ventilação mecânica nas doenças neuromusculares são a presença de: 1) pelo menos um sinal clínico de hipoventilação alveolar e um dos seguintes critérios 2) hipercapnia diurna (> 45 mmHg), 3) síndrome restritiva (capacidade vital < 50% e\ou pressão inspiratória máxima < 60 cmH20), 4) a existência de dessaturação noturna de oxigênio (SaO2 < 88%) superior a 5 minutos. No entanto, uma metanálise da Cochrane destaca a ausência de estudo randomizado estimando o risco de lucro a longo prazo da ventilação mecânica noturna para miopatias progressivas como a DM1. A validade desses critérios e o efeito da ventilação na sobrevida e nas complicações nunca foram estimados no DM1. Em uma série retrospectiva, a adesão é inferior e a observância é de apenas 20% ao ano e a incidência de complicações (morte ou recurso a traqueostomia) foi 6 vezes mais importante em pacientes não observadores.

Objetivo(s) do estudo clínico Estimar a eficiência e a tolerância da ventilação mecânica não invasiva noturna de longa duração em pacientes acometidos por DM1.

Principais critérios de julgamento:

Mortalidade e internação não programada.

Plano Experimental:

Estudo multicêntrico, nacional, randomizado, controlado em 2 grupos paralelos. Os sujeitos que apresentarem indicação teórica seguindo critérios consensuais de ventilação serão randomizados para início da ventilação ou para monitoramento anual.

Hipótese: O início precoce da ventilação não invasiva permite uma redução de 20% da mortalidade ou do número de internações não programadas em relação ao grupo controle para o qual a taxa seria de 40%.