Efficacia e tolleranza del lancio anticipato di Nocturnal Non Invasive (DYVINE)

DM1 è la miopatia genetica più frequente nell'adulto. In realtà non esiste un trattamento curativo, e le cure sintomatiche sono essenziali. L'insufficienza respiratoria è la principale causa di mortalità morbosa in questi pazienti. La mediana di sopravvivenza dei pazienti affetti da DM1 con insufficienza respiratoria è di 59 anni. I meccanismi della malattia sono complessi e implicano una compromissione centrale e diretta dei muscoli respiratori. Questi pazienti possono presentare una ipoventilazione alveolare, in particolare durante la notte, non correlata alla debolezza muscolare. Questi pazienti presentano spesso un deficit cognitivo che complica l'interpretazione dei sintomi clinici e la loro compliance ai trattamenti. Le raccomandazioni internazionali per l'avvio della ventilazione meccanica nelle malattie neuromuscolari sono la presenza di: 1) almeno un segno clinico di ipoventilazione alveolare, e uno dei seguenti criteri 2) ipercapnia diurna (> 45 mmHg), 3) sindrome restrittiva (capacità vitale < 50 % e\o pressione inspiratoria massima < 60 cmH20), 4) l'esistenza di una desaturazione notturna di ossigeno (SaO2 < 88 %) superiore a 5 minuti. Tuttavia, una meta analisi Cochrane sottolinea l'assenza di uno studio randomizzato che stimi il rischio di profitto a lungo termine della ventilazione meccanica notturna per miopatie progressive come la DM1. La validità di questi criteri e l'effetto della ventilazione sulla sopravvivenza e sulle complicanze non sono mai stati stimati nel DM1. Su una casistica retrospettiva, la compliance è inferiore e l'osservanza è solo del 20% all'anno e l'incidenza delle complicanze (morte o ricorso a tracheostomia) è risultata 6 volte più importante nei pazienti non osservanti.

Obiettivo/i dello studio clinico Valutare l'efficienza e la tolleranza della ventilazione meccanica notturna non invasiva a lungo termine nei pazienti affetti da DM1.

Principali criteri di giudizio:

Mortalità e ricovero non programmato.

Piano sperimentale:

Studio multicentrico, nazionale, randomizzato, controllato, su 2 gruppi paralleli. I soggetti che presentano un'indicazione teorica secondo criteri consensuali di ventilazione saranno randomizzati per l'avvio della ventilazione o per un monitoraggio annuale.

Ipotesi: l'inizio precoce della ventilazione non invasiva consente una riduzione del 20% della mortalità o del numero di ricoveri non programmati rispetto al gruppo di controllo per il quale il tasso sarebbe del 40%.