Estudo de Fase I/II da Transferência Mediada por Retrovírus do Gene Iduronato-2-Sulfatase para Linfócitos de Pacientes com Mucopolissacaridose II (Síndrome Leve de Hunter)
OBJETIVOS: I. Avaliar a segurança e viabilidade do tratamento da mucopolissacaridose II (síndrome leve de Hunter) por terapia gênica com linfócitos.
II. Determinar os níveis da enzima iduronato-2-sulfatase nesses pacientes obtidos pela infusão de doses crescentes de linfócitos transduzidos com um vetor retroviral projetado para inserção e expressão desse gene da iduronato-2-sulfatase (L2SN).
III. Determine a duração da sobrevivência dessas células transduzidas nesses pacientes.
4. Determinar se a infusão mensal de linfócitos transduzidos por L2SN realiza correção metabólica (conforme medido pela excreção de glicosaminoglicanos), diminuição do volume do fígado ou baço, qualquer efeito terapêutico na disfunção cardíaca e pulmonar ou quaisquer outros efeitos do tratamento.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
ESBOÇO DO PROTOCOLO: Linfócitos do sangue periférico são colhidos do paciente por aférese, estimulados para iniciar o crescimento de linfócitos T, transduzidos com retrovírus L2SN contendo iduronato-2-sulfatase e reinfundidos no paciente.
Os pacientes recebem 12 infusões mensais desses linfócitos transduzidos por genes mediados por retrovírus com as três primeiras infusões em um formato de escalonamento de dose.
Os pacientes são monitorados por pelo menos 2 horas após o término de cada infusão. Os pacientes são acompanhados 1 ano após o tratamento e depois até a morte.
Tipo de estudo
Inscrição
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- University of Minnesota Medical School
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
CRITÉRIOS DE ENTRADA NO PROTOCOLO:
--Características da doença--
Mucopolissacaridose II (síndrome leve de Hunter) conforme definido pelo seguinte:
- Características faciais grosseiras características, hepatoesplenomegalia e evidência radiográfica de disostose múltipla
- Excreção urinária elevada de glicosaminoglicanos em 3 amostras de urina
- Atividade deficiente da enzima iduronato-2-sulfatase medida no plasma e leucócitos
- A mutação consistente com a síndrome de Hunter leve deve ter: Uma substituição de base única da sequência de codificação não associada anteriormente ao fenótipo da síndrome de Hunter grave OU Uma mutação de salto de exon que permitiria a produção ocasional de (quantidades mínimas de) proteína normal
--Características do paciente--
Cardiovascular: sem doença cardíaca grave
Pulmonar: sem doença respiratória grave
Outro:
- Deve ter pontuação de QI de 80 ou superior
- Contracepção eficaz exigida de todos os pacientes férteis
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Chester B. Whitley, University of Minnesota
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Mucinoses
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Mucopolissacaridose II
- Mucopolissacaridoses
Outros números de identificação do estudo
- 199/13577
- UMN-HUNTER
- UMN-5P01HD32652
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