Desenvolvimento de triagem neonatal para bebês com imunodeficiência primária
Este estudo explorará a triagem para doenças de imunodeficiência (doenças que causam problemas no combate a infecções). Atualmente, não existe um método para rastrear todos os bebês ao nascimento quanto à imunodeficiência. No entanto, bebês com baixo número de células T - um tipo importante de célula do sistema imunológico - podem ser encontrados estudando produtos de células T chamados TRECs (círculos de excisão de receptores de células T). Este estudo irá:
- Colete amostras de crianças com várias imunodeficiências diferentes para descobrir quais distúrbios podem ser encontrados pela triagem de manchas de sangue seco para TRECs.
- Tente desenvolver testes de triagem com base em outros tipos de materiais derivados de manchas de sangue seco.
Crianças com imunodeficiência primária e baixo número de células T que não fizeram transplante de medula óssea podem ser elegíveis para este estudo.
As crianças participantes doam até 5 ml (1 colher de chá) de sangue. A amostra pode ser coletada quando a criança estiver fazendo outros exames de sangue. O sangue líquido é analisado para determinar o número de células T, e o resto do sangue é usado para fazer manchas de sangue seco em papel de filtro. As manchas de sangue são usadas para desenvolver testes de triagem para imunodeficiência. As manchas de sangue e dados sobre a idade da criança, diagnóstico e medicamentos atuais serão mantidos codificados por diagnóstico e um número de código em vez do nome da criança.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Objetivo do estudo: Os círculos de excisão do receptor de células T (TRECs) são círculos de DNA epissomal retirados dos genes do receptor de células T durante a maturação das células T no timo. Eles não se replicam, então são diluídos à medida que as células T proliferam. Nossos objetivos são examinar os níveis de TRECs em amostras de sangue de pacientes com doenças de imunodeficiência primária (IP); para determinar quais doenças PI podem ser detectadas testando manchas de sangue seco de recém-nascidos para baixo número de TRECs; e usar as manchas de sangue coletadas para futuros testes confirmatórios ou alternativos para desenvolver a triagem neonatal para IPs.
População: Pacientes diagnosticados com doenças de imunodeficiência primária de células T definidas ou condições indefinidas com números de células T muito baixos. Existem vários defeitos genéticos conhecidos e outros desconhecidos que prejudicam a maturação e a função dos linfócitos T. A frequência desses distúrbios raros é desconhecida, mas pode ser aprendida durante a triagem neonatal populacional.
Projeto: Entraremos em contato com nossa rede de colegas de imunologia para nos ajudar a identificar e inscrever pacientes já diagnosticados com distúrbios de IP. Esses pacientes terão descartado o HIV como parte de sua avaliação imunológica. Forneceremos kits pelo correio e receberemos amostras de sangue para análise. Tentaremos recuperar os cartões Guthrie reais contendo as manchas de sangue seco desses pacientes de seus laboratórios de triagem estaduais para determinar o número de TRECs que estavam presentes no nascimento em bebês com essas condições.
Medidas de resultado: Mediremos TRECs em manchas de sangue seco e correlacionaremos o número TREC com diagnóstico e dados clínicos e laboratoriais. Esperamos determinar a gama de doenças de imunodeficiência que podem ser demonstradas como tendo TRECs significativamente reduzidos em comparação com indivíduos saudáveis usando nosso ensaio. Como o teste TREC pode ser insuficientemente sensível ou específico como um teste autônomo, outros testes podem ser desenvolvidos e realizados nas amostras no futuro, incluindo re-sequenciamento de DNA, detecção de mRNA para genes específicos de células T e/ou proteínas expressas apenas nas células T.
Tipo de estudo
Inscrição
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06510-8005
- Yale University
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Paciente que ainda não recebeu TMO e que tem PI definida ou PI indefinida com linfopenia de células T.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Nenhum.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- Imunodeficiência Primária
- Imunodeficiência Combinada Grave
- Detecção precoce
- Transplante de medula óssea
- SCID
- Manchas de Sangue Seco
- Doenças de Imunodeficiência
- SCID (Imunodeficiência Combinada Grave)
- TREC (Círculo de Excisão do Receptor de Células T)
- Doenças de Imunodeficiência de Células T
- Doença de Imunodeficiência de Células T
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 050162
- 05-HG-0162
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