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Correlações Fenótipo / Genótipo na Síndrome de Down (INTREPID)

21 de março de 2012 atualizado por: Institut Jerome Lejeune

Estudo epidemiológico da trissomia 21 com pesquisa de correlações entre fenótipo (físico, psicométrico) e genótipo (genoma, transcriptoma, proteoma)

O objetivo deste estudo é correlacionar fenótipo e genótipo de pacientes com síndrome de Down, a fim de identificar as reações bioquímicas envolvidas em seu retardo mental e suas outras características fenotípicas.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

524

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Paris, França, 75015
        • Institut Jérôme Lejeune

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

8 anos e mais velhos (ADULTO, OLDER_ADULT, CRIANÇA)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Pacientes com síndrome de down

Descrição

Critério de inclusão:

  • pacientes com síndrome de down
  • idade: 8 anos ou mais
  • avaliação pelos testes psicométricos
  • possíveis exames de sangue

Critério de exclusão:

  • sem critérios de exclusão

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Institut Jerome Lejeune

Colaboradores

Fondation Jérôme Lejeune

Investigadores

  • Diretor de estudo: Yann Grattau, M.D., Institut Jérôme Lejeune

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de março de 2004

Conclusão do estudo (REAL)

1 de maio de 2011

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

16 de dezembro de 2009

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de dezembro de 2009

Primeira postagem (ESTIMATIVA)

17 de dezembro de 2009

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)

22 de março de 2012

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

21 de março de 2012

Última verificação

1 de dezembro de 2009

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • IJL-PG-EP03
  • Intrepid

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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